أعراض مرض باتن ، الأسباب والعلاج

يتراوح عدد الأمراض النادرة المسجلة على مدار تاريخ الطب ما بين 5000 و 7000 من الأمراض أو الحالات المختلفة ، والتي تعود الغالبية العظمى منها إلى نوع من التغير الوراثي.

واحد من هذه الأمراض النادرة مع الحمل الوراثي هو مرض باتن. إنها حالة طبية تصيب الأطفال فقط ويمكن أن تؤدي أعراضه إلى الاعتماد الكلي وفي بعض الأحيان الموت.

ما هو مرض باتن?

مرض باتن هو حالة من أصل وراثي وبالطبع تهدد الحياة مما يؤثر على الجهاز العصبي للطفل. يبدأ هذا المرض في الظهور بين 5 و 10 سنوات من العمر ، ويمكن التعرف على أعراضه الأولى لأن الأطفال يبدأون يعانون من النوبات ومشاكل في الرؤية.

أيضا ، من الممكن أن تظهر في البداية أعراض أخرى أكثر دهاء مثل التغييرات في شخصية الطفل وسلوكه, الصعوبات والتأخير في التعلم والحركات الخرقاء والسقوط عند المشي.

تم وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1903 من قبل طبيب الأطفال فريدريك باتن ، الذي أطلق عليها اسمها الحالي. أيضا ومن المعروف أيضا باسم lipofuscinosis الأحداث العصبية الشحمية.

الملامح الرئيسية لهذا المرض

كما ذكر سابقا ، مرض باتن هو حالة وراثية هو ضمن مجموعة من اضطرابات التخزين الليزوزومية. لديه عدد قليل جدا من الحالات ولكن لديه أعراض تعطيل للغاية التي يمكن أن تؤدي حتى الطفل حتى الموت.

أصلك الوراثي يؤدي إلى عدم قدرة خلايا الجسم البشري على التخلص من المواد والنفايات التي تنتشر من خلالها, تسبب التكتل المفرط للبروتينات والدهون ، وهذا يعني من مقتطفات من نوع الدهنية.

ينتهي تخزين المواد الدهنية إلى إلحاق ضرر كبير بالهياكل والوظائف الخلوية ، مما يؤدي تدريجياً إلى التدهور التدريجي المميز لهذا المرض,

أيضا, الهيكل الأكثر تضررا من مرض باتن هو الجهاز العصبي, كونه الدماغ العضو الأكثر تضررا من النظام بأكمله.

• قد تكون مهتمًا: "أجزاء من الدماغ البشري (ووظائفه)"

الأعراض

كما ذكرنا سابقًا ، فإن مرض باتن يصيب حاليًا بشكل أساسي الجهاز العصبي جميع الأعراض المرتبطة بهذا المرض ستكون مرتبطة بالمنطقة العصبية.

تؤثر هذه الأعراض بشكل أساسي على ثلاثة مجالات ذات وزن عصبي كبير: الرؤية والإدراك والمهارات الحركية ، والتي تؤثر عليها بشكل تدريجي في التدهور..

بعد ذلك ، سيتم وصف أعراض كل منطقة من المناطق المصابة:

1. التدريجي فقدان البصر

التدهور التدريجي للبصر هو أحد الأعراض الأولى التي تظهر في مرض باتن. هذه الأعراض ، والتي عادة ما تجعل ظهوره خلال السنوات الأولى من الحياة, تتطور لتسبب العمى الكلي أو الجزئي للطفل عندما يكون عمره حوالي 10 سنوات.

ضمن هذه الفئة من الأعراض يتم تضمين بعض الأعراض الأخرى ، المرتبطة أيضًا بالرؤية ، والتي تظهر في جميع مراحل تطور المرض. تشمل هذه الأعراض:

• التهاب الشبكية الصباغي.
• الضمور البقعي.
• ضمور بصري.

2. المضبوطات

الأعراض الأخرى التي تظهر خلال المراحل المبكرة من المرض هي الحلقات المتشنجة المتكررة. هذه الحلقات المتشنجة هي حوادث عابرة تتميز بوجود نوبات بسبب نشاط عصبي غير طبيعي أو مفرط.

ضمن هذه الحلقات المتشنجة ، يمكن التمييز بين فئتين مختلفتين:

نوبات بؤرية

هذه الأزمات ناتجة عن عمل غير طبيعي لمناطق معينة من الدماغ. تتميز هذه الأزمات لأن الشخص يتعرض لسلسلة من الحركات السريعة. خلال هذه الأزمات الشخص قد تعاني من فقدان الوعي, والحركات الإيقاعية وغير الطوعية في أي جزء من الجسم.

نوبات معممة

في هذا النوع الثاني من نوبات الصرع ، يؤثر النشاط العصبي غير الطبيعي عملياً على جميع مناطق المخ. أزمات الغياب هي جزء من هذا النوع من الحوادث, أو نوبات منشط ومضني وغيرها الكثير.

• مقالة ذات صلة: "أزمة الغياب: الأسباب والأعراض والعلاج"

3. العجز في الإدراك

كل من تكتل المواد الدهنية والأضرار الناجمة عن نوبات الصرع ، يؤدي في النهاية إلى تدهور عصبي خطير ، والذي يتجلى في فقدان القدرات التي تعلمها الطفل بالفعل.

هذه العجز المعرفي يمكن أن تؤثر على أي مجال من مجالات اللغة أو الذاكرة أو التفكير أو الحكم. أيضًا ، تميل عملية الجيل هذه إلى أن تكون مصحوبة بتغييرات في سلوك الشخص وشخصيته ومزاجه ، وقد تعرض حتى لحالة ذهانية..

4. مشاكل الحركية

في مرض زر أيضا قد يتأثر أداء العضلات والعظام, القادمة لعرقلة وحالة تنقل الطفل.

ضمن هذه المشاكل الحركية النفسية قد تحدث:

• تقلص العضلات اللاإرادي.
• ضجة كبيرة من الحرقان والخدر والحكة والوخز في الأطراف العلوية والسفلية.
• نقص التوتر أو فرط التوتر.
• شلل كامل تقريبا في الأطراف.

5. القيود والتبعية

وأخيرا ، في المراحل اللاحقة من مرض باتن غالبًا ما فقد الأطفال القدرة على الحركة والتواصل, لذلك هم في حالة من التبعية المطلقة.

الأسباب

كما ذكر أعلاه ، فإن مرض باتن له أصل وراثي. على وجه التحديد, يقع أصله في زوج الكروموسومات 16 الذي يقدم سلسلة من الطفرات في جين CLN3. يقع هذا الجين في نوى الخلايا الجسدية.

على الرغم من أن وظائف هذا الجين غير معروفة تمامًا ، إلا أن طفراتها تسبب تراكمًا غير طبيعي ومفرط للمواد والمواد الدهنية في أنسجة الجهاز العصبي..

هذه الشحوم تسبب سلسلة من الأضرار الهامة في المناطق الخلوية المتضررة, بدء التدهور التدريجي المميز لهذه الحالة.

التشخيص

في حالة إدراك الأقارب لوجود تاريخ عائلي لمرض باتن ، فمن الضروري إجراء فحص أو تقييم ما قبل الولادة باستخدام اختبار بزل السلى أو عن طريق أخذ عينات زغابات المشيمية.

ومع ذلك ، إذا تم إجراء التقييم بعد ولادة الطفل ، فسيكون من الضروري إجراء تقييم شامل يضمن التشخيص الصحيح. الاختبارات النموذجية التي أجريت في هذا التقييم هي:

• الدراسات الوراثية.
• خزعة الأنسجة العصبية.
• الفحص البدني.
• استكشاف العصبية.
• تقييم القدرات البصرية.
• اختبار الدم.
• تحليل البول.
• تخطيط كهربية الدماغ (EEG).

علاج

في الوقت الحالي وبسبب خصوصيات مرض باتن ، لم يتم إنشاء بروتوكول للعمل أو العلاج يمكن أن يوقف الأعراض أو يجعلها قابلة للتحويل..

لكن, يمكن التحكم في الأعراض المتشنجة من خلال تناول الأدوية المضادة للمضادات الحيوية. أيضا ، بفضل فوائد العلاج الطبيعي والمهني ، يمكن للأطفال المصابين بمرض باتن الحفاظ على عمل الكائن الحي لأطول فترة ممكنة..

إن تحفيز المرضى والمعلومات والدعم للعائلات من خلال مجموعات العلاج يمكن أن يفضي أو يسهل المواجهة إلى هذا المرض.

• مقالات ذات صلة: "الأنواع السبعة من العقاقير المضادة للصرع (المضادة للصرع)"