متلازمة نونان الأسباب والأعراض والعلاج

الكثير من ما نحن عليه وكيف يتم تقديمنا من خلال الكود الجيني الخاص بنا. تنظيم الكائن الحي لدينا ، والإيقاع والطريقة التي يحدث بها نمونا الجسدي ... وحتى جزء من عقولنا وشخصيتنا موروثة من أسلافنا.

ومع ذلك ، في بعض الأحيان تخضع الجينات لطفرات ، على الرغم من أنها في بعض الأحيان قد تكون غير ضارة أو حتى إيجابية ، إلا أن لها في بعض الأحيان تداعيات حادة تجعل من الصعب تطويرها والتكيف مع البيئة لمن يعانون منها.. واحدة من هذه الاضطرابات الوراثية هي متلازمة نونان.

• مقالة ذات صلة: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

متلازمة نونان

متلازمة نونان هي اضطراب وراثي شائع نسبيا يحدث في واحد من كل ألف أو ألفي ولادة ، مع انتشار شبيه بمرض متلازمة داون. يتعلق الامر ب مرض يمكن أن تكون أعراضه شديدة التباين حسب الحالة, ولكن هذا يتميز بوجود تغييرات وتأخيرات في النمو وأمراض القلب الخلقية وأمراض النزفية والتغيرات المورفولوجية المتنوعة.

إيقاع النمو في هؤلاء الأطفال ، على الرغم من أنه في البداية يبدو معياريًا ، إلا أنه يتباطأ بشدة ، وعادة ما يكون لديهم قصر القامة والتأخير على المستوى النفسي الحركي. هذه المشاكل تصبح واضحة بشكل خاص في مرحلة المراهقة. في بعض الأحيان يتم تقديمه مع إعاقة ذهنية ، على الرغم من أن هذا عادة ما يكون خفيفًا. يمكن أن يقدم حسيًا مشاكل في الرؤية والسمع كما الحول المتكرر أو التهاب الأذن.

على المستوى المورفولوجي ، يتم رؤية تغيرات في الوجه مثل فرط الباطن في العين (يتم فصل العينين بشكل مفرط عن بعضهما البعض) ، والجفون المتدلية ، والأذنين المنخفضة والمدارة ، والرقبة القصيرة منذ الولادة. ومن الشائع أيضًا أن تقدم تغييرات عظمية في شكل تشوه في القفص الصدري (والذي يمكن أن يظهر في شكل صدر غاطس في منطقة القص أو الحفرة أو في غزيرة أو غشاء النخاع الشوكي).

أحد أكثر الأعراض خطورة هو وجود أمراض القلب الخلقية في معظم المرضى مثل تضيق الرئة أو اعتلال عضلة القلب الضخامي ، بالإضافة إلى مشاكل أخرى في الأوعية الدموية. أيضا, وجود أهبة نزفية شائع في أكثر من نصف المرضى ، مما يعني صعوبات كبيرة في التخثر الذي يولد أنه من الضروري توخي الحذر الشديد مع معاناة النزيف. كما أنها سهلة للغاية لتقديم كدمات.

على الرغم من عدم تواتر حدوثها ، يمكن أن تعاني أيضًا من مشاكل في اللمفاوية تؤدي إلى حدوث وذمة محيطية أو حتى في الرئتين والأمعاء. كما أنها تميل إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم وغيره من مشكلات تكاثر النخاع.

في الجهاز البولي التناسلي قد تظهر تعديلات مثل cryptorchidism أو لا أسفل الخصيتين في الذكور. هذا يسبب مشاكل الخصوبة في بعض الحالات. ومع ذلك ، في حالة النساء ، لا توجد عادة أي تعديلات فيما يتعلق بخصوبتهن.

أسباب المتلازمة

متلازمة نونان هي كما قلنا بالفعل اضطراب في الأصل الوراثي ، وقد وجد سببه الرئيسي في وجود طفرات في الصبغي 12. على وجه التحديد, تظهر التعديلات كطفرة في جين PTPN11 في نصف الحالات ، على الرغم من أن الجينات الأخرى يمكن أن تسبب ذلك أيضًا ، مثل KRAS أو RAF1 أو SOS1. هذه هي الجينات التي تشارك في نمو الخلايا وفي تطورها ، بحيث يؤدي تغييرها إلى تغيرات متنوعة في أنظمة مختلفة من الكائن الحي.

