أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج والأعراض والعلاج

الطفرات الوراثية مسؤولة عن توليد قدر هائل من التغييرات أو الاختلافات بين الناس. ومع ذلك ، عندما تحدث هذه التعديلات في سلسلة من الجينات المحددة ، فإنها يمكن أن تؤدي إلى ظهور الأمراض أو المتلازمات الخلقية.

أحد هذه الحالات هو متلازمة كورنيليا دي لانج, والتي يتم التعبير عنها من خلال سلسلة من الخصائص البدنية والعقلية. في هذه المقالة ، سيتم وصف مظاهره وأسبابه وتشخيصه.

• مقالة ذات صلة: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟?

متلازمة كورنيليا دي لانج (SCdL) هو مرض تشوه خلقي متعدد يتميز بأنه وراثي بطريقة مهيمنة وتسبب تغيير في نمو الطفل.

هذه المتلازمة يتجلى من خلال النمط الظاهري للوجه مميزة للغاية, تأخير في كل من النمو قبل الولادة وبعدها واضطراب في التنمية الفكرية أو العجز المعرفي الذي يمكن أن يحدث في درجة متغيرة.

أيضًا ، في العديد من المناسبات ، يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج أيضًا من نوع من الشذوذ أو التشوه في الأطراف العليا..

يمكن تمييز ثلاثة أنواع من الأنماط الظاهرية وفقًا لشدة الأعراض: النمط الظاهري الحاد ، النمط الظاهري المعتدل والنمط الظاهري المعتدل..

وفقا للتحقيقات المختلفة ، فإن انتشار هذه المتلازمة هو الشخص المصاب بين 45000 و 62000 ولادة. ومع ذلك ، فإن معظم حالات كورنيليا دي لانج تحدث في الأسر ذات أنماط الوراثة السائدة.

أخيرًا ، يعد تقدير متوسط ​​العمر المتوقع مهمة معقدة للغاية حيث يمكن أن تختلف من شخص لآخر اعتمادًا على شدة المتلازمة والأمراض المرتبطة بها..

تقليديا, ويرتبط السبب الرئيسي للوفاة بسوء تشخيص المرض والأمراض المرتبطة بها. ومع ذلك ، بفضل التقدم الطبي ، سواء في التشخيص أو في العلاجات ، فقد تمكنوا من تغيير هذا.

الخصائص السريرية

ضمن السمات الجسدية المميزة لهذا المرض نجد وزن أقل من الطبيعي عند الولادة ، أقل من 2.2 كجم. حول. وكذلك تطور بطيء النمو وقصر القامة ووجود صغر الرأس.

بقدر ما يتعلق الأمر بالنمط الظاهري للوجه ، وهذا عادة ما يقدم الحواجب المتحدة ومع زوايا واضحة ، أنف صغير ، رموش كبيرة وشفاه رفيعة في شكل "V" مقلوب.

العلامات الشائعة الأخرى لمتلازمة كورنيليا دي لانج هي:

• الشعرانية.
• اليدين والقدمين الصغيرة.
• اندماج جزئي في إصبع القدم الثاني والثالث.
• أصابع صغيرة منحنية.
• ارتداد المريء.
• التشنجات.
• تشوهات قلبية.
• الحنك المشقوق.
• تشوهات معوية.
• فقدان السمع والبصر.

فيما يتعلق بالأعراض السلوكية ، يميل الأطفال المصابون ب Cornelia de Lange إلى السلوكيات الضارة بالنفس مثل تقبيل الأصابع والشفتين والأطراف العلوية.

الأسباب

أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج وراثية بحتة. ضمن هذه الأسباب الوراثية هناك نوعان من الطفرات التي يمكن أن تسبب هذه الحالة.

