أعراض متلازمة رايلي داي والأسباب والعلاج

إن لون عيوننا وبشرتنا وشكل الأنف وطولنا وظهور وجهنا وجزء من ذكائنا وجزء من شخصيتنا هي جوانب موروثة إلى حد كبير ومستمدة من التعبير عن جيناتنا. ومع ذلك ، في بعض الأحيان تعاني الجينات المنقولة من نوع من الطفرات التي يمكن أن تكون غير قادرة على التكيف أو حتى ضارة بشكل واضح ، وقد تظهر نوعًا من الاضطراب الوراثي.

على الرغم من أن بعض هذه الاضطرابات تميل إلى الحدوث مع انتشار معين ، إلا أنه في العديد من الحالات الأخرى ، يمكننا أن نجد تعديلات نادرة ونادرة للغاية توجد حولها معرفة علمية قليلة للغاية ، ويجري التحقيق فيها قليلًا بسبب انخفاض معدل انتشارها.. واحد من هذه الاضطرابات هو ما يسمى بمتلازمة رايلي داي ، أو خلل التوتر العضلي في الأسرة, متلازمة عصبية غريبة نتحدث عنها خلال هذا المقال.

• مقالات ذات صلة: "الاضطرابات العصبية الخمسة عشر الأكثر شيوعًا"

متلازمة رايلي داي: وصف عام

متلازمة رايلي داي مرض وراثي نادر وغير عادي للغاية يمكن تصنيفها على أنها اعتلال عصبي ذاتي محيطي.

وتسمى أيضًا خلل الحركة العصبية العائلية أو الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع 3 ، وهي حالة تظهر خلقيًا وتولد تأثيرًا في عدد كبير من الأنظمة اللاإرادية والحسية ، مما يؤدي تدريجياً إلى إخفاقات في أنظمة متعددة من الكائن الحي المشتقة. من إشراك المسارات العصبية للجهاز العصبي المستقل أو المحيطي.

إنها حالة مزمنة تولد تأثيرًا تصاعديًا. إن تشخيص هذا المرض ليس إيجابيا ، حيث تأثر معظمهم خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة حتى وقت قريب. ومع ذلك ، فقد سمحت التطورات الطبية لحوالي نصف المتأثرين بعمر الثلاثين أو حتى بلوغ الأربعين..

• ربما تكون مهتمًا: "الجهاز العصبي المحيطي (مستقل وجسدي): الأجزاء والوظائف"

الأعراض

أعراض متلازمة رايلي داي متعددة وذات أهمية كبيرة. من بين أكثرها صلة بالمرض يمكن أن نجد وجود تغيرات في القلب ومشاكل في الجهاز التنفسي والرئوي من بينها الالتهاب الرئوي عن طريق الطموح من محتوى الجهاز الهضمي ، وعدم القدرة على إدارة درجة حرارة الجسم (القدرة على تحمل انخفاض حرارة الجسم أو ارتفاع الحرارة) ومشاكل في الأنبوب الجهاز الهضمي حيث توجد مشاكل في حركية الأمعاء ، الهضم ، الجزر ، القيء المتكرر.

نقص التوتر العضلي ذو صلة أيضًا بالولادة, وكذلك توقف التنفس أثناء النوم ، ونقص الأكسجين والحمى وارتفاع ضغط الدم وحتى النوبات.

هناك أيضًا تأخير عام في التطور ، خاصة في المعالم البارزة مثل اللغة أو المشي. اللسان أيضًا أكثر سلاسة من المعتاد ولديه عدد قليل من براعم الذوق المغزلي ، وهو أمر مرتبط أيضًا بصعوبة إدراك الذوق.

ربما يكون أحد الأعراض التي تلفت الانتباه في أغلب الأحيان هو حقيقة أن هؤلاء الأشخاص عادة ما يكون لديهم إدراك شديد للألم. بعيدًا عن أن يكون شيئًا إيجابيًا ، فهو يشكل خطراً كبيراً على حياة أولئك الذين يعانون منه لأنهم غالبًا ما يكونون غير مدركين للإصابات والإصابات والحروق التي تتسم بأهمية كبيرة. أيضا في كثير من الأحيان مشاكل أو تغيير في تصور درجة الحرارة أو الاهتزاز.

