شارك:
أعراض مرض جوشر وأسبابه وأنواعه
ترتبط أمراض تخزين الليزوزوم بقصور في أداء بعض الإنزيمات ، مما يؤدي إلى تراكم الدهون والبروتينات في الخلايا.
في هذه المقالة سوف نحلل الأعراض والأسباب وثلاثة أنواع من مرض غوشيه, الأكثر شيوعا من اضطرابات هذه الفئة ، والتي تؤثر على وظائف متعددة للكائن الحي.
- مقالة ذات صلة: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"
ما هو مرض غوشيه?
مرض جوشر هو اضطراب ناجم عن الطفرات الوراثية التي تنتقل عن طريق الميراث المتنحية. إنه يؤثر على الدم والدماغ والحبل الشوكي والعظام والكبد والطحال والكلى والرئتين. الأشكال الحادة من التغيير تسبب الموت أو يقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع.
وصفه فيليب غوشيه ، وهو طبيب فرنسي متخصص في الأمراض الجلدية ، في عام 1882. اعتقد غاوشير في البداية أن الأعراض والعلامات كانت مظاهر لفئة معينة من سرطان الطحال ؛ حتى عام 1965 ، لم يتم تحديد الأسباب الكامنة الحقيقية ، المتعلقة بالجوانب الكيميائية الحيوية وغير المناعية.
مرض جوشر ينتمي إلى مجموعة من التعديلات التي تعرف باسم "أمراض تخزين الليزوزوم" أو "عن طريق تخزين الليزوزوم", المتعلقة بعجز في وظيفة الانزيمات. إنها واحدة من أكثر المجموعات شيوعًا في هذه المجموعة ، لأنها تحدث في حوالي 1 من كل 40 ألف ولادة.
يعتمد تشخيص هذا المرض على أي من المتغيرات الثلاثة الموجودة التي نشير إليها. النوع 1 ، الأكثر شيوعا في الغرب, يمكن إدارتها عن طريق العلاجات البديلة بالإنزيم والحد من تركيز المواد المتراكمة التي تسبب الأمراض ، في حين أن العلامات العصبية من النوعين 2 و 3 غير قابلة للعلاج.
- ربما تكون مهتمًا: "مرض بيك: الأسباب والأعراض والعلاج"
الأعراض والعلامات الرئيسية
مرض جوشر يسبب تغييرات في العديد من الأعضاء والأنسجة المختلفة ، وكذلك في الدم ؛ هذا ما يفسر ظهور علامات ذات طابع متنوع. يتمثل المعيار الأساسي في تحديد شدة المرض في وجود أو عدم وجود تلف عصبي ، مما يعرض الحياة للخطر ويتداخل بشكل كبير مع تطور المرض..
من بين الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا ومن أبرز حالات مرض جوشر ما يلي:
- تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد و الطحال) الذي يسبب التهاب في البطن
- ألم في العظام والمفاصل والتهاب المفاصل وهشاشة العظام وزيادة تواتر كسور العظام
- فقر الدم (انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء) الذي يسبب التعب ، الدوار أو الصداع
- زيادة السهولة التي شكل كدمات وتنزف
- زيادة خطر الإصابة بالأمراض في الرئتين والأعضاء الأخرى
- تصبغ مصفر أو بني اللون
- إصابات الدماغ ، وتغير نمو الدماغ ، وفقدان الأداء, النوبات ، فرط التوتر العضلي ، حركات العين غير الطبيعية ، انقطاع النفس ، العجز الشمي (إذا كان هناك تغيرات عصبية)
الأسباب وعلم وظائف الأعضاء
مرض غوشيه يبدو نتيجة ل نقص في إنزيم glucocerebrosidase, التي توجد في أغشية الليزوزومات (العضيات الخلوية التي تحتوي على عدد كبير من الإنزيمات) ولها وظيفة تحطيم الأحماض الدهنية لفئة الجلوكوسيريبروسيدات ، وكذلك أنواع أخرى مختلفة.
التعديلات في وظيفة الجلوكوسيريبروزيداز تعني أن بعض المواد لا يمكن القضاء عليها بشكل كاف في الليزوزومات. ونتيجة لذلك تتراكم في الجسم ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مرض غوشيه. هناك اضطرابات أخرى لها أسباب مماثلة ، مثل مرض تاي ساكس ، أو مرض هنتر أو مرض بومبي..
في حالة مرض غوشيه ، هذه التغييرات هي نتيجة ل طفرة جينية تنتقل عن طريق الميراث المتنحية. لذلك ، من أجل التأثير على الشخص ، يجب أن يكون قد ورث العيب الوراثي لكل من والده وأمه ؛ إذا قدم الوالدان ذلك ، فإن خطر الإصابة بالمرض هو 25 ٪.
تختلف الطفرة التي تسبب الأعراض تبعًا لمتغير مرض غوشيه ، لكنها مرتبطة دائمًا جين بيتا الجلوكوزيداز ، الذي يقع على الكروموسوم 1. لقد وجدنا حوالي 80 طفرة مختلفة تم تجميعها في ثلاث فئات ؛ لهذه سوف نكرس القسم التالي.
- ربما كنت مهتما: "أهم 12 أمراض الدماغ"
أنواع مرض جوشر
بشكل عام ، ينقسم مرض جوشر إلى ثلاثة أنواع حسب شدة الاضطرابات العصبية: النوع 1 أو غير اعتلال الأعصاب ، والنوع 2 أو الاعتلال العصبي الحاد الطفلي والنوع 3 الاعتلال العصبي المزمن.
من المهم التأكيد على أن صحة هذا التصنيف قد تم استجوابها واتهمها العديد من الخبراء بتخفيضها.
1. النوع 1 (وليس الاعتلال العصبي)
النوع 1 هو البديل الأكثر شيوعًا لمرض غوشيه في أوروبا والولايات المتحدة ؛ في الواقع ، يتم تجميع حوالي 95 ٪ من الحالات المكتشفة في هذه المناطق في هذه الفئة. يشير المصطلح "non-neuropathic" إلى غياب أو نقص معتدلة تورط الجهاز العصبي المركزي.
في الأشخاص المصابين بالنوع الأول من مرض غوشيه لم يلاحظ أي تغير في نمو المخ ، على عكس ما يحدث في النوعين 2 و 3. وتشمل أبرز الأعراض الإحساس بالتعب ، وتضخم الطحال مشاكل الكبد والعظام.
2. النوع 2 (الرضيع الحاد الاعتلال العصبي)
مرض جوشر الحاد للاعتلال العصبي هو الشكل الأكثر حدة للاضطراب. يسبب تلف في الدماغ وتشوهات عصبية لا رجعة فيها, بما في ذلك تشوه جذع الدماغ ، الذي لا يوجد علاج له في الوقت الحالي ، وعادة ما يتسبب في وفاة الطفل المصاب قبل أن يصل إلى عامين.
3. النوع 3 (الاعتلال العصبي المزمن)
على الرغم من أن نوع الاعتلال العصبي المزمن نادر الحدوث في الدول الغربية ، إلا أنه البديل الأكثر شيوعًا في بقية العالم. تكمن خطورة النوع 3 في مكان ما بين النوعين 1 و 2: تسبب أعراض الفئة 1 وأيضًا بعض التغيرات العصبية ، ويقلل متوسط العمر المتوقع إلى أقل من 50 عامًا.