شارك:
متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) الأسباب والأعراض والأنواع
يعرف تريسومي 18 باسم متلازمة إدواردز على شرف عالم الوراثة الذي وصف الصورة السريرية ، جون إدواردز. إنه مرض خلقي خطير للغاية ويسبب تغيرات في جميع أنحاء الجسم وعادة ما يسبب الوفاة قبل بلوغ الطفل السنة الأولى من العمر.
في هذه المقالة سوف نرى ما هم عليه أسباب وأعراض هذا المرض وما هي الأنواع الفرعية الثلاثة لمتلازمة إدواردز ، والتي تختلف في طريقة حدوث التثلث الصبغي.
- مقالات ذات صلة: "الاضطرابات العصبية الخمسة عشر الأكثر شيوعًا"
ما هي متلازمة إدواردز?
متلازمة إدواردز هو مرض يسببه الفشل الجيني. على وجه التحديد ، يحدث نتيجة للتثلث الصبغي أو التكرار للكروموسوم 18. ولهذا السبب يُعرف أيضًا باسم "التثلث الصبغي 18".
هذا التغيير يجعل جسم الطفل لا يتطور بشكل صحيح ، بحيث تحدث عيوب جسدية متعددة وتزيد من خطر الموت المبكر: يصل 7.5٪ فقط من الأطفال الذين يتم تشخيصهم إلى العيش أكثر من عام.
إنه مرض شائع جدًا يصيب 1 من 5 آلاف حديثي الولادة ، معظمهم من الإناث. في الواقع ، إنه التثلث الأكثر شيوعًا بعد متلازمة داون ، حيث يتكرر كروموسوم 21.
مع الأخذ في الاعتبار ذلك عدد كبير من حالات الإجهاض التلقائي يحدث نتيجة لهذا التغيير ، خاصة في الثلث الثاني والثالث ، يتم رفع معدل انتشار إذا أشرنا إلى فترة الجنين بدلا من فترة ما حول الولادة.
- قد تكون مهتمًا: "متلازمة الهشاشة X: الأسباب والأعراض والعلاج"
الأعراض والعلامات
هناك العديد من الأعراض والعلامات التي تدل على وجود متلازمة إدواردز ، على الرغم من عدم حدوثها كلها في وقت واحد. بعد ذلك سوف نصف أكثرها اعتيادية:
- تشوهات في الكلى.
- تشوهات في القلب: عيوب في الحاجز البطيني و / أو في القناة الشريانية الأذينية المستمرة.
- صعوبات في تناول الطعام.
- رتق المريء: المريء غير متصل بالمعدة ، وبالتالي فإن العناصر الغذائية لا تصل إلى هذا.
- Omphalocele: الأمعاء تبرز من الجسم من خلال السرة.
- صعوبة في التنفس.
- التهاب المفاصل: وجود تقلصات في المفاصل ، وخاصة في الأطراف.
- نقص في نمو ما بعد الولادة وتأخير التنمية.
- الخراجات في الضفيرة المشيمية ، والتي تنتج السائل النخاعي. لا تسبب مشاكل ولكن هي علامة ما قبل الولادة لمتلازمة إدواردز.
- صغر الرأس: عدم كفاية تطور الرأس.
- Micrognathia: الفك السفلي مما كان متوقعا.
- الحنك المشقوق (الشفة المشقوقة).
- تشوهات في الأذنين ، وغالبا ما تقع أقل من المعتاد.
- عيون مفصولة على نطاق واسع ، الجفون الصغيرة تدلى (تدلي الجفون).
- الصدر على العارضة أو "صندوق الحمام": الصدر يبرز في منطقة القص.
- القص القصير بشكل غير طبيعي.
- غياب نصف القطر ، أحد عظام الساعد.
- أيدي مغلقة وضيقة مع تداخل الأصابع.
- الإبهام والأظافر المتقدمة قليلا.
- أقدام محدبة ("في كرسي هزاز")
- وجود الأشرطة التي تربط أصابع القدم.
- الخصية: في الذكور ، الخصيتين لا تنحدر بشكل كاف.
- ضعف البكاء.
- الإعاقة الذهنية الشديدة.
أسباب متلازمة إدواردز
تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 مع تقدم العمر ، حيث تكون أكثر شيوعًا عند سن الأربعين. لدى الأمهات اللائي سبق أن أصبن بهذا المرض ابنة أو ولد مصاب بنسبة 1٪ من فرصة تكرار هذا الاضطراب في حالات الحمل اللاحقة.
متلازمة إدواردز يحدث بسبب تثلث الصبغي من 18th. هذا يعني أن الأطفال المصابين لديهم ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم ، عندما يكون من الطبيعي أن يكون هناك اثنين من أزواج من كل من ال 23. ومع ذلك ، فإن التثلث غير كامل دائمًا ، كما سنرى لاحقًا.
يحدث التثلث عادة بسبب الازدواجية في الكروموسوم في البويضة أو الحيوانات المنوية. عندما تلتقي الخليتان الإنجابية معًا لتكوين الزيجوت ، تتطور عن طريق الانقسام على التوالي ، ويتكرر العيب الوراثي في كل قسم. في مناسبات أخرى يحدث التثلث الصبغي أثناء نمو الجنين في وقت مبكر.
على الرغم من أن السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة إدواردز هو تكرار كروموسوم 18 ، إلا أن هذا المرض قد يكون أيضًا بسبب أخطاء وراثية أخرى ، مثل الانتقال. هذه الاختلافات تؤدي إلى أنواع مختلفة من التثلث الصبغي 18.
- قد تكون مهتمًا: "متلازمة توريت: ما هي وكيف تظهر؟"
أنواع التثلث الصبغي 18
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة إدواردز اعتمادًا على خصائص تثلث الصبغي للكروموسوم 18. قد تختلف شدة أعراض الطفل اعتمادًا على نوع التثلث الصبغي..
1. تثليث كاملة أو كلاسيكية
هذا هو الشكل الأكثر شيوعا لمتلازمة إدواردز. في التثلث الصبغي الكلاسيكي ، جميع الخلايا في الجسم لديها ثلاث نسخ سليمة من الكروموسوم 18.
منذ تورط واسع النطاق ، في حالات التثلث الصبغي الكامل الأعراض عادة ما تكون أكثر حدة مما كانت عليه في الأنواع الأخرى من متلازمة إدواردز.
2. التثلث الجزئي
التثلث الجزئي 18 هو نوع نادر من متلازمة إدواردز ينتج عن التكرار غير الكامل للكروموسوم. بشكل عام ، تعود هذه الحالات إلى إزاحة ، أي لكسر الكروموسوم 18 واتحاد الجزء المنفصل مع كروموسوم مختلف..
تختلف شدة والأعراض المحددة لكل حالة من حالات التثلث الجزئي اختلافًا كبيرًا لأن الازدواجية قد تؤثر على شرائح مختلفة من الكروموسوم ، ولكن التعديلات تكون عادة أقل حدة من المتلازمة الكلاسيكية..
3. التثلث الصخري في الفسيفساء
هذا النوع من التثلث يحدث عندما لا يوجد الكروموسوم 18 الإضافي في جميع خلايا جسم الطفل, ولكن في بعض هناك 2 نسخ و 3 أخرى.
الأشخاص المصابون بتثلث الفسيفساء قد يظهر عليهم أعراض شديدة أو خفيفة ، أو لا يحدث لهم أي تغيير جسدي ؛ ومع ذلك ، لا يزال خطر الوفاة المبكرة مرتفعًا للغاية.
التوقعات والعلاج
حاليًا ، يتم اكتشاف متلازمة إدواردز عادة قبل الولادة من خلال بزل السلى ، وهو اختبار يتكون من تحليل السائل الأمنيوسي (الذي يحمي الطفل ويسمح له بالحصول على المغذيات) لتحديد التغيرات الكروموسومية المحتملة والتهابات الجنين. جنس الطفل.
أقل من 10٪ من الأجنة المصاحبة للتثلث الصبغي 18 يولد أحياء من هؤلاء, 90 ٪ يموتون خلال السنة الأولى من الحياة, نصفهم خلال الأسبوع الأول. يتراوح متوسط العمر المتوقع للأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز بين 5 أيام و 2 أسبوع. الموت يحدث عادة بسبب اضطرابات القلب والجهاز التنفسي.
متلازمة إدواردز لا يوجد علاج ، لذلك يهدف العلاج إلى زيادة جودة الحياة الشخص المصاب قدر الإمكان. إن الحالات الأقل شدة في التثلث الصبغي 18 لا تؤدي دائمًا إلى الوفاة في مرحلة الطفولة ، ولكنها تسبب مشاكل صحية مهمة ويعيش عدد قليل من المرضى لأكثر من 20 أو 30 عامًا..
- قد تكون مهتمًا: "أنواع الإعاقة الذهنية (والخصائص)"