أسباب متلازمة درافيت والأعراض والعلاج

ضمن مجموعة الأمراض العصبية التي نعرفها باسم الصرع نجد متلازمة درافيت ، وهو نوع شديد الخطورة يحدث عند الأطفال ويتضمن تغييرات في تطور الإدراك والمهارات الحركية والتنشئة الاجتماعية ، من بين جوانب أخرى..

في هذه المقالة سوف نصف ما هي متلازمة درافيت وما هي أسبابها وأعراضها الأكثر شيوعا ، وكذلك التدخلات التي يتم تطبيقها عادة لعلاج هذا النوع من الصرع.

• ربما تكون مهتمًا: "الأمراض العشرة الأكثر شيوعًا"

ما هي متلازمة درافيت؟?

متلازمة درافيت, كما دعا الصرع الرمع العضلي من الطفولة, إنه نوع خطير من الصرع الذي يبدأ في السنة الأولى من الحياة. عادة ما تحدث نوبات الصرع بسبب حالات الحمى أو وجود درجات حرارة عالية وتتكون من تقلصات العضلات المفاجئة.

بالإضافة إلى ذلك ، متلازمة درافيت يتميز بمقاومته للعلاج وبسبب طبيعته المزمنة. على المدى الطويل ، فإنه يتطور عادة نحو أنواع أخرى من الصرع ويسبب تغيرات في النمو الحركي النفسي وتدهور حاد في الإدراك..

هذا الاضطراب يحصل اسمها من شارلوت درافيت, الطبيب النفسي وأخصائي الصرع الذي تعرف عليه عام 1978. له أصل وراثي ويقدر أنه يصيب 1 من بين كل 15 إلى 40 ألفًا من المواليد الجدد تقريبًا ، ولهذا تعتبر متلازمة درافيت مرضًا نادرًا.

• مقال ذو صلة: "الصرع: التعريف ، الأسباب ، التشخيص والعلاج"

أنواع نوبات الصرع

نحن نسمي الصرع مجموعة من الأمراض العصبية من أهم خصائصها أنها تفضل ظهور النوبات أو النوبات الصرعية ، حلقات النشاط المفرط للكهرباء في الدماغ والتي تنتج أعراضًا مختلفة.

يمكن أن تكون نوبات الصرع مختلفة تمامًا ، اعتمادًا على نوع الصرع الذي يعاني منه الشخص. بعد ذلك سنصف الأنواع الرئيسية للأزمات التي يمكن أن تحدث في سياق الصرع.

1. الأزمة المحورية

تحدث نوبات الصرع البؤري بطريقة محدودة (أو بؤرية) في منطقة معينة من الدماغ. عندما تحدث أزمة من هذا النوع ، يحافظ الشخص على وعيه ، على عكس ما هو معتاد في الأنواع الأخرى. غالبًا ما يسبقها تجارب حسية تسمى "هالة".

2. الأزمة منشط ، clonic

هذا النوع من الأزمات معمم ، أي أنه يؤثر على نصفي الكرة المخية. وهي تتكون من مرحلتين: منشط ، حيث تصبح الأطراف صلبة, و clonic ، والذي يتكون من ظهور تشنجات في الرأس والذراعين والساقين.

3. أزمة رمعية (أو رمع عضلي)

ومن المعروف باسم "رمع عضلي" نوبات الصرع التي أنها تنطوي على تقلصات العضلات المفاجئة, كما هو الحال في متلازمة درافيت. عادة ما تكون نوبات الرمع العضلي معممة (تحدث في جميع أنحاء الجسم) ، على الرغم من أنها يمكن أن تكون أيضًا محورية وتؤثر فقط على بعض العضلات.

4. أزمة الغياب

تدوم أزمات الغياب لبضع ثوان وهي أكثر ذكاءً من البقية ؛ في بعض الأحيان لا يمكن اكتشافها إلا عن طريق حركة العين أو الجفن. في هذا النوع من الأزمات لا يسقط الشخص عادة على الأرض. قد يحدث الارتباك بعد نوبة الصرع.