كما لوحظ عدم وجود إنتاج للدموع في البكاء منذ الطفولة ، وهي حالة تعرف باسم الأكريمية.

من المعتاد أن ينتهي المستوى المورفولوجي بظهور ميزات فسيولوجية مميزة ، مثل تسطيح الشفة العليا ، وانخفاض في الممرات الأنفية والفك السفلي البارز. أيضا غالبًا ما يُرى الجنف في العمود الفقري, وكذلك الذي يعاني من الحفاظ على مكانة منخفضة. أخيرًا ، تكون عظام وعضلات هؤلاء الأشخاص أضعف من تلك الموجودة لدى غالبية السكان.

أسباب هذا التغيير

متلازمة رايلي داي هي كما قلنا من مرض وراثي المنشأ. على وجه التحديد ، تم التعرف عليه وجود طفرات في جين IKBKAP الموجود على الكروموسوم 9, التي اكتسبتها الوراثة متنحية المتنحية.

وهذا يعني أن الاضطراب الموروث سيتطلب من الشخص أن يرث نسختين متحورتين من الجين المعني ، مع أن كلا الوالدين يحملان نفس الطفرة. هذا لا يعني أن الوالدين يعانيان من الاضطراب ، ولكنهما حاملان للجين المعني.

تحدث متلازمة رايلي داي في الغالب بين نسل الأشخاص الذين يعانون من الاضطراب وأشخاص من أصل يهودي من أوروبا الشرقية, من المستحسن الانتماء إلى واحدة من هذه المجموعات لتقديم المشورة الوراثية للتحقق من وجود الجين المتحور من أجل تقييم احتمال أن النسل قد تعاني من الاضطراب.

علاج

متلازمة رايلي داي هي حالة وراثية ليس لديها علاج علاجي ، كونها مرض مزمن. لكن, يمكنك إجراء علاج الأعراض من أجل الحد من المرض الناجم عن المرض ، وتحسين نوعية الحياة وزيادة العمر المتوقع لهؤلاء الناس بشكل كبير.

على وجه التحديد ، سيتم استخدام الأدوية المضادة للمضادات الحيوية على المستوى الدوائي من أجل منع ظهور نوبات الصرع ، وكذلك الأدوية الخافضة للضغط عند الضرورة. على العكس من ذلك ، إذا كان هناك انخفاض في ضغط الدم ، يجب تعليم الإرشادات الغذائية والصحية لرفعه مرة أخرى. القيء ، وهو أحد الأعراض المتكررة ، يمكن السيطرة عليه بالأدوية المضادة للقىء.

قد تتطلب المشاكل الرئوية المختلفة أنواعًا مختلفة من العلاج ، على سبيل المثال للقضاء على محتوى المعدة الذي تستنشقه الرئتان أو استنزاف المخاط الزائد أو السوائل. وبالمثل ، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتصحيح مشاكل العمود الفقري أو الجهاز التنفسي أو المعدة.

بالإضافة إلى كل ما سبق ، فإن الوقاية من الإصابات أمر مهم ، تكييف البيئة. العلاج الطبيعي ضروري من أجل تحسين لون العضلات ، وخاصة في الجذع والبطن من أجل التنفس والهضم. أيضا يوصى بتطبيق الكمية في وضع مستقيم.

قد يحتاج الشخص المصاب وعائلته أيضًا إلى علاج نفسي لحل المشكلات مثل النزاعات الناجمة عن المشكلات السلوكية والاكتئاب والقلق والتهيج. يعد التعليم النفسي ضروريًا أيضًا لفهم الموقف وتقديم إرشادات للعمل. أخيرًا ، قد يكون من المفيد اللجوء إلى مجموعات المساعدة المتبادلة أو رابطات الأشخاص المتضررين و / أو الأقارب.

المراجع الببليوغرافية:

• أكسلرود (2004). عسر الفهم العائلي. العصب العضلي ، 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). dysautonomy الأسرة. [أخبار]. متاح على: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• سارنات ، اتش. (2016). الاعتلالات العصبية اللاإرادية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير.