شارك:
متلازمة زيلويغر الأسباب والأعراض والعلاج
متلازمة زيلويغر ، الحثل الغدة الكظرية لحديثي الولادة ، ومرض ريفسم الطفلي وحمض الدم الشحمي المفرط الكلوي جزء من اضطرابات طيف زيلويغر تؤثر هذه المجموعة من الأمراض على التكاثر الحيوي للعضية الخلوية المسماة "بيروكسيسوم" بدرجات مختلفة ، مما قد يؤدي إلى الوفاة المبكرة.
في هذه المقالة سوف نصف الأسباب الرئيسية وأعراض متلازمة زيلويغر, البديل الأكثر خطورة من اضطرابات التكوين الحيوي بيروكسيسوم. في بقية التعديلات في هذه المجموعة ، تكون العلامات متشابهة ولكن لها كثافة أقل.
- مقالة ذات صلة: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"
ما هي متلازمة زيلويغر?
متلازمة زيلويغر مرض يصيب وظائف مثل نغمة العضلات أو الإدراك البصري والسمعي ، وكذلك الأنسجة العظمية أو العضوية مثل القلب والكبد. كان أصله مرتبطًا بوجود طفرات في جينات معينة تنتقل عن طريق الميراث المتنحي الجسمي.
أطفال مصابون بمتلازمة زيلويغر تميل إلى الموت قبل نهاية السنة الأولى من الحياة. يموت الكثير منهم قبل 6 أشهر نتيجة التغيرات في الكبد أو في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. ومع ذلك ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متغيرات خفيفة العيش حتى سن البلوغ.
في الوقت الحالي لا يوجد علاج معروف يحل التغيرات العميقة التي تسبب متلازمة زيلويغر ، وبالتالي فإن إدارة هذا المرض هو أعراض.
- ربما تكون مهتمًا: "انحلال الرهاب العضلي: الأعراض والأسباب والعلاج"
اضطرابات طيف Zellweger
ومن المعروف الآن أن متلازمة زيلويغر هي جزء من مجموعة من الأمراض التي لديهم نفس السبب الوراثي: اضطرابات التكوين الحيوي بيروكسيسوم (عضيات تلعب دورًا في سير الإنزيمات) ، والمعروفة أيضًا باسم "اضطرابات طيف Zellweger".
تعد متلازمة زيلويغر الكلاسيكية من أخطر أنواع اضطرابات التكاثر الأحيائي للبيروكسيسوم ، في حين أن حالات الشدة الوسيطة تسمى "حثل الغدة الكظرية الوليدية" والحالات الأكثر اعتدالًا مثل "مرض ريفسوم الطفلي". حمض فرط شحميات الدم هو أيضا شكل منخفض الكثافة لهذا التغيير.
في السابق كان يعتقد أن هذه التعديلات كانت مستقلة عن بعضها البعض. كانت متلازمة زيلويغر أول من وصفها في عام 1964 ؛ حدث تحديد بقية الاضطرابات الطيفية في العقود التالية.
الأعراض والعلامات الرئيسية
في متلازمة زيلويغر ، يؤدي التغير في التكوين الحيوي للبيروكسيسوم إلى حدوثها العجز العصبي الذي يسبب مجموعة واسعة من الأعراض في أنظمة مختلفة ووظائف الجسم. في هذا المعنى ، ترتبط علامات الاضطراب بتطور الدماغ ، وخاصةً بالهجرة العصبية وتحديد المواقع.
من بين الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا والمميزة لمتلازمة زيلويغر ما يلي:
- انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)
- نوبات
- فقدان القدرات الحسية السمعية
- تعديلات في نظام العين والبصر (رأرأة ، إعتام عدسة العين ، الزرق)
- صعوبة في تناول الطعام
- ضعف النمو البدني الطبيعي
- وجود ميزات الوجه المميزة (الوجه المسطح والجبهة العالية والأنف العريضة ...)
- وجود تغييرات المورفولوجية الأخرى (صغر الرأس أو الرأس العظمي ، تطوي في الرقبة ...)
- شذوذ في بنية العظام ، وخاصة تشنج غضروفي انسجائي (تكلس الغضروف)
- زيادة خطر النامية اضطرابات القلب والكبد والكلى
- اضطرابات الجهاز التنفسي مثل انقطاع النفس
- ظهور الخراجات في الكبد والكلى
- زيادة حجم الكبد (ضخامة الكبد)
- الكشف عن التشوهات في السجل الدماغي (EEG)
- ضعف عام في الجهاز العصبي يعمل
- إزالة الرجفان من الألياف المحورية للجهاز العصبي المركزي
أسباب هذا المرض
تم ربط متلازمة زيلويغر بوجود طفرات في 12 جينًا على الأقل ؛ على الرغم من أنه قد يكون هناك تغيرات في أكثر من واحدة منها ، إلا أنه يكفي وجود جين متغير حتى تظهر الأعراض التي وصفناها في القسم السابق. في تقريبا في 70٪ من الحالات ، يوجد الطفرة في جين PEX1.
ينتقل المرض من خلال آلية وراثة راثي متنحية. هذا يعني أن على الشخص أن يرث نسخة مطورة من الجين من كل من والديه لتقديم الأعراض النموذجية لمتلازمة زيلويغر ؛ عندما يحمل كلا الوالدين الجين المتحول ، يكون هناك خطر بنسبة 25٪ من الإصابة بالمرض.
ترتبط هذه الجينات بتوليف البيروكسيسوم وعمله, الهياكل المعتادة في خلايا الأعضاء مثل الكبد والتي تعتبر أساسية لاستقلاب الأحماض الدهنية ، والقضاء على المخلفات وتطور المخ بشكل عام. طفرات تغيير التعبير الجيني بيروكسيوم.
العلاج والإدارة
حتى الآن ، لا يُعرف أي علاج فعال لمتلازمة زيلويغر ، على الرغم من تحسن فهم التغييرات الوراثية والجزيئية والكيميائية الحيوية المرتبطة بالمرض. هذا هو السبب العلاجات التي يتم تطبيقها في هذه الحالات هي في الأساس أعراض والتكيف مع علامات كل حالة محددة.
مشاكل تناول الطعام بشكل صحيح هي علامة ذات أهمية خاصة بسبب خطر سوء التغذية. في هذه الحالات ، قد يكون من الضروري تطبيق مسبار التغذية لتقليل التداخل في نمو الصغيرة.
تتم معالجة متلازمة زيلويغر من خلال فرق متعددة التخصصات يمكنها تشمل المهنيين من طب الأطفال ، علم الأعصاب, جراحة العظام ، طب العيون ، السمع والجراحة ، من بين فروع أخرى للعلوم الطبية.