شارك:
أعراض متلازمة ميلاس ، والأسباب والعلاج
ضمن الأمراض المصنفة على أنها نادرة نجدها متلازمة ميلاس ، حالة غريبة الذي ، في إسبانيا ، يؤثر فقط على أقل من 5 لكل 100،000 شخص فوق 14 سنة. يؤثر هذا التغيير في أصل الميتوكوندريا بشكل خطير على الأداء العصبي للشخص وتظهر أعراضه حتى لحظة الموت.
خلال هذه المقالة سوف نوضح بالتفصيل ما الذي يتكون منه هذا المرض الوراثي ، وكذلك أعراضه ، وأين نشأت الحالة وكيف يتم تنفيذ العلاجات الممكنة..
- ربما كنت مهتما: "الأمراض الأكثر شيوعا 15 الجهاز العصبي
ما هي متلازمة ميلاس?
متلازمة ميلاس هي مرض وراثي نادر من الميتوكوندريا توليد سلسلة من التغيرات العصبية. تثير ظروف فئة الميتوكوندريا في الشخص بعض الاضطرابات العصبية الناجمة عن طفرة جينية في الميتوكوندريا.
الميتوكوندريا هي عضيات خلوية مكونة من خلايا حقيقية النواة ، وتتمثل مهمتها الرئيسية في توليد الطاقة من خلال استهلاك الأكسجين. هذا العضوي ضروري لاستقلاب خلايانا ، لذلك أي تغيير فيه يمكن أن يسبب مضاعفات خطيرة في صحة الشخص ونوعية حياته.
تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1975 ، لكنها لم تكن حتى عام 1984 عندما تلقت اسمها الحالي. يتكون مصطلح MELAS من اختصار لخصائصه السريرية المميزة:
- ME: اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا (اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا).
- LA: الحماض اللبني (الحماض اللبني).
- S: حلقات تشبه السكتة الدماغية (مثل حلقات السكتة الدماغية).
في وصفه الأول ، تم وصف متلازمة MELAS على أنها مجموعة من نوبات الصرع وانحطاط اللغة التدريجي وحماض اللبنيك وتمزق الألياف العضلية.
عادةً ما تظهر الأعراض الأولى لهذه الحالة أثناء الطفولة أو المراهقة ، خاصةً بين 2 و 5 سنوات. على الرغم من أن تطور المرض يمكن أن يختلف اختلافًا كبيرًا بين أولئك الذين يعانون منه ، إلا أن التشخيص عادة ما يكون محجوزًا في الغالبية العظمى من الحالات ؛ لأن المرضى يصابون بمضاعفات صحية خطيرة حتى يموتوا.
فيما يتعلق بحدوث متلازمة ميلاس ، فهذه حالة غير عادية للغاية بين السكان. على الرغم من عدم وجود بيانات محددة حول مدى انتشارها ، فمن المعروف ذلك هي واحدة من الأمراض الأكثر شيوعا الميتوكوندريا. من ناحية أخرى ، لم يظهر انتشار أعلى في الرجال أو النساء ، ولا في أي مجموعة عرقية أو عرقية محددة..
ما هي الصورة السريرية?
كما أشرنا سابقًا ، تتميز متلازمة MELAS بوجود الخصائص الرئيسية التي تشكل صورتها السريرية وتميزها عن غيرها من أمراض الميتوكوندريا..
1. اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا (ME)
اعتلالات الدماغ هي تلك الأمراض التي يوجد أصلها في تغييرات في هيكل وعمل الجهاز العصبي المركزي ، والتي يجب أن تسبب نوبات متشنجة متكررة.
تتكون هذه الحلقات من الأحداث المحددة زمنياً والتي يتعرض خلالها الشخص للإثارة الحركية المبالغ فيها والنشاط العضلي المتقطع وغير الطوعي والتغيرات في حالة الوعي والإدراك.. يمكن التمييز بين الأزمات البؤرية أو الأزمات المعممة. في النوبات البؤرية ، يقتصر النشاط الكهربائي غير الطبيعي للدماغ عادة على منطقة معينة من الدماغ ، بينما تمتد أنماط التصريف المعمم إلى مناطق المخ المختلفة..
يكمن خطر هذه الأزمات الصرعية في خطر تلف هياكل الدماغ المختلفة المتضررة بشكل دائم ، مما يؤدي إلى عواقب وخيمة على المستوى المعرفي والحركي..
2. الحماض اللبني (LA)
الحماض اللبني الموجود في متلازمة ميلاس يتكون من تراكم غير طبيعي من حمض اللبنيك. عندما تتكتل هذه المادة ، التي يتم إنشاؤها بشكل أساسي في خلايا الدم الحمراء وخلايا العضلات ، بطريقة مرضية ، يمكن أن تؤدي إلى سلسلة من المشكلات الصحية الخطيرة للغاية التي قد تؤدي إلى وفاة المريض.
تشمل العلامات الرئيسية التي تشير إلى تراكم حمض اللبنيك القيء والاسهال والغثيان وآلام في المعدة ، والنعاس لفترة طويلة مع مرور الوقت, تغييرات في حالة الوعي ، مشاكل في الجهاز التنفسي ، انخفاض ضغط الدم ، الجفاف والعجز في إمداد الدم والأكسجين إلى العضلات والأنسجة والأعضاء.
3. تشبه السكتة الدماغية (S)
مفهوم تشبه السكتة الدماغية يشير إلى أحداث شبيهة بالسكتة الدماغية أو سكتات دماغية.
يعد الحادث الوعائي الدماغي حدثًا بؤريًا وعفويًا يتوقف فيه تدفق الدم في منطقة معينة من الدماغ. عندما يحدث هذا لأكثر من بضع ثوان ، تبدأ خلايا الدماغ في التدهور وتموت بسبب نقص الأكسجين والمواد المغذية.
تتمثل العواقب الرئيسية لهذه الحوادث الدماغية في حدوث تغييرات في النظام البصري واللغة والجانب الحركي ، فضلاً عن التدهور المعرفي التدريجي الذي يمكن الحصول على التسبب في الخرف.
ما الأعراض التي تظهر؟?
في متلازمة MELAS ، تترافق الصورة السريرية الموضحة أعلاه مع أعراض تظهر عادة في الغالبية العظمى من الحالات ، على الرغم من تباينها الشديد بين المرضى..
تشمل هذه الأعراض:
- الصداع النصفي والصداع متكرر.
- الغثيان والقيء.
- فقدان الشهية.
- ضعف الادراك تدريجي.
- تأخير عام في التنمية.
- مشاكل في التعلم وعجز الانتباه.
- التعديلات في حالة الوعي.
- أمراض العضلات والحركية مثل التعب المزمن ، وضعف العضلات أو نقص التوتر.
- أمراض في النظام البصري مثل ضمور العصب البصري أو التهاب الشبكية أو حدة البصر.
- الصمم الحسي العصبي.
- حساسية شديدة لتغيرات درجة الحرارة.
الأعراض الأخرى الأقل شيوعًا ، والتي قد تظهر أيضًا أثناء المرض ، هي الأعراض المرتبطة بالحالة العقلية والنفسية للشخص. يمكن أن تكون هذه الأعراض:
- السلوك العدواني.
- تعديلات على الشخصية.
- الوسواس القهري.
- اضطرابات القلق.
- ذهان.
- التعديلات العاطفية.
ما الذي يسببه?
كما ذكر في بداية المقال ، متلازمة ميلاس هي مرض تسببه طفرة في الحمض النووي للميتوكوندريا. لذلك ، فهي حالة وراثية تنتقل من جينات الأم.
تحدث هذه التعديلات في سلسلة من الجينات المحددة الموجودة في المادة الوراثية للميتوكوندريا. معظم هذه الجينات المحددة مسