أعراض متلازمة دي جورج ، والأسباب والعلاج

تؤثر متلازمة دي جورج على إنتاج الخلايا اللمفاوية ويمكن أن تسبب أمراضًا مختلفة في المناعة الذاتية ، من بين أشياء أخرى. إنها حالة وراثية وخلقية يمكن أن تؤثر على واحد من كل 4000 حالة ولادة ، ويتم اكتشافها في بعض الأحيان حتى مرحلة البلوغ.

ثم سنرى ما هي متلازمة دي جورج وما هي بعض عواقبه ومظاهره الرئيسية.

• مقالة ذات صلة: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

ما هي متلازمة دي جورج?

DiGeorge Syndrome هو مرض نقص المناعة الناجمة عن نمو مفرط لبعض الخلايا والأنسجة أثناء التطور الجنيني. وعادة ما يصيب الغدة الصعترية ، وبهذا ، وإنتاج الخلايا اللمفاوية التائية ، مما يؤدي إلى تطور متكرر للعدوى.

الأسباب

إحدى الخصائص الرئيسية لـ 90٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بهذه المتلازمة هي أن جزءًا صغيرًا من الكروموسوم 22 (من الموضع 22q11.2 ، على وجه التحديد) مفقود. لهذا السبب ، وكما هو معروف متلازمة Digeorge متلازمة حذف الصبغي 22q11.2.

وبالمثل بالنسبة لعلاماتها وأعراضها ، فإنها تُعرف أيضًا باسم متلازمة فيلوكارديوفاسال أو متلازمة الوجه الشاذة غير الطبيعية. حذف جزء من الكروموسوم 22 قد يكون سببها حلقات عشوائية تتعلق بالحيوانات المنوية أو البيض, وفي حالات قليلة بسبب عوامل وراثية. ما هو معروف حتى الآن أن الأسباب غير محددة.

• ربما أنت مهتم: "الاختلافات بين الحمض النووي والحمض النووي الريبي"

الأعراض والخصائص الرئيسية

يمكن أن تختلف مظاهر متلازمة دي جورج حسب الكائن الحي نفسه. على سبيل المثال ، هناك أشخاص يعانون من أمراض قلبية حادة أو نوع من الإعاقة الذهنية وحتى حساسية خاصة تجاه الأعراض النفسية ، وهناك أشخاص لا يقدمون أيًا من هذا.

يُعرف هذا التغير في الأعراض باسم التباين المظهري, لأنه يعتمد إلى حد كبير على الحمل الجيني لكل شخص. في الواقع ، تعتبر هذه المتلازمة كصورة سريرية مع تقلب المظهري عالية. فيما يلي بعض الخصائص الأكثر شيوعًا.

1. مميزة مظهر الوجه

على الرغم من أن هذا لا يحدث بالضرورة في جميع الناس ، فإن بعض ملامح الوجه لمتلازمة Digeorge تشمل الذقن المتطورة للغاية ، والعينين ذات الأجفان الثقيلة ، والأذنين تحولت قليلاً للخلف مع وجود جزء من الفصوص العلوية فوقه.. قد يكون هناك أيضا الحنك المشقوق أو ضعف وظيفة الحنك.

2. أمراض القلب

من الشائع تطوير تغيرات مختلفة في القلب ، وبالتالي لنشاطه. عموما هذه التعديلات تؤثر على الشريان الأورطي (الأوعية الدموية الأكثر أهمية) والجزء المحدد من القلب حيث يتطور. في بعض الأحيان قد تكون هذه التعديلات خفيفة للغاية أو قد تكون غائبة.

3. التعديلات في الغدة الصعترية

من أجل العمل كحامي ضد مسببات الأمراض ، يجب أن ينتج الجهاز اللمفاوي خلايا T. في هذه العملية, الغدة الصعترية تلعب دورا هاما للغاية. تبدأ هذه الغدة في نموها خلال الأشهر الثلاثة الأولى من نمو الجنين ، ويؤثر الحجم الذي تصل إليه بشكل مباشر على عدد الخلايا اللمفاوية التائية التي تتطور. الأشخاص الذين يعانون من الغدة الصعترية الصغيرة ينتجون عددًا أقل من الخلايا اللمفاوية.

