شارك:
التخلف العقلي المرتبط بمتلازمة هش الكروموسوم إكس
متلازمة فروميل إكس كروموسوم (SXF), يُعرف أيضًا باسم Martin & Bell ، وهو السبب الأول للتخلف العقلي الوراثي والثاني بعد متلازمة داون. وراثي مرتبط بالكروموسوم X الذي يحدد أن الذكور يعانون منه وينقلونه إلى النساء. ال عدد الأشخاص المتضررين تقع حوالي 1 من كل 1200 رجل و 1 من بين كل 2000 امرأة ، كونها "حاملات" ، دون أن تتأثر ، واحدة من كل 700 شخص. هناك تباينات فيما يتعلق بهذه الأرقام ، ولكن يبدو أنه لا يمكن دحض أن SXF هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في البشر. على الرغم من ذلك ، تشير التقديرات إلى أن ما بين 70 و 80٪ من الأشخاص المصابين لم يتم تشخيصهم بشكل صحيح.
قد تكون مهتمًا أيضًا بـ: معايير تشخيص مؤشر التخلف العقلي- أصل X كروموسوم
- كيفية تشخيص التخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم X
- تقييم والتدخل من التخلف العقلي المرتبطة كروموسوم X
أصل X كروموسوم
أصل المشكلة يتكون في توسع شاذ (وجود مادة وراثية إضافية) لثلاثي النوكليوتيد CGG (سيتوزين - جوانين - جوانين) في جين FMR-1 ، الموجود في المنطقة Xq27.3. يؤدي هذا التمدد (مع الميثيل) إلى تعطيل الجين ، الذي لا يتم تصنيع بروتينه يسمى FMRP ، مما يؤدي إلى SXF. الذكور المتأثرة لديهم ما يسمى "طفرة كاملة" (أكثر من 200 CGG) ، وهذه المجموعة هي الأكثر تضررا. لدى الأمهات اللائي يحملن ما يسمى "بدائية" (من 50 إلى 200 من مجموعات CGG) ، وهو أمر غير مستقر ويمكن أن يتوسع في النهاية إلى "طفرة كاملة" ، ذات ذرية. السكان العاديين أو غير المتأثرين بـ SXF ، لديهم ما بين 5 و 50 CGGs. ومع ذلك ، لا يوجد ارتباط مباشر ومتناسب بين الطفرة الجينية أو الطفرة الجينية ونوع العجز الذي سيتطور.
كيفية تشخيص التخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم X
حاليا ، يتم إجراء تحليل مباشرة من الحمض النووي لتكون قادرة على الكشف عن الحجم من التوسع وعدد من CGGs ، على التوالي (التحذير والطفرة). يسمح ذلك بالتشخيص لدى الرجال والنساء وفي جميع أنواع السكان (الأفراد الأصحاء ، الناقلون والمتضررون) وبالتالي الاستشارة الوراثية ذات الأهمية الحيوية. أهمية التشخيص ذات شقين:
- انها تسمح للكشف عن شركات الطيران الأخرى في الأسرة وتقديم المشورة لهم وراثيا
- يمكن أن يتلقى الأشخاص المتضررون مساعدة أكثر تحديداً على المستوى الطبي والنفسي والتعليمي.
- الخصائص الفيزيائية (النمط الظاهري)
SXF ، المرتبط عادةً بالخصائص الفيزيائية التي لا يمكن إلا أن تكون بمثابة دليل ، لأنها غير موجودة دائمًا في جميع الحالات وبنفس الحجم ، اعتمادًا على مستوى التأثير:
- الطفل: macrocephalia (محيط أكبر الجمجمة). آذان كبيرة و / أو منفصلة. عادة لا يتم تشويهها عادة ، لكن يمكنها أن تظهر شقًا في الجزء العلوي من الفص. الوجه ممدود وضيق ، الحنك ogival (ممدود ومقوس جدا) ، الذقن بارز. التراخي المشترك والقدم المسطحة.
- الشباب: Macrocephaly ليست عادة واضحة جدا. يستمر الوجه ممدود وضيق. الفك السفلي جاحظ ، الأسنان مزدحمة. تراخي المفصل أكثر أهمية في مفاصل الأصابع المنتجة لل hyperextensibility التي يمكن اكتشافها عن طريق ثني الأصابع إلى الخلف (يتم إنتاج زاوية 90º أو أكثر). مع وصول البلوغ الكلي تأكيدا (زيادة حجم الخصيتين).
- للبالغين: لم يتم اكتشاف البلعمة الكبيرة ، تستمر الأذنين الكبيرة و / أو البارزة والحنك الظريفي.
يستمر التراخي المفصلي وتزداد الوردة الكلية:
- المشاكل العضوية والتطورية المرتبطة
- في FXS ، هناك تغيير في النسيج الضام ، والذي يسبب تهاون المفصل المذكور أعلاه ، ويفضل التهاب الأذن المتكررة. يمكن أن تبدأ هذه العدوى خلال السنة الأولى وتستمر حتى خمس سنوات. وفقا لبعض الدراسات ، أكثر من 50 ٪ من الحالات تعاني أو عانت من مشاكل مزمنة في الحلق والأنف والأذن.
- غالبا ما تظهر أيضا مشاكل بصرية. الأكثر شيوعا هو الحول تليها مشاكل الانكسار (قصر النظر وقصر النظر).
- في SXF, هناك تغييرات في النشاط الحيوي للكهرباء يمكن أن تولد نوبات. يتراوح العمر الذي قد تظهر فيه هذه النوبات بين فترة الوليد و 14 سنة. تضع بعض الدراسات متوسط العمر الذي يمكن للمتأثرين أن يتشنجوا فيه أكثر من 5 سنوات.
- منطقة متأثرة أخرى هي النوم. هناك مشكلتان مرتبطتان بالاضطراب والأرق والشخير. يجب العثور على التفسير في خلل في المهاد الذي يغير إنتاج الميلاتونين ، وهو الهرمون المسؤول عن تنظيم دورات النوم والاستيقاظ. تكون العواقب صعوبة في بدء الحلم و / أو الاستيقاظ أثناء الليل دون التمكن من النوم مرة أخرى. فيما يتعلق بالشخير ، فهي نتيجة لنقص التوتر في عضلات البلعوم. من الاضطرابات المرتبطة بالكثير والأكثر إثارة للقلق اضطرابات النوم بالكاد ، والتي يحدث فيها انقطاع في التنفس لفترة طويلة أو أقل ويجب إخضاعها للتحكم الطبي في حالة حدوثها..
- أخيرًا ، أشر إلى احتمال وجود مشاكل في القلب مرتبطة بـ FXS (هبوط التاجي).
- على المستوى التطوري ، يلاحظ حدوث تأخير كبير في عمليات الاستحواذ التنمية. سيبدأ طفل SXF المسيرة المستقلة أو ينبعث منها الكلمات الأولى في وقت لاحق من معظم الأطفال الآخرين. في حالة انبعاث الكلمات الأولى ذات المعنى ، سيكون أكثر من 2.5 سنة (فيما يتعلق بالمجموعة العامة ، والتي ستكون حوالي سنة واحدة). في حالة الفتيات ، لا يوجد الكثير من التأخير (حوالي 1.8 سنة للكلمات الأولى ذات المعنى).
الشخصية السلوكية والمعرفية
يُظهر الأطفال المتأثرون بـ FXS نمطًا من السلوكيات المميزة للغاية. بغض النظر عن بلدك الأصلي ، والثقافة ، والمستوى الاقتصادي ، ونوع الأسرة ، والتعليم الذي تلقوه ، وما إلى ذلك ، هذه تتم المحافظة على الأنماط مشترك على الرغم من أن كل طفل سوف يصوغ شخصية معينة من تجاربهم الخاصة. يجب أن يؤخذ في الاعتبار ، مرة أخرى ، أن مستوى التأثير يختلف من فرد لآخر ، وبالتالي ، يمكن أن يختلف حجم وميزات الخصائص المميزة اختلافًا كبيرًا. يمكن أن يتراوح التخلف العقلي ، وهو أحد خصائص المتلازمة ، من خفيف إلى شديد ، وهذا يتوقف على التأثير:
- في حالة حدوث طفرة كاملة ، فإن C.I. (Intellectual Quotient) سيكون ، وفقا لبعض الدراسات ، أكثر من 40 (التخلف العقلي الشديد إلى المتوسط). في حالة حدوث طفرة كاملة مع مثيلة جزئية ، فإن C.I = 80-88 (توجد قطع لتشخيص التخلف العقلي عند C.I. = 70 أو أقل). حوالي 10-15 ٪ من الناس SXF ، لن يقدم التخلف العقلي.
- على المستوى المعرفي يبدو أن أحد العوامل المشتركة هو صعوبة التكامل الحسي. يقوم المخ باستمرار بمعالجة المعلومات التي تأتي من حواس مختلفة (البصر ، السمع ، اللمس ، الوضعي ، إلخ ...) ويواجه سكان SXF صعوبة في تنظيم هذه المعلومات والعمل عليها بشكل فعال ، ويصدرون الاستجابة ذات الصلة. إذا لم يتم تنفيذ المعالجة المكانية المرئية بشكل صحيح ، فلن يكون هناك تصور حقيقي للمسافات وعلاقات الجسم بالفضاء ، مما يتسبب في انعدام الأمن وحتى القلق في حالة السقوط. هذا هو أحد الأسباب التي تجعلهم ، في كثير من الأحيان ، يُنظر إليهم على أنهم خرقاء على المستوى الحركي وأدائهم الأكاديمي في عمليات مثل القراءة أو الترتيب العالي مثل التفكير ، والتعديلات الحالية.
- بعض المحفزات الشديدة يمكن أن تسبب بعض الانزعاج لدى الطفل لأنه لا يمكن معالجتها بشكل صحيح. يمكن أن يكون التحفيز البصري المستمد من نظرة مكثفة للغاية وغير سارة. لهذا السبب ، تميل SXF إلى تجنب الاتصال المباشر بالعين ، خاصةً مع الغرباء. في بيئته الطبيعية مع أسرته ، يمكن أن يكون اتصال العين "طبيعيًا" تمامًا. يمكن أن تثير الضجيج أو حشود الأشخاص أو المنبهات الزائدة سلوكًا تفاعليًا عند الطفل ، مثل ترفرف الأيدي أو الصور النمطية أو الصراخ أو نوبات الغضب. إنهم يميلون إلى أن يكونوا خجولين ولكن في نفس الوقت يكونون مناسبين لأولئك الذين يعرفون كيفية قضاء الوقت اللازم. إنهم عنيدون ومترددون في التغيير.
- آخر من الخصائص الأكثر شيوعا هو وجود أعراض من T.D.A.H. (اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط) ، على الرغم من فرط النشاط ليست دائما موجودة. يمكن أن يكون العجز في الانتباه واضحًا تمامًا بالإضافة إلى الاندفاع قبل بعض المهام.
- تغيرات الحالة المزاجية شائعة أيضًا ، خاصة في مرحلة المراهقة ، حيث قد تظهر أو تزيد سلوكيات العدوان اللفظي أو الجسدي..
الدراسات التي أجريت مع استبيان للآباء والأمهات C.B.C.L. (Achenbach و Edelbrock ، 1991) ، الذي يسمح بتقييم العديد من مقاييس الأداء السلوكي الاجتماعي للطفل ، استنتج أن المقاييس الأكثر تضرراً هي تلك التي تقابل الثالوث:
- مشاكل الانتباه
- المشاكل الاجتماعية
- مشاكل الفكر
مشاكل السلوك الأكثر شيوعا في يمكن تلخيص SXF في ما يلي:
- يبدو أنه يتصرف وفقًا لنمط العمل الأول ثم التفكير (الاندفاع).
- لا يمكنك أن تبقي انتباهك لفترة طويلة على شيء ملموس.
- أعمال غير ناضجة للغاية بالنسبة لعمره.
- إنه لأمر مخز وخجول
- انه لا يهدأ ، ويتحرك باستمرار.
- تعتمد للغاية على البالغين.
- يغضب بسهولة.
- عرض حلقات نوبات الغضب.
- يقول كلمات أقسم.
- سوء العمل المدرسي.
- مشاكل في النطق أو الكلام.
- كرر بعض الأعمال مرارا وتكرارا.
- الخوف من بعض المواقف أو الأماكن أو الحيوانات.
- ينظر إليه من قبل رفاقه كما الخرقاء وتجريم.
- قد يحمل سلوكيات دسمة.
تقييم والتدخل من التخلف العقلي المرتبطة كروموسوم X
كما هو الحال مع الآخر اضطرابات التي تؤثر على التنمية البشرية, يجب أن يكون التدخل متعدد التخصصات. لقد كشفت عن تاريخ المضاعفات الطبية التي قد تنشأ طوال دورة الحياة ، كونها أساسية قبل كل شيء متابعة الأطفال أو المتابعة الطبية.
درجة المشاركة متغيرة للغاية ، لذلك يجب أن يمر أي تدخل قبل إجراء تقييم دقيق على المستويين العصبي والنفسي.
يجب أن يتم التدخل وفقًا للفرد المحدد. لديها ، لذلك ، لتكون شخصية.
مستوى نفسية وتربوية نعرفها عن الإعاقات ومع ذلك ، يوافق كل من الآباء والمربين الذين يقدمهم الأطفال مع FXS ، على التأكيد على أن هؤلاء الأطفال لديهم إمكانات ومهارات حقيقية غير مستغلة يمكن أن يأخذها الطفل إلى مستوى من الاستقلال اليومي وحتى تطوير ، قدر الإمكان ، الاهتمامات المهنية.
اختبارات نموذجية ل C.I. (WISC-R ، الخ ...) ينبغي استخدامها بحذر ، وعلى أي حال ، ينبغي أن تستكمل مع الآخرين لأنها قد تقدم نتائج لا تتفق مع التقييم المعرفي الفعلي للفرد. يجب تقييم مجالات أخرى مثل المهارات الحركية النفسية واكتساب اللغة وتركيز الانتباه وجوانب الأداء الاجتماعي..
على المستوى السلوكي ، للإشارة إلى أن سلوكياتهم ليست غريبة الأطوار ، ولكنها متماسكة تمامًا مع طريقتهم الخاصة في دمج المعلومات وإدراكها من العالم الخارجي. تقييم مفصل في هذا المجال سوف يساعدنا أيضًا. - باختصار ، سيحتاج أطفال Fragile X إلى الدعم في المجالات التالية:
- الانتباه وفرط النشاط والاندفاع.
- التعلم العام.
- الكلام واللغة
- معالجة المعلومات الحسية.
- المهارات الحركية
- المشاكل السلوكية.
لمكافحة مشاكل الاهتمام و السلوك يمكنك استخدام تقنيات ضبط النفس, التعزيز ، إلخ ... إذا كانت الأعراض شديدة للغاية ، عادةً ما يتم اللجوء إلى العلاج الدوائي وفقًا للوصفات الطبية (منشطات S.N مثل الميثيلفينيديت أو غيرها) مع علاج تعديل السلوك.
كجزء من التدخل ، يجب أيضًا تعليم الآباء استراتيجيات مختلفة لتنظيم الحالات الطارئة للبيئة وتعديل السلوكيات المرغوبة عند الأطفال قدر الإمكان (أنظمة اقتصاد الرقاقة ، مبادئ التعزيز ، الانقراض ، إلخ ...).
سيتطلب الكلام واللغة تدخل معالج الكلام والتربية الخاصة. من الضروري تعديل التنسيق التعليمي مع تصميم المناهج المخصصة. من المهم أيضًا معرفة بعض الجوانب الإيجابية لعملها لمساعدتنا في إعداد خطوط التدخل المحددة ، لتسليط الضوء على:
- قدرة تقليد جيدة.
