متلازمة Waardenburg الأسباب والأعراض والعلاج

هناك الكثير من التعديلات والظروف المختلفة التي يمكن أن تلحق الضرر بصحتنا وتؤذيها. كثيرون منهم معروفون لدى معظم السكان ، خاصة عندما يكونون منتشرين أو خطرين نسبيًا. الأمثلة على ذلك هي الأنفلونزا أو السرطان أو الإيدز أو مرض السكري أو مرض الزهايمر. في بعض الأحيان ، يقفز أيضًا بعض الأشخاص الذين لا تؤخذ في الحسبان من قبل غالبية السكان أيضًا إلى مقدمة الأوبئة أو حملات التوعية ، مثل الإيبولا أو مرض الانسداد الرئوي المزمن أو مرض التصلب الجانبي الضموري.

ولكن هناك العديد من الأمراض التي لم نسمع عنها من قبل ، مثل الأمراض التي تعتبر نادرة أو عددًا كبيرًا من الاضطرابات الوراثية. واحد منهم هو متلازمة Waardenburg ، والتي سنناقشها على هذا النحو.

• مقالة ذات صلة: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

متلازمة واردنبرغ: الأعراض الرئيسية

متلازمة واردنبرغ هي مرض غريب من أصل وراثي, الذي يقدر أن يعاني واحدًا من بين كل أربعين ألف شخص والذي يصنف على أنه ضمن الاعتلال العصبي ، الاضطرابات الناتجة عن التغيرات في تطور القمة العصبية.

هذا المرض يتميز بوجود تغييرات في مورفولوجيا الوجه, تسليط الضوء على وجود عسر الهضم في كانتوروم أو إزاحة الجانب من القنطرة الداخلية للعين ، ومشاكل التصبغ على مستوى الجلد والعينين مما يجعلها ذات لون واضح (ليس من غير المألوف أن يكون للعيون لون أزرق كثيف أو يظهر غير متجانسة ، وجزء من الشعر أبيض) ومستوى معين من فقدان السمع أو حتى الصمم الخلقي. ليس من غير المألوف ظهور مشاكل في الرؤية ، على الرغم من أنها ليست أحد الأعراض الحرجة للتشخيص.

يمكن أن تظهر أيضا التأثيرات الأخرى المرتبطة بالجهاز الهضمي أو الحركة أو حتى القدرة الفكرية. كما يمكن أن يظهر الشعر بشعر رمادي أو حتى بشرائط بيضاء ، وكذلك بقع فاتحة على الجلد. على الرغم من ذلك ، تتميز هذه المتلازمة بأنها غير متجانسة للغاية ، وتمتلك أنواعًا مختلفة من الأعراض العرضية.

أنواع متلازمة واردنبرغ

متلازمة Waardenburg ، كما قلنا ، ليس لديها طريقة فريدة لتقديم نفسها ، ولكن يمكن تمييز أنواع فرعية مختلفة من هذه المتلازمة. من بينهم أربعة بارزين ، كونهم الأولين الأكثر شيوعًا (ضمن الأمراض النادرة) والثاني الأقل تكرارًا.

متلازمة واردنبرغ من النوع 1

متلازمة Waardenburg من النوع 1 هي واحدة من أكثرها شيوعا. في هذا النوع من العرض للمتلازمة ، يتم إعطاء جميع الأعراض المذكورة أعلاه: التعديلات المورفوفيسال ومشاكل التصبغ, جنبا إلى جنب مع الصمم الخلقي ممكن (على الرغم من أن يحدث فقط في حوالي 1 في 4 حالات) ...

ويلاحظ وجود عين واحدة من كل لون أو غير متجانسة مع تردد كبير, لهجة واضحة للعينين (الميل الأزرق عمومًا) والجلد ، وأحد الأعراض المميزة لهذا النوع ، وجود عسر تصويري كانتوريوم أو إزاحة القنطرة الداخلية للعين. يذكّر هذا النوع من الأعراض hypertelorism ، مع اختلاف أن المسافة بين العينين في الواقع ليست أكبر من المتوسط ​​(على الرغم من أن Hyperororism قد يظهر أيضًا في بعض الحالات).

متلازمة واردنبرغ من النوع 2

يتقاسم النوعان 1 و 2 من متلازمة واردنبرغ معايير التشخيص بالكامل تقريبًا ، مع أعراض متطابقة عمليًا. الفرق الرئيسي هو في حقيقة أنه في النوع 2 لا يوجد عسر الولادة كانتور (إذا فعلنا ذلك ، فسنكون مصابين بمتلازمة واردنبرغ من النوع 1).

بالإضافة إلى ذلك ، في هذا العرض التقديمي للمتلازمة ، عادة ما تكون تغيرات الوجه المورفولوجية أقل إلى حد ما مقارنةً بالنوع 1 ، في حين أن الصمم المقدم عادة ما يكون أكثر وضوحًا وتكرارًا ، حيث يمثل الأغلبية (يظهر في 70٪ من الحالات) . يمكن أن يصابوا أيضًا بانشقاق العمود الفقري أو قلة النمو التناسلي.

متلازمة كلاين واردنبرغ أو النوع 3

يتميز هذا النوع من الاضطراب بحقيقة أنه بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه (عادة ما تكون أقرب إلى النوع 1) ، هناك عادة تشوهات في الأطراف العلوية وتغيير على المستوى العصبي. أيضا ، وعادة ما يكون أكثر ارتباطا مع مشاكل الحركة ، التوتر العضلي ، التشوهات الدماغية أو التنوع الوظيفي على المستوى الفكري. ومن الشائع أيضًا أن يسقط الجفن في واحدة على الأقل من العينين ، وهو عرض يسمى تدلي الجفون ، على الرغم من عدم وجود عسر التصور الكنسي..

متلازمة واردنبرغ شاه أو النوع 4

تشبه إلى حد كبير في أعراض لمتلازمة Waardenburg نوع 2 ، ولكن مضيفا تعديلات في الجهاز الهضمي والمعوي التي تسبب عدد أقل من الخلايا العصبية لإدارة الأمعاء وعادة ما ترتبط مع الإمساك وغيرها من مشاكل في الجهاز الهضمي مثل مرض هيرشسبيرغ أو تضخم القولون الخلقي ، والتي لا يتم طرد البراز عادة بسبب مشاكل في العقد العصبية للنظام المعوي و هناك تضخم في الأمعاء والقولون بسبب انسداده.

أسباب هذا التغيير

متلازمة Waardenburg هو مرض من أصل وراثي ، والذي يمكن أن تكون موروثة أو تظهر بسبب طفرة دي نوفو. تعتمد وراثة هذا الاضطراب على النوع الذي نقوم بتحليله.

ينتقل النوعان 1 و 2 بواسطة نمط سائد جسمية. يبدو أن المشاكل تنشأ من تغير الخلايا العصبية خلال الهجرة ، مما يولد الأعراض و نقص الخلايا الصباغية (تسبب تغييرات في تصبغ).

واحد من الجينات الأكثر ارتباطًا بالاضطراب في أكثر أنواعه شيوعًا في النوعين 1 و 3 هو PAX3 (يعتبر أن 90٪ من النوع 1 له طفرات في هذا الجين). لكنه ليس الوحيد. يرتبط النوع 2 أكثر ارتباطًا بجين MITF ، ويرتبط 4 مع ارتباط الجينات ، بما في ذلك EDN3 و EDNRB و SOX10..

• قد تكون مهتمًا: "أنواع الإعاقة الذهنية (والخصائص)"

علاج

متلازمة واردنبرغ هي اضطراب وراثي ، والذي لا يوجد لديه على الأقل في الوقت الحالي أي نوع من العلاج العلاجي. ومع ذلك ، فإن العديد من الصعوبات التي تولدها المتلازمة قابلة للعلاج ، وتحدث نهج أكثر تركيزًا على الأعراض والمضاعفات المحددة اعتمادًا على الاختلال الوظيفي أو خطر قد يشكل للمريض.

أكثر أنواع التدخل شيوعًا هو النوع الذي يتعلق بالصمم أو فقدان السمع المحتمل يمكن استخدام تقنيات مثل زراعة القوقعة. تعتبر مراقبة ومنع ظهور الأورام (على سبيل المثال الورم الميلاني) شيئًا يجب أخذه في الاعتبار وفي حالة ظهورها ، يجب معالجتها بشكل ملائم. قد تتطلب بعض التغييرات في الجلد ومورفولوجيا الوجه أيضًا إجراء عملية جراحية ، رغم أنها ليست متكررة. أخيرًا ، إذا ظهرت مشاكل في العين ، فيجب علاجها أيضًا.

في الغالب لا تتولد متلازمة Waardenburg ولا تعرض / تعرض عادة مضاعفات كبيرة في طرائقها الأكثر شيوعًا ، النوع 1 والنوع 2 ، حتى يتمكن الأشخاص الذين يعانونها عادة من العيش حياة نموذجية. هذا لا يعني أنهم لا يواجهون صعوبات ، ولكن بشكل عام فإن التشخيص إيجابي من أجل الحصول على نوعية حياة جيدة.

في حالة النوعين الفرعيين 3 و 4 ، قد يكون عدد المضاعفات أعلى. في حالة 4 ، حالة megacolon يمكن أن تولد التعديلات التي تعرض للخطر حياة أولئك الذين يعانون منه. هذا الأخير هو حالة megacolon ، إذا لم يتم علاجه بشكل صحيح.

قد يتطلب علاج هذه المضاعفات إجراء عملية جراحية لتصحيح تضخم القولون أو تحسين وظائف الأطراف العلوية (على سبيل المثال ، إعادة بناء الأطراف وفصل الأصابع). في حالة الإعاقة الذهنية ، قد يكون من الضروري أيضًا تطبيق الإرشادات التعليمية التي تأخذ في الاعتبار المشاكل المحتملة المستمدة منه ، مثل خطة فردية في المجال التعليمي (على الرغم من أن الإعاقة الذهنية عادة ما تكون خفيفة).

وبالمثل ، من الضروري أيضًا تقييم التأثير النفسي المحتمل: يمكن أن يؤدي وجود حالات شاذة مورفولوجية إلى حدوث مشاكل القلق واحترام الذات والاكتئاب الناتجة عن الصورة الذاتية. إذا لزم الأمر ، يمكن أن يكون العلاج النفسي مفيدًا جدًا.

المراجع الببليوغرافية:

• Duque، G.A ؛ Ramírez-Cheyne، J. & Saldarriaga-Gil، W. متلازمة Waardenburg من النوع 1 في التوائم أحادية الزيجوت وأسرهم. مجلة كلية الطب ، 64 (2): 365-371.
• سانتانا ، إ. و Tamayo ، V.J. (2015). متلازمة Waardenburg ، عرض من عائلة متأثرة. الجريدة الطبية لأسبيريتانا ، 17 (3). كوبا.
• Waardenburg ، ص. (1951). متلازمة جديدة تجمع بين الحالات الشاذة التنموية للجفون والحواجب وجذر الأنف مع تصبغ القزحية وشعر الرأس والصمم الخلقي. عامر. جور. همهمة. Genet. ، 3 (3): 195-201.