في حين أن الخلايا الليمفاوية ضرورية لحماية الفيروسات ولإنتاج الأجسام المضادة ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دي جورج لديهم حساسية كبيرة للعدوى الفيروسية والفطرية والبكتيرية. في بعض المرضى ، قد تكون الغدة الصعترية غائبة ، الأمر الذي يتطلب عناية طبية فورية.

4. تطوير أمراض المناعة الذاتية

نتيجة أخرى لعدم وجود الخلايا اللمفاوية التائية هي ذلك يمكن أن تتطور بعض أمراض المناعة الذاتية, وهو عندما يميل الجهاز المناعي (الأجسام المضادة) إلى التصرف بشكل غير لائق تجاه الجسم نفسه.

بعض أمراض المناعة الذاتية الناجمة عن متلازمة دي جورج هي فرفرية نقص الصفيحات مجهول السبب (التي تهاجم الصفائح الدموية) ، وفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي (ضد خلايا الدم الحمراء) ، التهاب المفاصل الروماتويدي أو مرض الغدة الدرقية المناعي الذاتي.

5. التعديلات في الغدة الدرقية

متلازمة دي جورج أيضا يمكن أن تؤثر على تطور غدة تسمى الغدة الدرقية (وهي تقع في الجزء الأمامي من الرقبة ، بالقرب من الغدة الدرقية). هذا يمكن أن يسبب تغييرات في التمثيل الغذائي والتغيرات في مستويات الكالسيوم في الدم ، والتي ، يمكن للشخص أن يقدم نوبات. ومع ذلك ، يصبح هذا التأثير عادة أقل حدة مع مرور الوقت.

علاج

يهدف العلاج الموصى به للأشخاص الذين لديهم متلازمة دي جورج إلى تصحيح التغيرات في الأعضاء والأنسجة. ومع ذلك ، وبسبب التباين المظهري عالية, قد تكون المؤشرات العلاجية مختلفة اعتمادًا على مظاهر كل شخص.

على سبيل المثال ، لعلاج تغيرات الغدة الدرقية ، يوصى بمعالجة تعويض الكالسيوم ، وللتغييرات القلبية هناك دواء محدد أو في بعض الحالات ينصح بالتدخل الجراحي.. يمكن أن يحدث أيضًا أن الخلايا اللمفاوية التائية تعمل بشكل طبيعي, حيث ، لا يوجد علاج لنقص المناعة. يمكن أن يحدث أيضا أن إنتاج الخلايا اللمفاوية التائية يزيد تدريجيا مع تقدم العمر.

في الحالة المقابلة ، هناك حاجة إلى رعاية مناعية محددة ، والتي تشمل المراقبة المستمرة للجهاز المناعي وإنتاج الخلايا اللمفاوية التائية ، ولهذا السبب ، يوصى بأنه إذا تعرض الشخص للعدوى المتكررة دون سبب واضح ، يتم إجراء اختبارات لتقييم النظام بأكمله. أخيرًا ، في حالة افتقار الشخص تمامًا للخلايا التائية (ما يمكن تسميته "متلازمة DiGeorge الكاملة") ، يوصى بإجراء عملية زرع الغدة الصعترية.

المراجع الببليوغرافية:

• Aglony، M.، Lizama، M، Méndez، C. et al. (2004). المظاهر السريرية والتقلب المناعي في تسعة مرضى يعانون من متلازمة دي جورج. المجلة الطبية لشيلي ، 132: 26-32.
• مؤسسة نقص المناعة. (2018). متلازمة دي جورج. تم الاسترجاع بتاريخ 7 يونيو ، 2018. متاح على https://primaryimmune.org/about-primary-immododeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.