- أسلوب تعلمه عالمي ومتزامن.
- بمجرد أن يتعلموا أنهم لا ينسون.
- ذاكرة جيدة على المدى الطويل.
- هم ودودون ومودة مع أولئك الذين يكرسون الوقت اللازم.
- يمكنهم العمل بشكل جيد في مجموعات صغيرة. ذاكرة بصرية جيدة.
يمكن استخدام قدرة تقليد جيدة للتعلم غير المباشر باستخدام نماذج مناسبة للطفل. وبهذه الطريقة ، يمكن العمل على جوانب المجال الاجتماعي.
يكون التعلم متزامنًا بشكل أساسي ، وهذا يعني أن المعلومات سيتم دمجها بشكل أفضل عندما يتم تقديمها في وقت واحد بدلاً من التسلسل. المهام التي تتطلب عمليات متسلسلة ، مثل الرياضيات ، صعبة الفهم. عند إعطاء تعليمات شفهية ، يجب أن تكون عبارات قصيرة وبسيطة لا لبس فيها.
بمجرد أن يفترض التعلم ، يبدو أنه لا يزال ثابتًا في الذاكرة ولا يحدث أي نسيان كبير. الذاكرة طويلة المدى جيدة جدا. المشكلة هي أن التعلم الجديد ينتقل من الذاكرة قصيرة المدى إلى الذاكرة طويلة الأجل ، وأنه خلال هذه العملية ، سوف تتداخل فائض الإشارات في دمجها.
وينظر أيضا العلاقات الاجتماعية الخاصة بكتتأثر فرط الحساسية الحسية, ولهذا السبب يميلون إلى أن يكونوا خجولين ولكنهم رقيقون ومتحمسون وعنيفون لاختلافات المحفزات في سلوك شبه مصاب بالتوحد. ومع ذلك ، سيكونون حنونين ، وسيتوصلون إلى إقامة روابط عاطفية قوية لأولئك الذين لديهم صبر لانتظار الوقت الذي يحتاجونه لاستيعاب ودمج المعلومات الجديدة.
العمل الجماعي ، الذي يتم التعامل معه بحذر والقيام به بطريقة معينة متوقعة للطفل ، يمكن أن يقدم نتائج جيدة.
السعة البصرية الجيدة تجعل استخدام المواد الرسومية عنصرا أساسيا في التدخل التربوي النفسي. هذا النوع من المواد (الصور والرسومات والصور التوضيحية ، الخ ...) ، لا يزال في الزمان والمكان ويفترض بسهولة أكبر. إنها أيضًا أداة ، سواء كانت هناك لغة أم لا ، للطفل من أجل تنظيم وقته والتواصل ، إما أن يسأل أو يعبر عن شيء ما. يمكن القيام بذلك من خلال تسلسل الصور أو الرسومات ، على سبيل المثال ، الأنشطة المدرسية أو الحياة اليومية التي تساعد الطفل على دمج عادات السلوك اليومية. -
وأخيرا ، أشر إلى أهمية التنسيق بين جميع الناس والمهنيين الذين يهتمون بالطفل (أولياء الأمور والمعلمين وعلماء النفس والأطباء ، الخ ...) ، ومعرفة الطفل والاستفادة من تلك الصفات التي سوف تسمح لنا بالتحرك نحو الأهداف العلاجية ، مع التقليل إلى أدنى حد من السلوك غير المرغوب فيه.
هذه المقالة غنية بالمعلومات ، في علم النفس على الإنترنت ، ليس لدينا أعضاء هيئة التدريس لإجراء تشخيص أو التوصية بالعلاج. نحن ندعوك للذهاب إلى طبيب نفساني لعلاج قضيتك على وجه الخصوص.
إذا كنت ترغب في قراءة المزيد من المقالات المشابهة التخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم X: متلازمة الهشة السينية, نوصيك بالدخول إلى قسم علم الأمراض النفسي للأطفال.