الأرق المميت أسباب وأعراض وعلاج الأسرة

ليس كل أشكال الأرق هي سبب نفسي. الأرق العائلية القاتلة لا يشبه اضطراب النوم المعتاد. إنه مرض بريون تنكس عصبي ، حيث ينتقل الاسم الوراثي وينتهي بوفاة المريض في فترة زمنية قصيرة نسبيًا تستغرق عادة أقل من عامين.

لحسن الحظ ، إنه ليس مرضًا متكررًا ، ولكنه بمجرد أن يصبح مرادفًا للوفاة. إنه أحد الأمراض القليلة المعروفة بأنها تنتهي بالحياة من خلال الحرمان من النوم ، ولهذا السبب فهي رائعة جدًا لأطباء الأعصاب.

ما هو الأرق الأسرة القاتلة?

الأرق الأسرة القاتلة ومرض بريون جسمية مهيمنة الموروثة. إن طفرة في جين PRNP للكروموسوم 20 تؤدي إلى إفراط في إنتاج بروتينات البريون ، التي تتراكم وتتحمل القدرة على تحويل البروتينات الأخرى إلى بريونات ، تنتهي بالتنشيط العصبي للمنطقة التي توجد فيها..

موقع الاصابات

المظهر الرئيسي لظهور المرض العصبي الموجود في الأرق العائلي القاتل هو انحطاط المهاد ، وهو المسؤول عن النوم ، بمشاركة انتقائية في المناطق الأمامية البطنية والوسطية للنواة المهادية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تورط في نواة الزيتون والتغيرات في المخيخ ، وكذلك التغيرات الإسفنجية في القشرة الدماغية. مناطق القشرة الأكثر تضررا هي بشكل رئيسي في المناطق الأمامية والجدارية والزمانية.

لا توجد علاقة واضحة بين ضعف الخلايا العصبية وتوزيع البريونات. علاوة على ذلك ، لا حتى كمية البريونات تدل على درجة شدة المرض أو موت الخلايا العصبية. جميع المرضى تظهر مستويات مماثلة من البريونات في المهاد والهياكل تحت القشرية. فقط في تلك التي تطور فيها المرض بما فيه الكفاية ، نجد بريونات في القشرة حتى يكون هناك تركيز أعلى منها في المناطق الأعمق من الدماغ.

بالنظر إلى هذه المعطيات تظهر فرضيتين: إما أن البريونات ليست سامة وتظهر فقط في نفس الوقت الذي يكون فيه المرض وما يسبب موت الخلايا العصبية هو طفرة الجين PRNP ، وكذلك تكون البريونات سامة ولكن الأنسجة المختلفة في الدماغ مختلفة درجات المقاومة لهذه السمية. مهما كان الأمر ، فنحن نعرف أن الخلايا العصبية لهؤلاء المرضى لا تموت ببساطة ، ولكنهم يموتون موت الخلايا المبرمج ، أي أنهم يبرمجون موتهم بإرشاد من إشارة.

كيف هو واضح؟ الأعراض المتكررة

إنه مرض يتجلى عادة حوالي 50 عامًا. بدايته مفاجئة ويستمر في التقدم حتى يتسبب في وفاة المريض. الذي يعاني منه يبدأ في فقدان القدرة على النوم. ليس بنفس طريقة الأرق ، الذي يمكن أن ينام قليلاً أو سيئًا بسبب عوامل فسيولوجية نفسية. إنه عجز تام عن النوم أو القيام بذلك بشكل سطحي للغاية.

يتطور المرض إلى الهلوسة ، وتغييرات في الجهاز العصبي اللاإرادي مثل عدم انتظام دقات القلب وارتفاع ضغط الدم وفرط التعرق وارتفاع الحرارة ، وزيادة في مستويات الكاتيكولامينات في المخ ، والتغيرات المعرفية مثل المشاكل الموضحة والذاكرة القصيرة الأجل ، وترنح ومظاهر الغدد الصماء.

