متلازمة Seckel الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة Seckel هي واحدة من الأمراض الخلقية التي تؤثر على تطور الناس من مرحلة الحمل إلى ما بعد الولادة والتي لها تداعيات على كل من المظهر والوظائف البيولوجية الأساسية والعمليات العقلية.

على الرغم من أن عنصر التعريف الأكثر وضوحًا هو قصر القامة أو التقزم وفي معظم الحالات ، شكل الأنف ، وراء هذه الصورة السريرية ، هناك العديد من المظاهر غير العادية الأخرى التي يمكن أن تهدد بشكل خطير نوعية حياة الشخص إذا لم يتم تلقي الاهتمام المناسب.

في هذه المقالة سوف نرى ما هم عليه الأعراض والأسباب المعروفة لمتلازمة Seckel ، وكذلك علاجها.

• مقالة ذات صلة: "التقزم: الأسباب والأعراض والاضطرابات المرتبطة بها"

ما هي متلازمة Seckel?

ما نعرفه باسم متلازمة Seckel هو مجموعة من التعديلات الجسدية والعقلية التي تظهر قبل الولادة ولها أسباب وراثية في قاعدتها.

إنه مرض نادر يتميز بتباطؤ نمو الجنين ، بحيث "يتأخر" نموه في العديد من الجوانب..

الأعراض

فيما يلي العلامات والأعراض الرئيسية المرتبطة بمتلازمة Seckel.

1. صغر الرأس

هذه هي واحدة من أكثر العلامات المميزة لمتلازمة Seckel ، وتتكون من التنمية غير كافية من قبو الجمجمة, مما يجعل الرأس صغيرًا ، وبالتالي فإن مساحة الدماغ لديه أقل للنمو. هذا مهم ، بالنظر إلى أن هذا الجزء من الجهاز العصبي يجب أن يتوسع بسرعة خلال هذه المرحلة من الحياة.

• مقالة ذات صلة: "صغر الرأس: الأعراض والخصائص والعلاج"

2. التخلف العقلي

هذا هو واحد من عواقب انخفاض حجم الجمجمة فيما يتعلق بباقي الجسم. تشوهات في الدماغ التي تنتج عن هذا الحد من الفضاء وغالبا ما تسبب تطوير المعرفي أكثر محدودية من المعتاد ، على الرغم من أن هذا ليس موضع تقدير في وقت الولادة.

• قد تكون مهتمًا: "أنواع الإعاقة الذهنية (والخصائص)"

3. الشخصي الطيور

هذا هو الاسم الذي يسمى به مظهر الوجه الشائع لدى الأطفال المصابين بمتلازمة Seckel. يتعلق الأمر بالحجم المخفض للرأس والعيون الكبيرة نسبيًا جسر الأنف واضح جدا الذي يعطي ضجة كبيرة "الذروة".

4. مكانة صغيرة أو التقزم

بشكل عام ، يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Seckel أصغر مما هو متوقع في الفئة العمرية. هذا يؤثر أيضًا على النسب ، لأن الأطراف صغيرةفي نسبة إلى بقية الجسم.

من ناحية أخرى ، كنتيجة للتطور البطيء للنضج ، فإن تكوين العظام يكون ضعيفًا أيضًا ، مما قد يؤدي إلى ظهور بعض الاضطرابات الهيكلية..

5. علامات وأعراض أخرى

هناك علامات وأعراض شائعة أخرى في متلازمة Seckel ، من بينها الأعراض الشائعة:

• آذان خلل التنسج: تطور الأذنين غير كافٍ أيضًا ، بحيث لا يكون تصميمه متطورًا كما هو الحال في الأشخاص الآخرين.
• خلل التنسج الأسنان: الأسنان ضعيفة التطور وتوزيعها معيب ، مما يمنع أحيانًا إغلاق الفم جيدًا.
• الحول: انحرفت العيون ، بحيث لا تشير إلى الخارج بشكل متوازٍ.
• عيوب في الحنك: جزء من الحنك يقدم تعديلات ، على سبيل المثال وجود ثقوب أو قبو واضح وضيق للغاية.

التشخيص

يمكن توقع متلازمة Seckel من مرحلة تطور الجنين من خلال استخدام الموجات فوق الصوتية (مراجعة التشوهات وتطور العظام) ، على الرغم من أن التشخيص لا يتم حتى تتاح العلامات والأعراض للوقت للتعبير عن نفسها ، وهو ما يحدث خلال المرحلة الأولى من الطفولة ولكن ليس الأسابيع مباشرة بعد الولادة.

الأسباب

حاليا ، أسباب متلازمة Seckel غير مفهومة جيدا. ومع ذلك ، فمن المعروف أنه تغيير استنادا إلى مشغلات وراثية من النوع المتنحي راثي, مما يعني أن النسخة المعيبة من جينة معينة يجب أن تكون موجودة في كل من الأب والأم حتى يعرب النسل عن الأعراض.

من ناحية أخرى ، لا يوجد جين واحد ينتج أعراض متلازمة Seckel ، ولكن هناك ثلاثة تغييرات وراثية مرتبطة بهذا المرض معروفة في الوقت الحالي. في المقابل ، تفسح هذه الأصول المختلفة أنواعًا مختلفة من متلازمة Seckel ، المرتبطة بالكروموسومات 3 و 14 و 18.

علاج متلازمة Seckel

متلازمة Seckel ليس لها علاج معروف ، لأنها من أصل وراثي وتبدأ آثارها في أن تلاحظ من تكوين الجنين. ومع ذلك ، هناك العديد من الاستراتيجيات التي يمكن أن تساعد تخفيف الآثار السلبية التي تولدها الأعراض.

في هذا المعنى ، نهج متعدد التخصصات و تدريب المهارات التي تهدف إلى منع المشاكل الناتجة عن مضاعفات محددة مثل على سبيل المثال مشاكل masicar أو التنفس ، وكذلك العلاج الموجه لتعلم قواعد السلوك والعلاقة مع الآخرين. يجب تكييف هذا النوع من المبادرات مع مستوى التطور الفكري لكل مريض.