شارك:
أعراض متلازمة وليامز ، الأسباب والعلاج
يمتلك الإنسان ما يقرب من 25000 جين داخل كائنه. على الرغم من هذه الكمية الكبيرة ، من الضروري اختفاء حوالي ثلاثين شخصًا حتى تظهر جميع أنواع المتلازمات الخلقية.
أحد هذه الحالات هو متلازمة وليامز, مرض يصنف على أنه نادر الحدوث على من يعانون منه سلسلة من ملامح الوجه المميزة وشخصية منفتحة اجتماعياً وعاطفية.
- مقالة ذات صلة: "متلازمة الهشاشة X: الأسباب والأعراض والعلاج"
ما هي متلازمة وليامز?
متلازمة وليامز ، المعروف أيضًا باسم المونوسومي 7, هي حالة وراثية مع حدوث القليل جدا ، والناجمة عن نقص المكونات الجينية على الكروموسوم 7.
أول من وصف متلازمة وليامز كان طبيب القلب جي. وليامز. ويليامز يشوه سلسلة من الأعراض التي شكلت صورة سريرية غريبة. من بين هذه الأعراض كان هناك تأخير في النمو العقلي ، وهو مظهر مميز للغاية للوجه وخلل في القلب يعرف باسم تضيق الأبهر فوق الشريان. وهو تضيق الشريان الأورطي.
ومن المثير للاهتمام ، أن البروفيسور الألماني ألويس بيورين وصف هذه الأعراض نفسها في وقت واحد تقريبًا. في أوروبا ، يُعرف هذا المرض أيضًا باسم متلازمة ويليامز-بورن.
تظهر هذه المتلازمة الوراثية الغريبة في واحدة تقريبًا من بين كل 20.000 فتاة وفتى ولدوا أحياء, ويصيب كل من الرجال والنساء في نفس النسبة.
ما هي أعراضه?
تتميز الصورة السريرية لمتلازمة وليامز بالعرض أعراض واسعة تؤثر على عدد كبير من أنظمة ووظائف الكائن الحي. يمكن أن تظهر هذه الأعراض على حد سواء العصبية والقلب والأوعية الدموية ، في الجهاز السمعي والبصري ، وميزات الوجه.
ومع ذلك ، هذه الأعراض لا يظهر عادة قبل أن يكون عمره 2 أو 3 سنوات ولا تميل إلى التقارب بين جميع الأعراض الموضحة أدناه.
1. الأعراض العصبية والسلوكية
- إعاقة ذهنية خفيفة أو متوسطة.
- التباين العقلي: قد تظهر صعوبات في بعض المناطق ، مثل المنطقة الحركية ، بينما تظل مناطق أخرى سليمة ، مثل اللغة.
- الشعور الموسيقية متطورة جدا.
- شخصية حنون وحنون: الفتيان والفتيات غير مأهولة ، متحمسة ومع تفضيل أن تكون محاطًا بالناس.
- التطور البطيء للمهارات الحركية واكتساب اللغة ، والذي يختلف من شخص لآخر.
2. ملامح الوجه
- قصيرة ، مقلوبة قليلا الأنف.
- جبهة ضيقة.
- نمو الجلد حول العينين.
- جاحظ الخدين.
- فك صغير.
- تغيير انسداد الأسنان.
- الشفاه الضخمة.
أعراض القلب والأوعية الدموية
في 75 ٪ من الحالات يظهر تضيق في الشريان الأبهر فوق الشريان والشريان الرئوي. ومع ذلك ، قد تظهر تغييرات في الشرايين أو الأوعية الدموية الأخرى.
أعراض الغدد الصماء والتمثيل الغذائي
- تأخير في تطوير نظام الغدد الصماء.
- عادة ما يظهر فرط كالسيوم الدم العابر أثناء الطفولة.
أعراض العضلات والعظام
- مشاكل العمود.
- انخفاض قوة العضلات.
- الاسترخاء أو تقلصات في المفاصل.
الأعراض الجلدية
انخفاض الإيلاستين الذي يسبب علامات الشيخوخة المبكرة.
أعراض الجهاز الهضمي
- الإمساك المزمن.
- الميل إلى الفتق الإربي.
أعراض الجهاز البولي التناسلي
- الاتجاه إلى الالتهابات البولية
- كلاس كلوي.
- الميل إلى سلس البول الليلي.
- الميل إلى تشكيل رتج أو تجاويف غير طبيعية التي تشكل في الجهاز الهضمي
أعراض العين
- قصر النظر.
- الحول.
- القزحية ، النجوم.
أعراض الجهاز السمعي
- فرط الحساسية للأصوات أو hyperacusis.
- ميل إلى التهابات الأذن أثناء الطفولة.
ما هي أسباب هذه المتلازمة?
تم العثور على أصل متلازمة وليامز في فقدان المادة الوراثية على الكروموسوم 7 ، وتحديداً في النطاق 7q 11.23. يمكن أن يأتي هذا الجين من أحد الوالدين وحجمه صغير جدًا بحيث يتعذر اكتشافه تحت المجهر..
لكن, على الرغم من الأصل الوراثي لمتلازمة هذا ليس وراثي. والسبب هو أن التغيير في المادة الوراثية يحدث قبل تكوين الجنين. أي أن فقدان المواد يأتي مع البويضة أو الحيوانات المنوية التي ستشكل الجنين.
على الرغم من أنه لا يزال هناك الكثير من المعلومات الخاطئة حول متلازمة ويليامز ، فقد اكتشف أن أحد الجينات غير الموجودة في الكروموسوم هو المسؤول عن توليف الإيلاستين. سيكون نقص هذا البروتين سببًا لبعض الأعراض مثل التضيق, الميل إلى المعاناة من الفتق أو علامات الشيخوخة المبكرة.
كيف يتم تشخيصه?
الكشف المبكر عن متلازمة وليامز أمر بالغ الأهمية بحيث تتاح للآباء فرصة للتخطيط لخيارات علاج الطفل ومتابعته ، وكذلك تجنب تراكم الاختبارات والاستكشافات التي لا يجب أن تكون ضرورية.
في الوقت الحاضر ، يتم تشخيص أكثر من 95 ٪ من حالات هذه المتلازمة في وقت مبكر عن طريق التقنيات الجزيئية. تُعرف التقنية الأكثر استخدامًا باسم التهجين الفلوري في الموقع (FISH) ، يتم خلالها تطبيق كاشف على جزء من الحمض النووي على الكروموسوم 7.
- ربما أنت مهتم: "الاختلافات بين الحمض النووي والحمض النووي الريبي"
هل هناك علاج?
بسبب أصلها الجيني لا يزال لا يوجد علاج محدد لمتلازمة وليامز. ومع ذلك ، يتم إجراء تدخلات محددة لتلك المجموعات من الأعراض التي تشكل مشكلة بالنسبة للشخص.
من الضروري أن تكون مجموعة متعددة التخصصات من المهنيين مسؤولة عن علاج متلازمة وليامز. ضمن هذا الفريق يجب أن يكون أطباء الأعصاب ، والمعالجين الفيزيائيين ، وعلماء النفس ، والأطباء النفسيين, الخ.
بهدف دمج هؤلاء الناس اجتماعيًا وبشدة مطلوب تدخل من خلال تطوير العلاج ، واللغة, والعلاج المهني. وبالمثل ، هناك مجموعات دعم للآباء والأمهات أو الأقارب المسؤولين عن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وليامز والتي يمكنهم من خلالها الحصول على المشورة والدعم للرعاية ويومًا بعد يوم.