شارك:
أعراض مرض تيرنر وأنواعه وأسبابه وعلاجه
الأحاديات هي نوع من التغيير الصبغي حيث تحتوي بعض أو كل خلايا الكائن الحي على زوج واحد من الكروموسومات التي ينبغي تكرارها. أحد متلازمات الإنسان القليلة المتوافقة مع الحياة هي متلازمة تيرنر ، حيث يحدث الخلل في كروموسوم الجنس الأنثوي..
في هذه المقالة سوف نصف أعراض وأسباب الأنواع الرئيسية لمتلازمة تيرنر, وكذلك الخيارات العلاجية التي تستخدم بانتظام في هذه الحالات.
- قد تكون مهتمًا: "متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18): الأسباب والأعراض والأنواع"
ما هي متلازمة تيرنر?
متلازمة تيرنر هو اضطراب وراثي يظهر نتيجة للتغييرات العشوائية في كروموسوم X. لا يؤثر هذا عادةً على الذكاء ، لذلك عادة ما يكون لدى المصابين بهذا الاضطراب معدل ذكاء طبيعي.
إنه مرتبط بوجود كروموسوم X واحد في الحالات التي يجب أن يكون فيها اثنان ، بحيث يتم تشخيص متلازمة تيرنر بشكل حصري تقريبًا عند الفتيات ، على الرغم من وجود نوع فرعي يظهر في الذكور. يحدث في حوالي 1 من كل 2000 ولادة أنثى.
هذا التغيير يؤثر على النمو البدني ، وخاصة بسبب الآثار المثبطة على النضج الجنسي: 10٪ فقط من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يظهرن بعض العلامات على بلوغهن سن البلوغ ، بينما 1٪ فقط لديهن أطفال بدون تدخل طبي.
- قد تكون مهتمًا: "متلازمة الهشاشة X: الأسباب والأعراض والعلاج"
الأعراض والعلامات الرئيسية
تتمتع الفتيات والنساء المصابات بهذا الاضطراب بسمتين مميزتين تمثلان جوهر التشخيص: طوله أقل من الطبيعي ولم يتم تطوير المبيضين بشكل كامل, لذلك لديهم انقطاع الطمث أو عدم انتظام الدورة الشهرية ولا يمكنهم الحمل.
نظرًا لأن العلامات الأساسية لمتلازمة تيرنر مرتبطة بالنضج البيولوجي والنمو الجنسي ، لا يمكن تحديد وجود هذا الاضطراب بشكل قاطع على الأقل حتى فترة البلوغ ، وهي فترة تبدأ فيها هذه العلامات في الظهور بوضوح.
بقية الأعراض المعتادة لمتلازمة تيرنر تختلف تبعا للحالة. فيما يلي أكثرها شيوعًا:
- التشوهات المورفولوجية في الوجه والعينين والأذنين والعنق والأطراف والصدر
- التهاب بسبب تراكم السوائل (وذمة لمفية) ، وغالبًا في اليدين والقدمين ومؤخر العنق
- المشاكل البصرية والسمعية
- التأخير في النمو
- البلوغ لا يكتمل من تلقاء نفسه
- العقم
- قامة قصيرة
- اضطرابات القلب والجهاز الهضمي
- العجز في التفاعل الاجتماعي
- صعوبات التعلم ، وخاصة في المهام الرياضية والمكانية
- الغدة الدرقية
- الجنف (الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري)
- زيادة خطر مرض السكري والنوبات القلبية
- فرط النشاط وعجز الانتباه
أنواع وأسباب هذا المرض
تنجم متلازمة تيرنر عن عدم وجود أحد الكروموسومات الجنسية X لدى الأشخاص الذين يمارسون الجنس مع الإناث ، ولكن في بعض الأحيان تظهر أيضًا في الذكور الذين لديهم كروموسوم Y غير مكتمل وبالتالي يتطورون عند النساء.
تم وصف ثلاثة أنواع من متلازمة تيرنر اعتمادا على الأسباب الوراثية المحددة للأعراض. تحدث هذه التغيرات الصبغية عند الإخصاب أو خلال المرحلة الأولى من التطور داخل الرحم.
1. بواسطة monosomy
في البديل الكلاسيكي لهذه المتلازمة ، يكون كروموسوم X الثاني غائبًا تمامًا في جميع خلايا الجسم ؛ بسبب العيوب في البويضة أو الحيوانات المنوية, الانقسامات المتعاقبة لل zygote إنتاج هذه الشذوذ الأساسي.
2. مع الفسيفساء
في متلازمة تيرنر من نوع الفسيفساء ، من الممكن إيجاد كروموسوم X إضافي في معظم الخلايا ، لكن هذا غير كامل تمامًا أو به عيب.
يتطور هذا النوع الفرعي من المتلازمة نتيجة لانقسام الخلايا المتغيرة من نقطة معينة من التطور الجنيني المبكر: الخلايا التي تنشأ من سلالة معيبة لا تحتوي على كروموسوم X الثاني ، في حين أن البقية تفعل.
3. مع كروموسوم Y غير مكتمل
في بعض الحالات ، لا يتطور الأفراد الذكور من وجهة نظر وراثية بشكل طبيعي لأن كروموسوم Y غائب أو به عيوب في جزء من الخلايا ، بحيث يكون مظهرهم أنثويًا وقد يكون له أيضًا أعراض التي وصفناها. إنه بديل نادر لمتلازمة تيرنر.
علاج
على الرغم من أنه لا يمكن علاج "متلازمة تيرنر" لأنها تتكون من تباين جيني ، إلا أن هناك طرقًا مختلفة يمكن علاجها حل أو على الأقل تقليل الأعراض والعلامات الرئيسية.
التعديلات المورفولوجية وغيرها من العيوب المرتبطة بها تميل إلى أن تكون صعبة التعديل ، على الرغم من أن هذا يعتمد على التغيير المحدد. اعتمادًا على الحالة ، قد يكون من الضروري تدخل متخصصين مثل أطباء القلب وأخصائيي الغدد الصماء وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وأخصائيي التخاطب والجراحين وغيرهم.
في الحالات التي يتم فيها اكتشاف هذا الاضطراب مبكرًا, العلاج عن طريق حقن هرمونات النمو تفضل تحقيق الارتفاع الطبيعي في مرحلة البلوغ. في بعض الأحيان يتم دمجها مع جرعات منخفضة من الأندروجينات لتعزيز آثار هذا العلاج.
في كثير من الأحيان يتم تطبيق العلاجات الهرمونية البديلة للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر عندما يصلن إلى سن البلوغ لتعزيز نضوجهن البيولوجي (على سبيل المثال لصالح ظهور الحيض). عادة ما يبدأ العلاج بالإستروجين ويتم إعطاء هرمون البروجسترون لاحقًا.