متلازمة ريت الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة Rett هي اضطراب في طيف التوحد يبدأ في الطفولة المبكرة ويحدث بشكل رئيسي في الفتيات. يتميز بوجود صغر الرأس وفقدان المهارات الحركية المكتسبة خلال الأشهر الأولى من الحياة.

هذه وغيرها من الأعراض تسببها الطفرات الوراثية المتعلقة بالكروموسوم X. على الرغم من أن اضطراب ريت في الوقت الحالي لا يوجد لديه علاج ، إلا أن هناك علاجات وتدخلات يمكن أن تخفف من المشاكل المختلفة التي ينطوي عليها الأمر وتحسن من جودة حياة الفتيات المصابات بهذه المتلازمة.

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة الهشاشة X: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هي متلازمة ريت؟?

في عام 1966 ، وصف اختصاصي الأعصاب النمساوي أندرياس ريت اضطراب بداية الطفولة الذي يتكون من "ضمور دماغي مع فرط النعام" ، والذي يتميز بمستويات مفرطة من الأمونيا في الدم. في وقت لاحق سيتم دحض العلاقة بين هذه المتلازمة وفرط بوتاسيوم الدم ، ولكن الصورة السريرية التي وصفها ريت ستعمد مع لقبه..

متلازمة ريت هي تغيير في النمو البدني والحركي والنفسي الذي يحدث بين العامين الأول والرابع من العمر ، بعد فترة من النمو الطبيعي. من أكثر الأعراض المميزة تباطؤ نمو الجمجمة وفقدان المهارات اليدوية ، وكذلك ظهور حركات نمطية للأيدي.

يحدث هذا الاضطراب على وجه الحصر تقريبا في الفتيات. في الواقع ، يدعي كل من ICD-10 و DSM-IV أنه يؤثر فقط على النساء ، ولكن في الآونة الأخيرة تم اكتشاف بعض حالات متلازمة ريت عند الأطفال..

نظرًا لأن الذكور ليس لديهم سوى كروموسوم X واحد ، حيث توجد العيوب الوراثية لمتلازمة ريت ، يتم تصحيح الأعراض إلى حد أقل من النساء ، مما يؤدي إلى ظهور أشكال أكثر خطورة تنطوي على زيادة خطر الوفاة. في وقت مبكر.

مقالة ذات صلة: "أنواع التوحد الأربعة وخصائصها"

العلاقة مع اضطرابات طيف التوحد الأخرى

حاليا DSM-5 يصنفها داخل فئة "اضطرابات طيف التوحد" (ASD), علامة مشتركة مع متلازمات أخرى مشابهة أو أقل تختلف في DSM-IV: اضطراب التوحد ، متلازمة أسبرجر ، اضطراب الطفولة التفككية واضطراب النمو العام غير المحدد.

في هذا المعنى ، تعتبر متلازمة ريت مرض عصبي ، وليس اضطراب عقلي. من جانبه ، يصنف التصنيف الدولي للأمراض - 10 اضطراب ريت على أنه تغيير في التطور النفسي. على وجه الخصوص ، وفقًا لهذا الدليل الطبي ، يعد هذا اضطرابًا عامًا في النمو ، وهو مفهوم مماثل لتلك الخاصة بـ DSM-IV.

تختلف متلازمة ريت عن اضطراب الطفولة ، حيث تبدأ عادة في وقت مبكر: في حين أن السابق يحدث عادة قبل عامين من العمر ، فإن اضطراب تفكك الطفولة يحدث في وقت لاحق قليلاً وأعراضه أقل تحديدًا. بالإضافة إلى ذلك ، متلازمة ريت هي اضطراب طيف التوحد الوحيد الذي وهو أكثر انتشارا في النساء منه في الرجال.

أعراض وعلامات هذا الاضطراب

يعتبر النمو قبل الولادة وما حولها للفتيات المصابات بمتلازمة ريت أمرًا طبيعيًا خلال أول 5 أو 6 أشهر من العمر تقريبًا. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن للصغار الاستمرار في النمو بشكل طبيعي حتى سنتين أو 3 سنوات.

