الأشخاص المصابين بالجبنة الوراثية والمشاكل التي تعاني منها مناطق مختلفة من العالم

يحتوي الحمض النووي الذي يحتوي على كل واحدة من خلايا الجسم على جميع المعلومات اللازمة لتطوير وعمل الكائن الحي. لذلك ، أي عيب موجود في المادة الوراثية يمكن أن يتحول إلى عطل ومشاكل صحية.

مثال واضح هو المهق: تتميز هذه الحالة الوراثية بالغياب الكلي أو الجزئي للاصباغ (الميلانين) في الجلد والشعر وقزحية العين..

حالة ألبينو ليست فريدة من نوعها للبشر ، فهي تحدث أيضًا في الحيوانات (ومن الأمثلة التي لا تنسى هي Copito de Nieve ، والغوريلا البيضاء في حديقة حيوانات برشلونة) وفي النباتات. في الحالة الأخيرة ، لديهم أنواع أخرى من الأصباغ ، مثل الكاروتينات ، لأنها لا تقدم الميلانين بشكل طبيعي.

ومع ذلك ، فإن عدم وجود تصبغ ليست السمة الوحيدة لهذا التغيير. ألبينوس ، في الواقع ، لديه العديد من المشاكل المرتبطة بها, كلا البيولوجية والاجتماعية.

• مقالة ذات صلة: "ما هي علم التخلق؟ مفاتيح لفهمها"

وظيفة الأصباغ

تصبغ في البشر هو المسؤول عن خلية تعرف باسم الخلايا الصباغية, التي تصنع نوعين من الميلانين داخلهما من التيروزين الأحماض الأمينية: الإوميلانين (الغامق) والفيوميلانين.

تولد التركيبة بنسب مختلفة من هذين النوعين مجموعة الألوان للعينين والشعر والجلد. وتتمثل مهمتها الرئيسية في حماية بقية الخلايا من الأشعة فوق البنفسجية ، التي تضر الحمض النووي.

الأسباب الوراثية للمهق

المهق لديها مكون وراثي مهم الذي يقدم وراثي راثي متنحي. من السهل أن نفهم: تتكون مادتنا الوراثية من 23 زوجًا من الكروموسومات ، ونصفها يأتي من الأم والآخر من الأب (كل زوج له جينان متماثلان في نفس الموضع ، واحد لكل زوجين ، والمعروف باسم الأليل) . عادة ، واحد فقط من جينات أليل يحتاج إلى العمل بشكل جيد من أجل حسن سير العمل. حسنًا ، في هذه الحالة نتحدث عن جسمية متنحية لأن جينات ذلك الأليل مخطئة.

لهذا السبب ، يتم شرح كيف يمكن للوالدين من غير البيض الحصول على طفل مصاب بهذا الشرط ، منذ ذلك الحين الآباء والأمهات هم الناقلون, كل شخص لديه جين خاطئ.

• ربما تكون مهتمًا: "أنواع الخلايا الرئيسية في جسم الإنسان"

هناك أنواع مختلفة من المهق

ليس كل الأشخاص المصابين بالبينو لديهم نفس الوراثة ، ولكن هناك فئات مختلفة تعتمد على الجين المصاب. الحقيقة هي أنه ليس كلهم ​​يؤدي إلى فقدان تصبغ الجلد والشعر, انهم يشاركون فقط انخفاض في حدة البصر عن طريق التعديلات المختلفة في العين.

كلاسيكيا ، تم تعريفهم مجموعتان كبيرتان: المهق العيني (OCA) والعين (OA). كما يوحي اسمها ، يؤثر الأول على الميلانين في كل من العين والجلد والشعر ، على عكس الثاني ، حيث يتأثر فقط الحاضر في القزحية. قد يرتبط نقص التصبغ أيضًا باضطرابات عضوية خطيرة أخرى ، كما هو الحال في متلازمة Hermansky-Pudlak.

الآن ما يصل إلى 18 جين معروف ، مع 800 طفرة محتملة. لإعطاء مثال ، أحد أكثر الأنواع شيوعًا في الغرب هو OCA1 ، بالإضافة إلى كونه الأكثر شدة ، حيث يكون الجين المصاب هو الذي يصنع إنزيم التيروزيناز (TYR). هذا البروتين مسؤول عن تحويل التيروزين الحمض الأميني إلى الميلانين داخل الخلايا الصباغية. كما هو منطقي ، إذا لم ينجح الإنزيم ، فلن يتم تكوين الميلانين في الجسم.

المشاكل التي تنطوي عليها

الأشخاص المصابين بالمهق الذين لديهم نقص كامل أو جزئي في الميلانين في الجلد والشعر لديهم مشاكل في تحمل الإشعاع الشمسي. لديهم القدرة على احمرار وزيادة احتمال الإصابة بسرطان الجلد ، لذلك يحتاجون إلى حماية أنفسهم من الشمس ، إما عن طريق الملابس أو كريم مناسب.

عدم وجود تصبغ في العين ، سمة مشتركة من جميع أنواعها, تنتج رهاب الضوء ، وهذا هو ، والضوء المباشر ليس جيد التحمل. من المعتاد ارتداء النظارات الشمسية لحماية عينيك من الضوء. يجب أن نضيف أن الأشخاص المصابين بمرض البينو يعانون أيضًا من حالات شاذة بصرية مختلفة تعيق حدتهم ، لذلك فإن أحد أكبر مشاكلهم في الرؤية.

ألبينوس في العالم

تواتر المهق في العالم منخفض ، 1 من كل 17000 شخص. ولكن هناك أنواع مختلفة ، لكل منها معدل انتشارها ، ودرجة التشتت تعتمد أيضًا على نقطة العالم المنطوقة. على سبيل المثال ، يوجد في اليابان معدل انتشار مرتفع للنوع OCA4 ، بسبب بعض الأقارب. وفي جزيرة بورتوريكو ، التي تعتبر البلد الأكثر إصابة بهذه الحالة الوراثية ، هناك الكثير من الأشخاص المصابين في أخطر جوانبها ، متلازمة هيرمانسكي بودلاك..

أفريقيا مثال آخر. إن القارة التي يظهر فيها البينوس في أغلب الأحيان ، لا تجعل الأمور سهلة بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرضى البيض: بسبب المعتقدات القديمة ، تقتل بعض الثقافات هؤلاء الناس وتمزقهم بقطع من أجل بيعها لشامان عن نوباتهم. في حالة النساء ، يكون الوضع أسوأ ، حيث يُعتقد أن لديهم القدرة على القضاء على فيروس نقص المناعة البشرية عن طريق الاتصال الجنسي ، لذلك يتعرضن للاغتصاب والإصابة بالمرض. يضاف هذا إلى حقيقة أن أفريقيا هي منطقة العالم مع أعلى الإشعاع الشمسي ، ونوعية حياة الناس البيض أمر فظيع.