متلازمة الهش X الأسباب والأعراض والعلاج

يحمل الكود الوراثي لدينا التعليمات اللازمة لمطابقة وتطوير كائننا الحي. نحن نرث الكثير مما نحن عليه من أسلافنا ، على الرغم من أن التعبير أو عدمه من جانب هذه التعليمات سوف يعتمد على البيئة التي نعيش فيها.

ومع ذلك ، في بعض الأحيان هناك العديد من الطفرات الجينية التي يمكن أن تؤدي إلى وجود اضطراب في أولئك الذين يحملونها. هذه هي حالة متلازمة X الهشة, السبب الثاني الأكثر شيوعا للتخلف العقلي بسبب الأسباب الوراثية.

• ربما أنت مهتم: "الإعاقة الذهنية والتنموية"

متلازمة الهش X: الوصف والأعراض النموذجية

متلازمة X الهشة أو متلازمة مارتن بيل اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. يمكن ملاحظة الأعراض التي تنتجها هذه المتلازمة في مناطق مختلفة.

والجدير بالذكر هو تلك المرتبطة بالإدراك والسلوك ، على الرغم من أنها قد تظهر أعراضًا أخرى مثل التعديلات المورفولوجية النموذجية أو حتى مشاكل التمثيل الغذائي. على الرغم من أنه يؤثر على كل من الرجال والنساء ، كقاعدة عامة إلا أنه أكثر انتشارًا في السابق ، كما أنه يعاني من أعراض أكثر حدة وشدة.

الأعراض المعرفية والسلوكية

أحد أكثر الأعراض المميزة هو وجود الإعاقة الذهنية. في الواقع ، جنبا إلى جنب مع متلازمة داون ، متلازمة X الهشة هي واحدة من الأسباب الوراثية الأكثر شيوعا للتخلف العقلي. يمكن أن يكون هذا العجز متغير للغاية.

في حالة النساء ، يُلاحظ عادةً مستوى ذكاء يقع عند الحد من الإعاقة الذهنية ، مع معدل ذكاء يتراوح بين 60 و 80., في الذكور مستوى الإعاقة عادة ما يكون أعلى من ذلك بكثير, مع معدل الذكاء عادة ما بين 35 و 45. في هذه الحالة سنواجه إعاقة متوسطة ، مما يعني تطور أبطأ ومتأخر في المعالم الرئيسية مثل الكلام ، مع صعوبات في التجريد والحاجة إلى مستوى معين من الإشراف.

جانب آخر متكرر هو وجود مستوى عال من فرط النشاط, تقديم التحريض الحركي والسلوكيات الاندفاعية. في بعض الحالات ، قد تصبح مضرة بالنفس. كما أنها تواجه صعوبات في التركيز والحفاظ على الاهتمام

ومن الممكن أيضا أن يقدموا السلوكيات التوحد عادة, التي يمكن أن تؤدي إلى وجود صعوبات شديدة للتفاعل الاجتماعي ، ورهاب في اتصال مع أشخاص آخرين ، والسلوكيات مثل مصافحة وتجنب ملامسة العين.

• ربما تكون مهتمًا: "أنواع اختبارات الذكاء"

التشكل النموذجي

فيما يتعلق بالخصائص الفيزيائية ، فإن ذلك هو أحد أكثر الخصائص المورفولوجية شيوعًا في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة X الهشة لديهم مستوى معين من maccephaly منذ الولادة, امتلاك رؤوس كبيرة ومستطيلة نسبيًا. الجوانب الشائعة الأخرى هي وجود الحواجب والأذنين الكبيرة والفك والجبهة البارزة.

من الشائع نسبيًا أن يكون لديهم مفاصل مفرطة المحور ، خاصة في الأطراف ، وكذلك نقص التوتر أو المفاصل لهجة العضلات أدناه ما هو متوقع. انحرافات العمود الفقري متكررة أيضًا. قد تظهر الأوعية الدموية الكبيرة أيضًا في الذكور ، أو في نمو الخصية المفرط ، خاصة بعد المراهقة.

