شارك:
مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
هناك عدد من الأمراض في العالم تكون نسبة المصابين بها صغيرة جدًا. هذه هي الأمراض النادرة المزعومة. واحدة من هذه الأمراض النادرة هي مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD), والتي سيتم مناقشتها خلال هذه المقالة.
في مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) ، تسبب خلل في البروتين تلفًا تدريجيًا في الدماغ يؤدي إلى انخفاض متسارع في الوظيفة الذهنية والحركة ؛ الوصول إلى شخص غيبوبة والموت.
ما هو مرض كروتزفيلد جاكوب?
يعتبر مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) بمثابة اضطراب دماغي نادر يصيب الجسم أيضًا بالتنكس ويؤدي إلى الوفاة. إنه مرض نادر للغاية ، لأنه يصيب واحدًا تقريبًا من كل مليون شخص.
يظهر CJD عادة في المراحل المتقدمة من الحياة ويتميز بالتطور بسرعة كبيرة. تظهر الأعراض الأولى عادة عند 60 عامًا ويموت 90٪ من المرضى سنويًا بعد تشخيصهم.
هذه الأعراض الأولى هي:
- فشل الذاكرة
- يتغير السلوك
- عدم التنسيق
- الاضطرابات البصرية
مع تقدم المرض ، يصبح التدهور العقلي مهمًا للغاية ، وقد يسبب العمى والحركات اللاإرادية وضعفًا في الأطراف والغيبوبة..
مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) يتوافق مع عائلة من الأمراض تسمى اعتلال الدماغ الإسفنجي المنقول (TSE). في هذه الأمراض الأدمغة المصابة بها ثقوب أو ثقوب يمكن رؤيتها فقط للمجهر. مما يجعل مظهرها مشابهًا لمظهر الإسفنج.
الأسباب
تؤكد النظريات العلمية الرئيسية أن هذا المرض لا ينجم عن فيروس أو بكتيريا ، بل عن نوع من البروتين يسمى بريون.
هذا البروتين يمكن أن يقدم بشكل طبيعي وبلا ضرر وكذلك معدي ، والذي يسبب المرض ويتسبب في طي بقية البروتينات الشائعة بطريقة غير طبيعية ، مما يؤثر على قدرة هذه البروتينات على العمل.
عندما تظهر هذه البروتينات غير الطبيعية وتتحد ، فإنها تشكل ألياف تسمى لويحات ، والتي يمكن أن تبدأ في التراكم قبل عدة سنوات من ظهور الأعراض الأولى للمرض..
أنواع مرض كروتزفيلد جاكوب
هناك ثلاث فئات من مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD):
1. متفرقة CJD
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا ويبدو عندما لا يكون لدى الشخص عوامل خطر معروفة للمرض. وهو يتجلى في 85 ٪ من الحالات.
2. وراثي
يحدث ما بين 5 إلى 10 في المئة من الحالات. هم أشخاص لديهم تاريخ عائلي من المرض أو مع اختبارات طفرة وراثية إيجابية مرتبطة بهذا.
3. المكتسبة
لا يوجد دليل على أن CJD معدي من خلال ملامسة عارضة للمريض ، ولكن ينتقل عن طريق التعرض لأنسجة المخ أو الجهاز العصبي. يحدث في أقل من 1 ٪ من الحالات.
أعراض وتطور هذا المرض
في البداية مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) يتجلى في شكل الخرف ، مع تغييرات في الشخصية ، وضعف الذاكرة ، والتفكير والمقاضاة. وفي شكل مشاكل التنسيق العضلي.
مع تقدم المرض ، يصبح التدهور العقلي أكثر حدة. يبدأ المريض يعاني من تقلصات العضلات غير الطوعية أو الرمع العضلي ، ويفقد السيطرة على المثانة وقد يصاب بالعمى.
أخيرًا ، يفقد الشخص القدرة على الحركة والتحدث. حتى النهاية يحدث الغيبوبة. في هذه المرحلة الأخيرة ، تنشأ التهابات أخرى يمكن أن تؤدي إلى وفاة المريض.
على الرغم من أن أعراض CJD قد تظهر مشابهة لأعراض الاضطرابات العصبية الأخرى مثل مرض الزهايمر أو مرض هنتنغتون ، إلا أن CJD يتسبب في تدهور أسرع بكثير في قدرات الشخص ولديه تغييرات فريدة في أنسجة المخ يمكن أن ينظر إليه بعد تشريح الجثة.
التشخيص
في الوقت الحالي ، لا يوجد اختبار تشخيصي قاطع لمرض كروتزفيلد جاكوب ، لذلك يصبح اكتشافه معقدًا حقًا.
الخطوة الأولى في إجراء تشخيص فعال هي استبعاد أي شكل آخر من أشكال الخرف يمكن علاجه, لهذا من الضروري إجراء فحص عصبي كامل. الاختبارات الأخرى المستخدمة عند تشخيص CJD هي الاستخراج الفقري ورسم المخ الكهربائي (EEG)..
أيضا ، يمكن أن يكون التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ مفيدًا لاستبعاد أن الأعراض ناتجة عن مشاكل أخرى مثل أورام الدماغ ، ولتحديد الأنماط الشائعة في انحلال الدماغ من CJD..
لسوء الحظ ، فإن الطريقة الوحيدة لتأكيد CJD هي من خلال خزعة الدماغ أو تشريح الجثة. نظرًا لخطرها ، لا يتم تنفيذ هذا الإجراء الأول إلا إذا كان ضروريًا استبعاد أي أمراض أخرى يمكن علاجها. أيضا, خطر العدوى من هذه الإجراءات يجعلها أكثر تعقيدًا لأدائها.
العلاج والتشخيص
كما لا يوجد اختبار تشخيصي لهذا المرض ، لا يوجد علاج يمكن علاجه أو السيطرة عليه.
في الوقت الحالي ، يتلقى المرضى المصابون بـ CJD علاجات ملطفة بهدف رئيسي هو تخفيف أعراضهم وجعل المريض يتمتع بأعلى جودة ممكنة من الحياة. بالنسبة لهذه الحالات ، يمكن أن يساعد استخدام العقاقير الأفيونية والكلونازيبام وفالبروات الصوديوم في تخفيف الألم وتخفيف الرمع العضلي ، ومن حيث التكهن ، فإن التوقعات بالنسبة لشخص مصاب بـ CJD مخيفة إلى حد ما. بعد ستة أشهر أو أقل ، وبعد ظهور الأعراض ، لا يستطيع المرضى الاعتناء بأنفسهم.
عموما, يصبح الاضطراب قاتلاً في فترة زمنية قصيرة ، أي حوالي ثمانية أشهر. على الرغم من بقاء نسبة صغيرة من الناس تصل إلى سنة أو سنتين.
السبب الأكثر شيوعا للوفاة في CJD هو العدوى ، وفشل القلب أو الجهاز التنفسي.
كيف يتم نقله وطرق تجنبه
خطر انتقال CJD منخفض للغاية ؛ كونهم الأطباء الذين يعملون مع الدماغ أو الأنسجة العصبية أولئك الأكثر تعرضا له.
لا يمكن أن ينتقل هذا المرض عن طريق الهواء ، أو من خلال أي اتصال مع شخص يعاني. لكن, الاتصال المباشر أو غير المباشر بأنسجة المخ وسائل الحبل الشوكي هو خطر.
لتجنب انخفاض خطر الإصابة بالفعل ، يجب على الأشخاص المشتبه فيهم أو الذين تم تشخيص إصابتهم بالفعل بـ CJD عدم التبرع بالدم أو الأنسجة أو الأعضاء.
بالنسبة للأشخاص الذين يعتنون بهؤلاء المرضى ، يجب على المهنيين الصحيين وحتى المتخصصين في الجنازة اعتماد سلسلة من الاحتياطات عند القيام بعملهم. بعض هذه هي:
- اغسل اليدين والجلد المكشوف
- تغطية جروح أو سحجات مع ضمادات مضادة للماء
- ارتداء القفازات الجراحية عند التعامل مع الأنسجة والسوائل للمريض
- استخدام حماية الوجه والفراش أو غيرها من الملابس القابل للتصرف
- نظف بعمق الأدوات المستخدمة في أي تدخل أو التي كانت على اتصال بالمريض