ميزات متلازمة Treacher Collins والتشخيص والعلاج

إذا كانت هناك خاصية يتقاسمها عدد كبير من الأمراض النادرة ، فهي أن يكون لها مكون وراثي أساسي. نحن نتحدث عن التغيرات الجينية التي تحدث بشكل عشوائي ، أو التي لم يتم العثور على السبب بعد.

متلازمة Treacher Collins هي واحدة من هذه الأمراض ، وترتبط بمظهر وجهي مميز للغاية. في هذه المقالة سوف نرى خصائصها ، والمشاكل المرتبطة وخيارات العلاج.

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة Seckel: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هي متلازمة تريشر كولينز?

متلازمة Treacher Collins هي حالة وراثية تؤثر على نمو الجنين القحفي. يتميز هذا التغيير في التطور بالتسبب في خلل التنسج الأذني الفصلي المتماثل على جانبي الوجه والذي يرتبط بالعديد من الحالات الشاذة في الجمجمة والرقبة.

يشير خلل التنسج إلى حالة شاذة في ظهور الخلايا الناتجة عن الغش الذي نشأ أثناء عملية نضوجها. هذا الشذوذ الخلوي لا رجعة فيه وخارجه عن طريق إجراء تغييرات في تطور الأنسجة أو العضو أو أي جزء تشريحي من الكائن الحي.

في حالات المرضى الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز هذا النمو الشاذ يؤثر على تطور عظام الخد والأذنين والفك. أيضا ، المؤشرات الأخرى التي تكون واضحة جدا هي انخفاض البلعوم أو تعديلات في تشكيل الحنك.

يعتبر أن Treacher Collins يظهر في واحد من كل 10000 أجنة. لدى أطفال الوالدين المتأثرين فرصة بنسبة 50٪ في المعاناة من هذه المتلازمة ، وقد تختلف شدة ذلك بشكل غير متوقع. من ناحية أخرى ، في 55 ٪ من حالات Treacher Collins ، يحدث التغيير الوراثي بشكل تلقائي ، دون إثبات الأسباب بطريقة واضحة..

تستقبل هذه المتلازمة اسمها تكريما للجراح وأخصائي العيون من أصل إنجليزي ، إدوارد تريشر كولينز ، الذي اكتشف سلسلة من الأنماط أو الأعراض المشتركة بين مختلف المتضررين ووصفها في عام 1900. بعد عدة عقود ، في عام 1949 ، A. Franceschetti و D. Klein بالتفصيل هذه الخصائص نفسها من متلازمة و أعطوه اسم خلل التنسج الفك السفلي.

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة نونان: الأسباب والأعراض والعلاج"

الأعراض والخصائص الجسدية

هناك عدد من الخصائص الفيزيائية ، المرئية والداخلية ، وكذلك بعض التغييرات في بعض عمليات الإدراك المتميزة للغاية لمتلازمة تريشر كولينز..

أما بالنسبة للتغييرات في تطور القحفي نجد الخصائص التالية:

• عدم وجود عظام الخد بسبب نقص تنسج العظام المزمنة.
• انسداد الجهاز التنفسي.
• تعديلات في الأذن الخارجية.
• الجفون الغارقة.
• قلة الرموش.
• التعديلات في الحنك: الكراك ، الشق أو الكراك.
• صمم ناقل الحركة الناجم عن تغيير في سلسلة الأحفوريات.

أما بالنسبة للسمات المادية على الوجه, الأشخاص الذين لديهم Treacher Collins موجودون:

• عيون مائلة إلى أسفل.
• تشققات في الجفن السفلي.
• الحول (ليس في جميع الحالات).
• فم واسع.
• الأنف البارز.
• الذقن في كثير من الأحيان.
• تشوهات في الأذنين.

المشاكل المرتبطة

الأطفال المصابون بمتلازمة تريشر كولينز معرضون لعدد من المشاكل المتعلقة بالتنفس والسمع والبصر واليدين. على الرغم من أن هذه المشكلات لا تظهر دائمًا ، إلا أنها يمكن أن تكون مُعطلة تمامًا ، حيث تكون مشاكل الجهاز التنفسي الأكثر ضررًا بصحة الطفل.

مشاكل في الجهاز التنفسي

التخلف في الفكين يفرض وضع اللسان في وضع خلفي أكثر ، قريبًا جدًا من الحلق. مما أدى إلى ضيق الهوائية من المعتاد.

لذلك ، يجب على الآباء أن يولوا اهتمامًا خاصًا عندما يصاب الأطفال بنوع من أنواع العدوى أو البرد يمكن أن يشعلوا الجهاز التنفسي أو يخدمونه.

مشاكل السمع

بسبب التغيرات في تشكيل الأذن الداخلية ، فمن الضروري للغاية القيام بها تقييم قدرة الطفل على السمع في أقرب وقت ممكن.

في معظم الحالات ، يعاني المرضى من الصمم بنسبة تصل إلى 40 ٪ ، لذلك هناك حاجة لجهاز يسهل الاستماع.

مشاكل بصرية

المشاكل البصرية هي واحدة من أكثر السمات المميزة لمتلازمة تريشر-كولينز. يمكن أن يسبب وجود الجفون السفلية السفلية جفافًا متكررًا للعيون.

مشاكل في اليدين

المشاكل في الأيدي هي أن لديهم نسبة أقل في هؤلاء الناس. لكن, يولد بعض المرضى مع تعديلات في الابهام, القدرة على أن تكون صغيرًا جدًا أو حتى يولد بدونها.

ومع ذلك ، في الحالات التي يولد فيها الطفل بدون كلاً من الإبهام ، يجب إجراء تقييم وتشخيص شاملين ، حيث يمكن أن يكون متلازمة ناجر ، التي تقدم أعراضًا تشبه أعراض Treacher Collins.

الأسباب

بفضل التقدم في علماء الوراثة ، في الآونة الأخيرة تم اكتشافه في الجين المحدد الذي يؤدي إلى متلازمة تريشر كولينز.

الجين المذكور هو TCOF1 ، المعروف أيضًا باسم Treacle. هذا الجين يعمل على تكاثر جيل من الحمض النووي الريبوسوم, تبقى نشطة طوال تطور الجنين. على وجه التحديد في تلك المناطق المخصصة لتصبح عظام وأنسجة للوجه.

التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة تريشر كولينز على تقييم الصورة السريرية المذكورة أعلاه ، وكذلك على الفحوصات التكميلية والتحليلات الجزيئية التي تؤكد التشخيص. هذه التحليلات الجزيئية يمكن القيام بها خلال فترة ما قبل الولادة, جمع عينات من الزغب المشيمي (CVS).

أيضا ، يمكن للموجات فوق الصوتية التي أجريت في هذه المرحلة أن تكشف عن كل من dysmorphism الوجه والتغيرات في الأذن مميزة جدا لهذه المتلازمة..

العلاج والتشخيص

علاج متلازمة تريشر كولينز يجب أن يتم تنفيذه من قبل مجموعة من المتخصصين القحفي الذين يعملون في تآزر مستمر ، بالتنسيق مع بعضهم البعض.

فرق من المتخصصين القحفي هم مؤهلون بشكل خاص للعلاج والممارسة الجراحية للتعديلات المتعلقة بالوجه والجمجمة. ضمن هذه الفرق هي:

• متخصص في الأنثروبولوجيا القياسات الدماغية.
• جراح القحفي.
• إختصاصي بعلم الوراثة.
• العصبية العيون.
• Neuroradiologist.
• طبيب تخدير أطفال.
• طبيب أسنان الأطفال.
• العناية المركزة للأطفال.
• جراح الأعصاب للأطفال.
• ممرضة أطفال.
• أخصائي أمراض الأنف والأذن والحنجرة للأطفال.
• عالم نفسي للأطفال.
• عامل اجتماعي.
• معالج النطق.

فيما يتعلق بالتشخيص ، عموما ، الأطفال الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز تنضج بشكل صحيح تصبح البالغين من الذكاء الطبيعي دون أي حاجة إلى الاهتمام أو الاعتماد. ومع ذلك ، قد يحتاجون إلى مساعدة من العلاج النفسي للتعامل مع القضايا المتعلقة بمشاكل احترام الذات والمشاكل المحتملة للإدماج الاجتماعي.