بشكل عام ، يعتبر اضطرابًا جسميًا مسيطرًا يمكن أن يرث من الآباء إلى الأطفال (مع انتقال أكثر تكرارا من قبل الأم) ، على الرغم من أن الطفرات التي تولد متلازمة نونان تحدث دون أن يعاني أي من الوالدين من ذلك. تنتقل أو هناك حالات أخرى في الأسرة.

العلاجات

لا يوجد حاليًا علاج علاجي لمتلازمة نونان, كونها العلاجات الحالية المكرسة للتخفيف من الأعراض ، ومنع المضاعفات ، والتدخل في الحالات الشاذة الهيكلية والمورفولوجية ، وتحسين قدراتهم وتقديم هؤلاء الناس أفضل نوعية ممكنة من الحياة.

منهجية متعددة التخصصات تستخدم لهذا الغرض مع تدخل مختلف المهنيين من الطب والعلوم الأخرى. يمكن أن تكون الأعراض والتعديلات التي تحدث للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض شديدة التباين ، حيث يعتمد العلاج على نوع التعديلات التي يعانون منها.

في متلازمة نونان ، من الضروري مراقبة ومراقبة الحالة الصحية للمريض بانتظام ، لا سيما في وجود أمراض القلب المحتملة. مشاكل التخثر ليست غريبة في هذه المتلازمة ، لذلك يجب أن تؤخذ هذه الحقيقة في الاعتبار عند إجراء التدخلات الجراحية الممكنة. خلال السنوات الأولى ، قد يكون من الضروري استخدام مجسات لإطعام الطفل. ليس غريباً أن يتم استخدام علاج هرمون النمو ، بطريقة تفضل نمو القاصر.

على المستوى التعليمي النفسي ، نظرًا لارتفاع معدل انتشار مشاكل التعلم و / أو الإعاقة الذهنية ، من الممكن أن يكون ذلك مطلوبًا استخدام التحفيز النفسي, خطط فردية في المدرسة ، وتعزيز تعلم المهارات الأساسية للحياة اليومية ، و logopedia واستخدام تقنيات بديلة و / أو التعزيزية للاتصال مثل استخدام الصور التوضيحية. قد يكون من الضروري أيضًا ممارسة العلاج الطبيعي لتحسين مهاراتك الحركية.

أخيرًا ، يجب أخذ الاستشارة الوراثية في الاعتبار بمجرد وصول الشخص إلى سن المراهقة أو البلوغ نظرًا لاحتمال انتقال المرض..

قد يكون من الضروري أيضًا استخدام العلاج النفسي للموضوع ، حيث قد تظهر مشاعر عدم كفاية, انخفاض احترام الذات ومتلازمات الاكتئاب. وبالمثل ، فإن التعليم النفسي ضروري لكل من هذا وللبيئة ، وقد تكون المساعدة المقدمة إلى مجموعات الدعم مفيدة..

شريطة أن يتم التحكم في المضاعفات المحتملة ، يمكن أن يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان مستوى معيشي يعادل مستوى أشخاص آخرين دون هذا الاضطراب. من الممكن أن تتضاءل بعض الأعراض مع تقدم العمر عندما تصبح بالغًا.

• ربما تكون مهتمًا: "أنواع العلاجات النفسية"

المراجع الببليوغرافية:

• علي ، O. و Donohoue ، P.A. (2016). متلازمة نونان. In: Kliegman، R.M؛ ستانتون ، ب. سانت جيم ، جي دبليو أند شور ، إن. (محرران). نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير.

• باليستا ، إم جي و Guillén-Navarro، E. (2010). متلازمة نونان ، Protoc.diagn.ter.pediatr. 1 ؛ 56-63. مستشفى جامعة فيرجين دي لا اركاساكا. مورسيا.

• كاركافيلا ، سانتومي ، جيه إل. Galbis، L. and Ezquieta، B. (2013). متلازمة نونان. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr. 4 (ملحق). مستشفى الجامعة العام Gregorio Marañón. غريغوريو مارانيون معهد البحوث الصحية. مدريد.