علامات وأعراض

متلازمة درافيت عادة ما يبدأ حوالي 6 أشهر من الحياة, لاول مرة مع نوبات الحمى ، والتي تحدث نتيجة لارتفاع درجة حرارة الجسم وتحدث حصرا تقريبا في الأطفال. في وقت لاحق تطور الاضطراب نحو أنواع أخرى من الأزمات ، مع غلبة رمع عضلي.

تكون نوبات الصرع الرمع العضلي في مرحلة الطفولة أطول من المعتاد ، وقد تستغرق أكثر من 5 دقائق. بالإضافة إلى حالات الحمى ، والمثيرات الأخرى المعتادة هي المشاعر الشديدة ، والتغيرات في درجة حرارة الجسم الناجمة عن ممارسة الرياضة البدنية أو الحرارة ووجود محفزات بصرية ، مثل الأضواء الشديدة.

الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب عادة تجربة أعراض مثل ترنح ، فرط النشاط ، الاندفاع ، الأرق ، النعاس وفي بعض الحالات ، تغيرات سلوكية واجتماعية مماثلة لتلك الخاصة بمرض التوحد.

أيضا، ظهور هذا النوع من الصرع عادة ما ينطوي على تأخير كبير في تطوير القدرات المعرفية, السيارات واللغوية. لا يتم تقليل هذه المشكلات مع نمو الطفل ، وبالتالي تؤدي متلازمة درافيت إلى تدهور شديد في مناطق متعددة.

• ربما تكون مهتمًا: "Ataxia: الأسباب والأعراض والعلاجات"

أسباب هذا الاضطراب

بين 70 و 90 ٪ من حالات متلازمة درافيت يعزى إلى الطفرات في الجينات SCN1A, المتعلقة بعمل قنوات الصوديوم الخلوية وبالتالي لتوليد ونشر إمكانات العمل. تسبب هذه التغييرات أن توفر الصوديوم أقل وأن الخلايا العصبية المثبطة GABAergic أكثر صعوبة في التنشيط.

لا يبدو أن الطفرات في هذا الجين لها أصل وراثي ، ولكنها تنتج كطفرات عشوائية. ومع ذلك ، ترتبط ما بين 5 و 25 ٪ من الحالات بمكون الأسرة ؛ في هذه الحالات تكون الأعراض عادة أقل حدة.

عادةً ما ترتبط أول نوبة صرع عند الأطفال المصابين بمتلازمة درافيت بإعطاء اللقاحات ، والتي تُجرى بانتظام في عمر 6 أشهر تقريبًا..

التدخل والعلاج

تختلف الخصائص السريرية ومسار متلازمة درافيت اختلافًا كبيرًا تبعًا للحالة ، لذلك لم يتم إنشاء بروتوكولات تدخل عامة ، على الرغم من وجود تدابير متعددة يمكن أن تكون مفيدة. الهدف الرئيسي من العلاج هو الحد من تواتر الأزمات.

من بين الأدوية المستخدمة لعلاج نوبات الصرع النموذجية لهذا الاضطراب نجد مضادات الاختلاج مثل توبيراميت, حمض فالبرويك وكلوبازام. تشمل حاصرات قنوات الصوديوم جابابنتين وكاربامازيبين ولاموتريجين. يتم إعطاء البنزوديازيبينات مثل الميدازولام والديازيبام أيضًا في حالات النوبات الطويلة. بالطبع ، يتم استخدام الدواء فقط تحت إشراف طبي.

أيضا ، تعديل التغذية يمكن أن يكون فعالا للحد من احتمال نوبات الصرع. على وجه التحديد ينصح النظام الغذائي الكيتون, وهذا يعني أن مستويات الكربوهيدرات منخفضة وأن مستويات الدهون والبروتينات مرتفعة. يمكن لهذا النوع من الحمية أن ينطوي على مخاطر ، لذلك لا ينبغي أن يطبق بدون وصفة طبية وإشراف طبي.

التدخلات المعتادة في متلازمة درافيت غالبا ما تشمل إعادة التأهيل النفسي واللغوي, اللازمة لتقليل التدهور المعرفي وضعف النمو.

يتم علاج الأعراض الثانوية الأخرى لهذا المرض ، مثل العجز الاجتماعي ، واضطرابات النوم أو الالتهابات ، بشكل منفصل عن طريق تدخلات محددة.