متلازمة الذئب هيرشورن هي الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة ما يسمى وولف هيرشهورن ، المعروف أيضًا باسم متلازمة بيت, هي حالة طبية نادرة تسبب أسباب وراثية مجموعة واسعة من الأعراض الجسدية والنفسية.

سنراجع في هذه المقالة المعلومات الأساسية لما يعرف عن هذا المرض الوراثي ، وكذلك نوع العلاجات الموصى بها عادة في هذه الحالات.

• ربما أنت مهتم: "متلازمة كابوكي: الأعراض والأسباب والعلاج"

ما هي متلازمة وولف هيرشورن؟?

متلازمة بيت ، أو متلازمة وولف هيرشورن ، هي أمراض خطيرة يتم التعبير عنها منذ الولادة وهذا مرتبط بمجموعة كاملة من العلامات والأعراض المتنوعة للغاية.

بمزيد من التفصيل ، هو شرط ينتج عنه تشوهات مهمة في الرأس, وكذلك تأخير التنمية.

إنه مرض نادر ، ويقدر أنه يظهر في حوالي واحد من كل 50000 ولادة ، وهو أكثر تواتراً عند الفتيات منه في الأولاد. في الحقيقة, هناك ضعف عدد فرص ظهورها في الفتيات.

الأعراض

هذه قائمة بالأعراض الرئيسية المرتبطة بمتلازمة Wolf-Hirschhorn.

1. النمط الظاهري الوجه الوجهي

الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض الوراثي عادة موجودة بعض ملامح الوجه المميزة وسهلة نسبيا للاعتراف. جسر الأنف مسطح وعريض للغاية ، في حين أن الجبهة مرتفعة.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الفرق بين الفم والأنف قصير جدًا ، وعادة ما تكون العينان كبيرة بشكل ملفت للنظر ، ويخلق الفم "ابتسامة مقلوبة" ، بحيث تكون الوصلات متجهة لأسفل. يحدث شق الشفة أيضًا في كثير من الأحيان أكثر من المعتاد.

2. صغر الرأس

أعراض مميزة أخرى هي صغر الرأس ، أي حقيقة ذلك قدرة الجمجمة أقل بكثير مما كان متوقعا بالنسبة للفئة العمرية للشخص. هذا يؤدي إلى عدم تطور الدماغ كما يجب.

3. الإعاقة الذهنية

بسبب التشوهات في الجمجمة وبسبب التطور غير الطبيعي للجهاز العصبي ، الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وولف هيرشورن عادة ما يعانون من إعاقة ذهنية واضحة.

• قد تكون مهتمًا: "أنواع الإعاقة الذهنية (والخصائص)"

4. تأخر النمو

بشكل عام ، يحدث تطور ونضج أجسام الأطفال ببطء شديد في جميع الجوانب تقريبًا.

5. المضبوطات

المضاعفات في عمل الجهاز العصبي جعل المضبوطات ليس من غير المألوف. هذه الحلقات يمكن أن تصبح خطيرة للغاية

• مقالة ذات صلة: "ماذا يحدث في دماغ الشخص عندما يكون لديه نوبات؟"

6. مشاكل في تطوير الكلام

في الحالات التي تكون فيها الإعاقة الذهنية شديدة ، تقتصر مبادرات الاتصال التي يقدمها هؤلاء الأشخاص على مجموعة صغيرة من الأصوات.

الأسباب

على الرغم من كونه مرضًا وراثيًا ، إلا أنه لا يُعرف سوى القليل عن أسبابه المحددة (نظرًا لأن الحمض النووي (DNA) والتعبير عنه شديد التعقيد) ، إلا أنه يعتقد أن السبب وراءه فقدان المعلومات الوراثية من جزء من الكروموسوم 4 (الذراع القصير لهذا).

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن نوع وكمية معلومات النمط الجيني المفقود يختلف تبعًا للحالة ، لذلك توجد درجات مختلفة من الخطورة يمكن أن تحدث. وهذا ما يفسر التغير في متوسط ​​العمر المتوقع التي يعاني منها الأطفال الذين ولدوا مع متلازمة وولف هيرشهورن.

• ربما أنت مهتم: "الاختلافات بين الحمض النووي والحمض النووي الريبي"

توقعات

تموت معظم الأجنة أو الأطفال المصابين بمتلازمة وولف هيرشهورن قبل ولادتهم أو قبل عيد ميلادهم الأول ، لأن المضاعفات الطبية المرتبطة بهذه الحالة يمكن أن تكون شديدة للغاية. خاصة ، المضبوطات, أمراض القلب وغيرها من المشاكل الطبية التي تظهر بشكل متكرر في هذه الحالات ، مثل أمراض الكلى ، تتلف الكثير.

ومع ذلك ، هناك العديد من حالات الشدة المعتدلة التي يتم فيها تجاوز السنة الأولى من العمر أو حتى اكتمال طفولتهم ، والوصول إلى مرحلة المراهقة. في هؤلاء الشباب ، الأعراض الأكثر تميزا هي تلك المتعلقة بقدراتهم المعرفية ، وعادة ما تكون أقل تطورا مما كان متوقعا. رغم هذا, الأعراض الجسدية لا تختفي تمامًا.

التشخيص

استخدام الموجات فوق الصوتية يجعل من الممكن تشخيص حالات متلازمة Wolf-Hirschhorn قبل الولادة ، حيث يتم التعبير عنها من خلال التشوهات وتأخير النمو. ومع ذلك ، فمن الصحيح أيضًا أنه في بعض الأحيان يتم استخدام فئة تشخيص غير صحيحة ، مما يربك الأمراض. بعد الولادة ، والتقييم أسهل بكثير.

علاج

كونه مرض وراثي ، فإن متلازمة وولف هيرشورن ليس له علاج ، لأن أسبابه متجذرة بعمق في المعلومات الجينية المتاحة في كل خلية.

وبالتالي ، فإن نوع التدخلات الطبية والنفسية هي الموجهة لتخفيف أعراض علم الأمراض ولصالح الاستقلال الذاتي لهؤلاء الناس.

على وجه الخصوص ، استخدام العقاقير المضادة للصرع أمر شائع للغاية للسيطرة على النوبات قدر الإمكان ، وكذلك التدخلات الجراحية في حالة صغر الرأس أو لتصحيح تشوهات الوجه..

بالإضافة إلى ذلك ، يستخدم الدعم التعليمي أيضًا غالبًا ، خاصة للمساعدة في مهارات الاتصال.