المضاعفات الطبية

بغض النظر عن أنواع الخصائص التي رأيناها ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة X الهشة تقديم تعديلات مثل مشاكل في الجهاز الهضمي أو انخفاض حدة البصر. لسوء الحظ ، يعاني الكثير منهم من تغيرات قلبية ، ولديهم احتمالية أكبر في معاناة نفحات القلب. نسبة عالية ، ما بين 5 و 25 ٪ ، تعاني أيضا من نوبات الصرع أو نوبات الصرع تكون موضعية أو معممة.

على الرغم من ذلك ، أولئك الذين لديهم متلازمة مارتن بيل يمكن أن يكون لها نوعية جيدة من الحياة, خاصة إذا تم التشخيص في وقت مبكر وكان هناك علاج وتعليم يسمح بحد من آثار المتلازمة.

أسباب هذا الاضطراب

كما أشرنا ، فإن متلازمة X الهشة هي اضطراب ذو أصل وراثي مرتبط بالكروموسوم الجنسي X.

في الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة الجنسية كروموسوم X يعاني نوع من الطفرة التي تسبب سلسلة من النوكليوتيدات المحددة من الجين FMR1 ، وتحديدا سلسلة السيتوزين - الجوانيين - الجوانين (CGG) ، لتظهر بشكل مفرط تتكرر في جميع أنحاء الجينات.

في حين أن الأشخاص الذين ليس لديهم مثل هذا التحور قد يكون لديهم ما بين 45 و 55 تكرارًا من السلسلة المذكورة ، فإن الشخص المصاب بمتلازمة X الهشة قد يحتوي على 200 إلى 1300. وهذا يمنع الجين من التعبير بشكل صحيح ، وبالتالي لا ينتج بروتين FMRP كن صامتا.

حقيقة أن كروموسوم X يتأثر بالطفرة هو السبب الرئيسي وراء ملاحظة هذا الاضطراب في كثير من الأحيان ومعه شدة أكبر عند الرجال, وجود نسخة واحدة فقط من الكروموسوم المذكور. عند النساء ، مع وجود نسختين من كروموسوم X ، تكون التأثيرات طفيفة ، وقد لا تظهر أعراض المرض (على الرغم من إمكانية نقلها إلى النسل).

علاج متلازمة مارتن بيل

متلازمة اكس الهشة لا يوجد لديه حاليا أي نوع من العلاج. ومع ذلك ، يمكن علاج الأعراض الناجمة عن هذا الاضطراب بشكل مخفف ومن أجل تحسين نوعية حياتهم ، من خلال نهج متعدد التخصصات يشمل الجوانب الطبية والنفسية والتعليمية..

بعض العلاجات المستخدمة مع الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من أجل تحسين نوعية حياتهم هم علاج النطق والعلاجات اللغوية المختلفة من أجل تحسين مهارات الاتصال الخاصة بهم ، وكذلك العلاج المهني الذي يساعدهم على دمج المعلومات من الطرائق الحسية المختلفة.

يمكن استخدام البرامج والعلاجات من النوع المعرفي السلوكي من أجل مساعدتهم على إنشاء سلوكيات أساسية وأكثر تعقيدًا. على المستوى التعليمي ، من الضروري أن يكون لديهم خطط فردية التي تأخذ في الاعتبار خصائصها وصعوباتها.

على المستوى الدوائي ، يتم استخدام SSRIs ومضادات الاختلاج ومزيلات القلق المختلفة من أجل الحد من أعراض القلق والاكتئاب والوسواس والاضطراب النفسي الحركي والنوبات.. كما تستخدم العقاقير من نوع المنشطات النفسية أحيانًا في الحالات التي يكون فيها مستوى التنشيط منخفضًا ، وكذلك مضادات الذهان غير التقليدية في تلك الحالات التي تحدث فيها عادةً سلوكيات عدوانية أو تدميرية.

المراجع الببليوغرافية:

• غراو ، سي ؛ فرنانديز ، م. وكويستا ، جيه إم (2015). متلازمة الهش X: النمط الظاهري السلوكي وصعوبات التعلم. Century Zero ، المجلد. 46 (4) ، العدد 256. طبعات جامعة سالامانكا.