أعراض متلازمة ويرنر ، الأسباب والعلاج

الشيخوخة هي ظاهرة طبيعية ، ناتجة عن التآكل الناتج عن تراكم الأضرار والطفرات في خلايا الجسم طوال حياتنا. على الرغم من أن الكثير من السكان يفضلون عدم التقدم في السن ، بالنظر إلى أنه يفضل ظهور الأمراض والمشاكل المختلفة ، إلا أن الحقيقة هي أنه شيء نقوم به عاجلاً أم آجلاً.

ولكن بالنسبة لبعض الناس ، يمكن أن يحدث هذا التقدم في السن بشكل مبالغ فيه بسبب وجود تغييرات جينية ، إلى حد تقليل متوسط ​​العمر المتوقع إلى حد كبير. هذا ما يحدث مع متلازمة ويرنر, حول ما سنتحدث عنه في هذا المقال.

• مقالة ذات صلة: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

متلازمة ويرنر: بروجيريا البالغين

نحن نسمي متلازمة ويرنر بأنه اضطراب أو مرض من أصل وراثي يتميز بالتسبب في أولئك الذين يعانون منه الشيخوخة المبكرة والمتسارعة للغاية, الذي يبدأ في الحدوث في مرحلة البلوغ (من العشرين أو الثلاثين ، على الرغم من وجود ميل للأغلبية يبدأ ملاحظته في نهاية العقد الثالث من العمر أو في بداية العقد الرابع). إنه مرض نادر وانتشار منخفض للغاية ، كونه نوعًا من أنواع البروجيريا (يشبه أفضل ظهور لدى الأطفال ، متلازمة هتشينسون جيلفورد).

يمكن أن تكون الأعراض غير متجانسة للغاية ، ولكنها مرتبطة جميعًا بشيخوخة الخلايا: تساقط الشعر والشيب ، التجاعيد ، التقرحات وتغيرات الجلد ، إعتام عدسة العين ومشاكل الشبكية هم بعض الأعراض الأكثر شيوعا الكاردينال. يضاف هذا عادة التصلب الشرايين وتصلب الشرايين ، نقص التوتر وفقدان كتلة العضلات ، وفقدان الوزن ومشاكل التمثيل الغذائي ، والتباطؤ وفقدان ردود الفعل وقصور الغدد التناسلية (المرتبطة أيضًا بفقد الخصوبة).

كما أنها متكررة للغاية وأكثر خطورة مشاكل أخرى من الأعمار أكثر تقدما بكثير من الحياة: هشاشة العظام ، احتمالية أعلى لظهور الخراجات والأورام السرطانية (خاصة الأورام اللحمية والأورام الميلانينية) ، مشاكل القلب ، مرض السكري من النوع 2 ، تغيرات الغدد الصماء ، نقص الرغبة الجنسية والتغيرات العصبية.

للأسف الشيخوخة الناتجة عن هذا الاضطراب عادة ما يؤدي إلى انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع, متوسط ​​البقاء على قيد الحياة أقل من خمسين سنة من العمر. بعض الأسباب الأكثر شيوعًا للوفاة هي مشاكل القلب والأوعية الدموية أو ظهور الأورام اللحمية أو أنواع السرطان الأخرى.

• ربما تكون مهتمًا: "المراحل الثلاث من العمر ، وتغيراتها الجسدية والنفسية"

prodrome ممكن

متلازمة ويرنر هو اضطراب كقاعدة عامة ، لا يبدأ التعبير عن نفسه حتى سن البلوغ.

ومع ذلك ، فمن الممكن ملاحظة كيف أنه في حالات كثيرة ليس من غير المألوف وجود مشاكل في التنمية في سن المراهقة. على وجه التحديد ، من الشائع أن يكون هناك تباطؤ في النمو وإعتام عدسة العين للأحداث وانخفاض الوزن والطول بالنسبة إلى ما هو متوقع حسب العمر..

أسباب هذه المتلازمة

متلازمة ويرنر هو اضطراب وراثي لطبيعة جسمية متنحية. هذا يعني ذلك تم العثور على أصل هذا المرض في علم الوراثة, يجري أيضا الخلقية وراثية.

على وجه التحديد ، في نسبة عالية جدا من الحالات هناك مختلفة طفرات أحد جينات الكروموسوم 8 ، الجين WRN. يرتبط هذا الجين ، من بين أشياء أخرى ، بتكوين المروحيات والإنزيمات المرتبطة بتكرار وإصلاح الحمض النووي. يؤدي خللها إلى حدوث مشاكل في إصلاح الحمض النووي ، بحيث تبدأ في تراكم التغييرات والطفرات التي تؤدي إلى الشيخوخة.

ايضا تتأثر التيلوميرات, تقصير في وقت سابق بكثير من المعتاد وتسريع الشيخوخة الخلوية.

ومع ذلك ، فقد لوحظ وجود نسبة مئوية صغيرة من الحالات التي لا توجد فيها طفرات في هذا الجين ، ولا تعرف بالضبط سبب ظهوره.

علاج

متلازمة ويرنر هي حالة نادرة جدًا ، حيث لم تلق اهتمامًا كبيرًا نسبيًا حتى الآن من المجتمع العلمي. كونه أيضا اضطراب من النوع الجيني ، لا يوجد حاليا أي علاج لعلاج هذه الحالة. لكن, هناك أبحاث تسعى لإيجاد طرق لوقف الشيخوخة المتسارعة ويبدو أنها واعدة عندما يتعلق الأمر بتحسين تعبير البروتين ووظائف جين WRN ، على الرغم من أنها لا تزال قيد البحث وليست في المرحلة التجريبية.

حاليا ، فإن العلاج الوحيد الذي يتم تطبيقه هو في الأساس أعراض.

على سبيل المثال ، مشاكل مثل إعتام عدسة العين لديهم إمكانية تصحيحها عن طريق الجراحة. قد تكون الجراحة ضرورية أيضًا في وجود الأورام (التي قد تتطلب أيضًا علاجًا كيميائيًا أو علاجًا إشعاعيًا) أو في بعض مشاكل القلب (على سبيل المثال ، الحاجة إلى منظم ضربات القلب). يجب أن يخضع الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لفحوصات دورية للتحكم في مشاكل القلب وضغط الدم ومستويات الكوليسترول والسكريات في الدم وعلاجها ، من بين أمور أخرى..

من الضروري قيادة نمط حياة نشط وصحي ، مع اتباع نظام غذائي منخفض الدهون وممارسة التمارين الرياضية بانتظام. قد يكون الكحول والتبغ والعقاقير الأخرى ضارًا جدًا ويجب تجنبه. أيضا العلاج الطبيعي والتحفيز المعرفي أنها مفيدة للحفاظ على وظائف هذه المواضيع.

أيضا العامل النفسي هو أيضا مهم جدا. في المقام الأول ، سيكون التعليم النفسي ضروريًا حتى يتمكن الشخص وبيئته من فهم الموقف والمشاكل المحتملة التي قد تنشأ ، بالإضافة إلى توجيه وتطوير إرشادات عمل مختلفة معًا لمواجهة الصعوبات.

هناك جانب آخر يجب علاجه بشكل خاص وهو التوتر والقلق والألم التي قد تصاحب التشخيص أو معاناة المرض ، قد يكون من الضروري تطبيق أنواع مختلفة من العلاج مثل إدارة الإجهاد أو الغضب أو الانفعالات أو إعادة الهيكلة المعرفية.

قد يكون من المفيد العمل مع المريض الذي من المفترض أن يتقدم في العمر ومحاولة توليد تفسيرات أكثر إيجابية. أيضا ، من خلال العلاجات مثل الأسرة النظامية يمكن أن يكون العمل على الآثار المترتبة على كل واحد من مكونات البيئة والأحاسيس فيما يتعلق بتجربته للوضع.

أخيرًا ، وبالنظر إلى أنه اضطراب وراثي ، يوصى باستخدام الاستشارة الوراثية من أجل اكتشاف التعديلات التي تولد الاضطراب والتحقق منه. على الرغم من أن أحفاد هؤلاء الأشخاص يحملون الطفرات التي تسبب المرض ، فليس من المعتاد أن يحدث هذا الاضطراب ما لم يصاب كلا الوالدين (وهو اضطراب متنحي جسمي).

المراجع الببليوغرافية:

• Acevedo، A.، J Fernandez، J. & Salas، E. (2006). Progeria للبالغين (متلازمة ويرنر). متابعة حالتين من الرعاية الأولية. Semergen ، 32: 410-4. إلسفير.
• Agrelo، R.، Arocena، M.، Setien، F.، Aldunate، F.، Esteller، M.، Da Costa، ​​V & Achenbach، R. (2015). طفرة جديدة في متلازمة فيرنر: العلاج الدوائي عن طريق قراءة طفرات الهراء والعلاجات اللاجينية. علم التخلق ، 10 (4): 329-341.
• Barrios، A. and Muñoz، C. (2010). متلازمة ويرنر غير التقليدية: متلازمة progeroid غير التقليدية. حوليات طب الأطفال ، 73 (2): 67-112.