التغير الوراثي الرئيسي الذي أدى إلى حدوث كورنيليا دي لانج هو حدوث طفرة في جين NIPBL. ومع ذلك ، هناك حالات أخرى من هذه المتلازمة التي تسببها طفرات في جينات SMC1A و SMC3 وفي نسبة أصغر توجد الطفرات في جينات HDAC8 و RAD21.

الجين NIPBL له دور أساسي في التنمية البشرية مسؤولة بالفعل عن ترميز جبهة البروتين. هذا البروتين هو واحد من المسؤولين عن التحكم في نشاط الكروموسومات أثناء تقسيم الخلايا.

وبالمثل ، تتوسط واجهة البروتين في مهام الجينات الأخرى المسؤولة عن نمو الجنين بشكل طبيعي ، وتحديداً تلك الجينات المسؤولة عن تطور الأنسجة التي ستشكل لاحقًا الأطراف والوجه.

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة Seckel: الأسباب والأعراض والعلاج"

التشخيص

لا يوجد حتى الآن بروتوكول ثابت لتشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج ، ومن الضروري اللجوء إلى البيانات السريرية. لكن, تجعل وضوح الأعراض وضوحها من السهل نسبيًا تشخيصها.

من خلال دراسة السمات المميزة للوجه ، يمكن إجراء تقييم فعال لهذه المتلازمة وتقييم الأداء الفكري وقياس النمو البوندويستاتي..

على الرغم من أن هذا التشخيص بسيط نسبيًا ، إلا أن هناك عددًا من الصعوبات عند التعامل مع الحالات ذات النمط الظاهري المعتدل. الأنماط الظاهرية التي تنطوي على صعوبات في وقت التشخيص هي:

النمط الظاهري خفيفة

لا يتم تشخيصها عادة حتى بعد فترة الوليد. في هذه الحالات ، لا تظهر الحالات الشاذة في الأطراف وكل من النمط الظاهري العام والذكاء لا يتغيران كثيراً.

النمط الظاهري المعتدل أو متغير

في هذه الحالات ، يجعل التباين الكبير في السمات والعبارات صعوبة في التشخيص.

من خلال دراسة ملامح الوجه المميزة ، وتقييم الأداء الفكري وقياس نمو البوندوإستراتيجية يمكن إجراء تشخيص فعال لهذه المتلازمة.

بسبب هذه الصعوبات ، فإن التشخيص خلال فترة ما قبل الولادة يكون مقبولاً فقط عند الأشقاء من الأشخاص المصابين بالمرض ، عندما يكون هناك نوع من الحالات الشاذة في أفراد الأسرة ، في حالات استسقاء الرأس أو في حالات تأخر النمو داخل الرحم. الموجات فوق الصوتية.

ما هي الخيارات أو الاحتياجات التي يتمتع بها الأشخاص الذين لديهم SDdL؟?

كما ذكر أعلاه ، يمكن أن تختلف درجة التطور الفكري للأشخاص الذين يعانون من Cornelia de Lange من واحد إلى آخر ، كل منهم سيكون لديه القدرة على الازدهار وفقًا لإمكانياتهم الشخصية وإلى يساعد ويدعم التي توفر الأسرة والبيئة الاجتماعية.

لسوء الحظ ، تميل كل من اللغة والتواصل بشكل عام إلى التأثر بشدة. حتى في الحالات الأقل اعتدالًا ، يمكن أن يكون تطور هذه الجوانب خطيرًا.

نظرًا لاحتياجات الأطفال الذين يعانون من Cornelia de Lange ، يُنصح بتزويدهم بأجواء هادئة ومريحة ، مما يلغي أي عنصر قد يكون مزعجًا أو مزعجًا أو مهددًا للطفل. بهذه الطريقة سيتم تجنبه لتعزيز الميول إلى فرط النشاط ، والتهيج وسلوك تصادم السيارات.

الهدف الرئيسي عند التفاعل أو التعايش مع الأطفال المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج هو الإدراك والإحساس بظروف الطفل ، دون إجبارهم على إدراك الأشياء كما ندركها..