أسباب مرض هنتنغتون والأعراض والمراحل والعلاج

واحدة من أكثر الأمراض الوراثية المعروفة رقص هنتنغتون ، اضطراب تنكسي وغير قابل للشفاء الذي يسبب حركات لا إرادية وأعراض أخرى تؤثر على مناطق متعددة من حياة الشخص ، مما يؤدي إلى إعاقة الحركة تدريجياً.

في هذه المقالة سوف نصف أسباب مرض هنتنغتون ، وكذلك الأعراض الأكثر شيوعا والمراحل التي من خلالها تقدم. حتى النهاية ، سنتحدث عن العلاجات التي يتم تطبيقها عادة لتقليل التعديلات إلى أقصى حد ممكن.

• مقالات ذات صلة: "الاضطرابات العصبية الخمسة عشر الأكثر شيوعًا"

مرض هنتنغتون: التعريف والأعراض

رقص هنتنغتون هو مرض تنكس وراثي يصيب الدماغ ويسبب أعراضًا جسدية وإدراكية وعاطفية مختلفة.

إنه غير قابل للشفاء وينتهي به الأمر إلى وفاة الشخص ، وعادة بعد 10 إلى 25 عامًا. يعد الغرق والالتهاب الرئوي وفشل القلب من الأسباب الشائعة للوفاة في مرض هنتنغتون.

عندما تبدأ الأعراض قبل سن العشرين ، يتم استخدام اسم "مرض هنتنغتون الأحداث". في هذه الحالات ، تكون الصورة السريرية مختلفة عن المعتاد ويكون تقدم المرض أسرع.

العلامة المميزة لهذا المرض هي كوريا التي تحمل اسمها. ومن المعروف باسم "رقاص" لمجموعة من الاضطرابات العصبية التي تسبب تقلصات غير طوعية وغير منتظمة في عضلات القدمين واليدين. حركات مماثلة تحدث أيضا على الوجه.

في حالة الأحداث هنتنغتون كوريا الأعراض قد تكون مختلفة إلى حد ما. يشددون على صعوبات تعلم المعلومات الجديدة ، الحماقة الحركية ، وفقدان القدرات ، وصلابة المسيرة وظهور التعديلات في الكلام.

أسباب هذا الاضطراب

رقص هنتنغتون يرجع إلى طفرة جينية موروثة من قبل آلية جسمية سائدة. هذا يعني أن أطفال الشخص المصاب لديهم فرصة 50 ٪ من وراثة الجينات ، بغض النظر عن جنسهم البيولوجي.

تعتمد شدة الطفرة أيضًا جزئيًا على الميراث وتؤثر على تطور الأعراض. في معظم الحالات الشديدة ، يظهر الجين المصاب ("huntingtin") مبكرًا وشديدًا للغاية.

هذا المرض يصيب الدماغ بأكمله. لكن, تحدث أهم الآفات في العقد القاعدية, الهياكل تحت القشرية المتعلقة بالحركة. المنطقة المعروفة باسم "مخطط جديد" ، والتي تتكون من نواة الذرات والبوتامين ، تتأثر بشكل خاص.

• مقال ذو صلة: "العقد القاعدية: التشريح والوظائف"

تطور المرض

تختلف أعراض مرض هنتنغتون تبعًا للحالة المحددة. ومع ذلك ، يتم تصنيف تقدمه عادة في ثلاث مراحل متميزة.

التغييرات تزداد سوءا في ظروف الإجهاد الفسيولوجي ، وكذلك عندما يتعرض الشخص لتحفيز مكثف. وبالمثل ، فإن فقدان الوزن شائع في جميع مراحل المرض ؛ من المهم التحكم فيه لأنه قد يكون له عواقب سلبية للغاية على الصحة.

1. المرحلة الأولية

خلال السنوات الأولى من الممكن أن يمر المرض دون أن يلاحظه أحد: العلامات المبكرة لهنتنغتون يمكن أن تكون خفية ، مما يعني وجود إعاقة لا تذكر في سرعة الحركة ، في الإدراك ، بالتنسيق أو في المشي ، وكذلك ظهور الحركات الروتينية والتصلب.

التغيرات العاطفية شائعة جدًا بالفعل في المرحلة الأولية. على وجه الخصوص هناك التهيج وعدم الاستقرار العاطفي وانخفاض الحالة المزاجية ، والتي يمكن أن تصل إلى معايير الاكتئاب الشديد.

2. المرحلة المتوسطة

في هذه المرحلة ، يكون مرض هنتنغتون أكثر وضوحًا ويتداخل إلى حد كبير في حياة المرضى. كوريا مشكلة خاصة. صعوبة في التحدث أو المشي أو التعامل مع الأشياء أنها تزيد أيضا ؛ جنبا إلى جنب مع التدهور المعرفي ، الذي بدأ كبيرا ، هذه الأعراض تعيق الاستقلال والرعاية الذاتية.

من ناحية أخرى ، يميل تفاقم الأعراض العاطفية إلى إلحاق الضرر بالعلاقات الاجتماعية. ويعزى ذلك في جزء كبير منه إلى التقليل السلوكي المستمد من هنتنغتون ، والذي يتسبب في أن يكون بعض الأشخاص عدوانيين أو مفرطين في الجنس ، من بين السلوكيات التخريبية الأخرى. في وقت لاحق سوف تنخفض الرغبة الجنسية.

الأعراض النموذجية الأخرى للمرحلة المتوسطة هي انخفاض المتعة (anhedonia) و تعديلات للتوفيق أو الحفاظ على النوم, التي هي محزنة للغاية بالنسبة للمرضى.

3. المرحلة المتقدمة

المرحلة الأخيرة من رقص هنتنغتون تتميز عدم القدرة على الكلام وتنفيذ الحركات التطوعية, على الرغم من أن معظم الناس يحتفظون بالوعي بالبيئة. هناك أيضا صعوبات في التبول والتغوط. لذلك ، في هذه الفترة ، يعتمد المرضى تمامًا على مقدمي الرعاية لديهم.

على الرغم من أن حركات الرقص قد تتفاقم ، إلا أنه في حالات أخرى يتم تخفيفها عندما يكون المرض في مرحلة متقدمة جدًا. تزداد الصعوبات في البلع ، والقدرة على التسبب في الوفاة عن طريق الغرق. في حالات أخرى ، تحدث الوفاة نتيجة للعدوى. أيضا هناك العديد من حالات الانتحار في هذه المرحلة.

يكون تقدم المرض عادة أسرع عندما يظهر في سن مبكرة ، خاصة عند الأطفال والمراهقين ، لذلك تظهر أعراض المرحلة المتقدمة قبل.

العلاج والإدارة

في الوقت الحاضر لا يوجد علاج معروف لمرض هنتنغتون ، لذلك لا يمكن وقف التدهور الجسدي والمعرفي. ومع ذلك ، هناك علاجات الأعراض التي يمكن أن تخفف من الانزعاج وزيادة استقلال الأشخاص المتضررين إلى حد ما.

تستخدم حاصرات الدوبامين لعلاج السلوكيات الشاذة المألوفة للمرض ، في حين أن حركات إضافية عادة ما توصف الأدوية مثل التيترابينازين والأمانتادين.

كما تقدم المرض يتم تقديمها الدعم المادي الذي يسهل أو يسمح بالحركة, مثل الدرابزين. يمكن أن يكون العلاج الطبيعي مفيدًا أيضًا في تحسين التحكم في الحركات ، ويفيد التمرينات البدنية الصحة العامة ، بما في ذلك الأعراض النفسية والعاطفية.

يمكن الحد من صعوبات النطق والبلع عن طريق العلاج اللغوي. كما تستخدم الأواني الخاصة لتناول الطعام حتى يكون من الضروري اللجوء إلى تغذية الأنابيب. فمن المستحسن أن يكون النظام الغذائي على أساس الأطعمة الغنية بالمغذيات وسهل المضغ لتقليل مشاكل المريض.

• ربما تكون مهتمًا: "مرض باركنسون: الأسباب والأعراض والعلاج والوقاية"