هل يسبب الأرق الموت؟?

السبب الدقيق للوفاة في الأرق العائلي القاتل غير معروف. في حين أن أي عملية تنكس عصبي تنتهي بالموت ، فمن الممكن أن تصل الوفاة مبكراً في هذا المرض بسبب إلغاء وظائف أخرى بسبب الأرق.

نحن نعلم أن النوم هو جزء أساسي من الصحة حيث أنه علاجي على المستوى البدني والنفسي ، مما يسمح بتنقية السموم في الدماغ. في الحيوانات ، على سبيل المثال ، يؤدي الحرمان من النوم لفترة طويلة إلى الوفاة. وبالتالي ، فمن المحتمل أن الأرق لهذا المرض ، إن لم يكن السبب المباشر للوفاة ، ربما يؤثر على التدهور السريع لهياكل المخ. لذلك ، فإن التدخل الذي يهدف مباشرة إلى تخفيف الأرق يمكن أن يطيل متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بالأرق العائلي القاتل..

النوم في الأرق العائلية القاتلة

في بعض الحالات ، لا يحدث الأرق نفسه. بدلاً من ذلك ، يمكن أن يتدهور النوم في بنيته عندما يتم قياسه من خلال رسم مقطعي ، دون الحاجة إلى عدم قدرة المريض على النوم. يوضح مخطط كهربية الدماغ لهذا المريض في الغالب نشاط موجة دلتا ، وهو موجود أثناء اليقظة ، مع حالات قصيرة من الأحلام الصغيرة التي يتم فيها إطلاق الأمواج البطيئة ومجمعات K ، المميزة للمرحلة 2 من النوم..

الإيقاعات التي تمت ملاحظتها ليست مناسبة ولا لشخص مستيقظ ولا لشخص نائم, ولكن يبدو أن شخصًا ما في مأزق في منتصف الطريق بين جانب والآخر. مع تقدم المرض ، تصبح الميكروبات أقل تواترا ، وتختفي موجات K البطيئة والمعقدة التي تحدد فترات الراحة هذه تدريجيا..

في كل مرة يكون هناك نشاط استقلابي أقل في المهاد ، فإنهم يبدأون في المعاناة من نوبات الصرع ، وتفاقم تغيرات النظام الذاتي ويزداد الكورتيزول. أخيرًا ، يتوقف إنتاج هرمون النمو ، الذي يصنع أثناء الليل ، والذي يسمح للجسم بمنع استخدام الجلوكوز ، مما يتسبب في فقدان الوزن بسرعة والشيخوخة المبكرة المميزة للمرض.

علاج

في الوقت الحالي لدينا فقط علاجات أعراض ، أي التي تهاجم الأعراض, ولكن لا تتوقف عن سبب تدهور الخلايا العصبية. في الواقع ، في كثير من الحالات ، فإن العلاج ليس حتى من الأعراض ، لكنه ملطف. والأسوأ من ذلك ، أن المرضى الذين يعانون من الأرق العائلي القاتل يستجيبون بشكل ضعيف للمهدئات والمنومات التقليدية. لكي نكون قادرين على السماح لهؤلاء الناس بالنوم ، نحتاج إلى دواء يحفز النوم البطيء.

يبدو أن بعض الأدوية التي ما زالت قيد التحقيق يبدو أنها قادرة على القيام بذلك ، على الرغم من أنها لم يتم اختبارها في الأشخاص الذين يعانون من أضرار مهادية ، فقط في المرضى الطبيعيين الذين لا نوم لهم. حتى الآن ، بذلت كل المحاولات لإيجاد دواء فعال أو كوكتيل دوائي في سياق التجربة والخطأ. هناك حاجة إلى مزيد من التجارب السريرية مع المركبات التي تهدف على وجه التحديد إلى تحفيز النوم ، مع مراعاة الحواجز التي يشكلها التدهور المهادي.