بعد هذه الفترة نمو الجمجمة يتباطأ وهناك انخفاض في المهارات الحركية, خاصة الحركات الدقيقة لليدين. وبالتالي تم تطوير حركات يدوية متكررة أو نمطية ، بما في ذلك الرطب وترطيب اللعاب.

بالإضافة إلى التغييرات الدقيقة واليدوية ، والأشخاص الذين يعانون من اضطراب ريت قد تقدم سلسلة من العلامات والأعراض المرتبطة بها مع تردد متغير:

• الإعاقة الذهنية الشديدة.
• اضطرابات الجهاز الهضمي مثل الإمساك.
• تغيرات في النشاط الكهربيولوجي للدماغ وظهور نوبات الصرع.
• غياب اللغة أو العجز اللغوي الخطير.
• العجز في التفاعل الاجتماعي ، على الرغم من الاهتمام في الآخرين لا يزال قائما.
• صعوبة في المشي, عدم التنسيق بين حركة وحركات الجذع.
• عدم كفاية المضغ.
• اضطرابات الجهاز التنفسي مثل فرط التنفس ، انقطاع النفس أو احتباس الهواء.
• الجنف (الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري).
• سال لعابه.
• الصعوبات في السيطرة على العضلة العاصرة.
• تشنجات موجزة (رقص) والالتواءات اللاإرادية (القصور الكلوي).
• نقص التوتر العضلي.
• ابتسامة اجتماعية مميزة خلال الطفولة المبكرة.
• تجنب ملامسة العين.
• يصرخ صراخ و صرخات لا يمكن السيطرة عليها.
• صريف الأسنان.
• اضطرابات القلب والأوعية الدموية مثل عدم انتظام ضربات القلب.

الأسباب

سبب هذا الاضطراب هو طفرة في جين MECP2, الذي يقع على كروموسوم X ويلعب دورًا رئيسيًا في أداء الخلايا العصبية. على وجه التحديد ، يسكت MECP2 التعبير عن الجينات الأخرى ، ويمنعها من توليف البروتينات عندما لا يكون ذلك ضروريًا. كما أنه ينظم مثيلة الجينات ، وهي عملية تعدل التعبير الجيني دون تغيير الحمض النووي.

على الرغم من أنه تم تحديد التغييرات في هذا الجين بوضوح ، إلا أن الآلية الدقيقة التي تتطور بها أعراض متلازمة ريت غير معروفة..

الطفرات في الجينات MECP2 بشكل عام أنها لا تعتمد على الميراث ولكنها عادة ما تكون عشوائية, رغم أنه في عدد قليل من الحالات ، تم العثور على تاريخ عائلي لاضطراب ريت.

التوقعات والعلاج

يتم الاحتفاظ متلازمة ريت طوال الحياة. عادة لا يتم تصحيح العجز. بدلا من ذلك ، فإنها تميل إلى زيادة مع مرور الوقت. إذا حدث ذلك ، فإن الانتعاش يكون منفصلاً وعادة ما يقتصر على تحسين قدرات التفاعل الاجتماعي في نهاية الطفولة أو في بداية المراهقة.

علاج متلازمة ريت هو في الأساس أعراض ، أي أنه يركز على الحد من مشاكل متعددة. لذلك ، تختلف التدخلات حسب الأعراض المحددة التي تهدف إلى التخفيف.

على المستوى الطبي ، توصف الأدوية المضادة للذهان وحاصرات بيتا عادة ، وكذلك مثبطات انتقائية لاستعادة السيروتونين.. السيطرة على التغذية يمكن أن تساعد في منع فقدان الوزن الذي يستمد عادة من صعوبات المضغ وابتلاع الطعام.

قد يكون العلاج البدني واللغوي والسلوكي والمهني مفيدًا أيضًا في تقليل الأعراض الجسدية والنفسية والاجتماعية لمتلازمة ريت. في جميع الحالات ، يلزم تقديم دعم مكثف ومستمر من مختلف أنواع الخدمات الصحية لتشجيع الفتيات المصابات بـ Rett على التطور بأكثر الطرق مرضية.