شارك:
أعراض مرض Canavan والأسباب والعلاج
العيوب الوراثية في جين ASPA تغير أغشية المايلين ، والتي لها تأثير كبير على أداء الجهاز العصبي.
في هذه المقالة سوف نصف أعراض وأسباب وعلاج مرض كانافان, الاسم الذي يعرف به هذا التغيير في انتقال العصبية.
- مقالات ذات صلة: "الاضطرابات العصبية الخمسة عشر الأكثر شيوعًا"
ما هو مرض كانافان؟?
مرض كانافان هو اضطراب التنكس العصبي الأكثر انتشارا في الطفولة. إنه تغيير جيني خطير ، وغالبًا ما يكون مميتًا ، يؤدي إلى تدهور المايلين ، وهي مادة تحيط بمحاور العصبونات لتسهيل انتقال النبضات العصبية ، بحيث لا تنتشر بشكل صحيح..
يتم تضمين هذا الاضطراب في مجموعة من الكريات البيضاء ، والأمراض المرتبطة بالتغيرات في تطوير وصيانة الأغماد المايلين. الأمراض الأخرى التي تنتمي إلى هذه المجموعة هي ألكساندر ، كرابي ، بيليزايز-ميرزباكر ، الحثل الأدرينوليدي..
لقد تفرقوا نوعان مختلفان من مرض كانافان: الأطفال حديثي الولادة / الطفولي والأحداث. على الرغم من أن الأعراض السابقة تنطوي على أعراض أكثر شدة ويتم اكتشافها مبكراً ، فإن النوع الفرعي للأحداث يعتبر متغيرًا خفيفًا قد لا يظهر فيه سوى تأخر متواضع في التطور الحركي واللفظي ؛ كما أن لديها تشخيص أفضل.
جزء جيد من الأطفال الذين يعانون من البديل الحاد لمرض كانافان يموتون قبل عيد ميلادهم العاشر. تمكن آخرون من البقاء على قيد الحياة حتى حوالي 20 عامًا ، في حين لا يبدو أن متوسط العمر المتوقع قد انخفض في الحالات الخفيفة.
هذا المرض أكثر تواتراً لدى الأشخاص الذين لديهم تراث وراثي من أصل يهودي أشكنازي ، من وسط وشرق أوروبا. تمت دراسة هذه المجموعة السكانية جيدًا من قِبل المجتمع الطبي نظرًا لدرجاتها العالية من زواج الأقارب.
- قد تكون مهتمًا: "11 من أعراض المرض العقلي عند الأطفال"
الأعراض والعلامات الرئيسية
على الرغم من أن الأعراض الأولى لمرض كانافان عادة ما تظهر خلال السنة الأولى من الحياة, يؤدي التدهور السريع والتدريجي للمادة البيضاء الدماغية إلى حدوث تغييرات أكثر حدة ، تتعلق بشكل أساسي بفقدان القدرات الحسية والحركية.
قد تختلف أعراض وعلامات هذا الاضطراب اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على ما إذا كنا نتحدث عن الطفل أو متغير الأحداث ، فضلاً عن الخصائص الخاصة لكل حالة. فيما يلي أكثرها شيوعًا:
- تغييرات حادة في التطور الحركي
- عدم القدرة على الكلام
- عدم تطور القدرة على الزحف والمشي والجلوس
- زيادة نغمة العضلات (فرط التوتر ، الصلابة) أو نقصانها (نقص التوتر ، التقليب)
- زيادة في حجم الرأس (macrocephaly)
- عجز في التحكم الحركي للرأس
- الحد من الاستجابة البصرية
- صعوبة في البلع وتناول الطعام
- ظهور نوبات الصرع
- تطور الشلل
- العمى التدريجي والصمم
- مشاكل التوفيق أو الحفاظ على النوم
- التهيجية
أسباب هذا المرض
مرض كانافان يحدث نتيجة الشذوذ في جين ASPA, الذي يحتوي على المعلومات اللازمة لتوليف إنزيم الأسبارتوكسيليز. يسمح هذا المركب باستقلاب الأحماض الأمينية N-acetyl-as-aspartate ، والذي قد يكون متورطًا على الأرجح في التوازن المخاطي وفي تخليق خلايا oligodendrocytes.
في حالة الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض ، تحول طفرات في جين ASPA إلى أن الحمض الأميني يمكن معالجته بشكل صحيح. من خلال التركيز بشكل مفرط على الجهاز العصبي يتداخل مع تشكيل الأغماد المايلين ويتسبب لهم في التدهور تدريجيا. وبالتالي ، يتأثر انتقال العصبية أيضا.
ينتقل هذا التغيير من خلال آلية وراثة جسمية متنحية ، مما يعني أن الطفل لديه فرصة بنسبة 25 ٪ للإصابة بالمرض إذا كانت كل من والدته ووالده حاملين للجين المعيب.
العلاج والإدارة
في الوقت الحالي ، ليس من الواضح تمامًا ما إذا كانت هناك طرق فعالة لعلاج التغيرات الجينية التي تسبب مرض كانافان. بسبب هذا العلاج هو أساسا أعراض وداعمة وهذا يعتمد على مظاهر ملموسة لكل حالة.
يمكن أن تكون صعوبات البلع مشكلة كبيرة ؛ في بعض الحالات ، من الضروري تطبيق مجسات التغذية والماء لضمان بقاء المريض. رعاية الجهاز التنفسي والوقاية من الأمراض المعدية هي أيضا ذات أهمية خاصة.
العلاج الطبيعي مفيد جدا لتعزيز القدرات الحركية والوضعية من الأطفال الذين يعانون من مرض Canavan. يمكن أن يخفف أيضًا من الانقباضات ، والتي تكون متكررة جدًا بسبب التغيرات في لون العضلات.
تكون التدخلات أكثر فاعلية إذا بدأت في تطبيقها في مرحلة مبكرة من تطور الأطفال المصابين ، حيث أنه بهذه الطريقة يمكن التقليل إلى حد ما من ظهور أو تقدم بعض الأعراض ، مثل العضلات والأعراض ذات الصلة. التواصل.
حاليا هناك العلاجات في المرحلة التجريبية التي تركز على التغيرات الجينية والتمثيل الغذائي المرتبطة العيوب في الجينات ASPA. تتطلب هذه الأساليب العلاجية مزيدًا من البحث ، على الرغم من أنها توفر بيانات واعدة للإدارة المستقبلية لمرض Canavan..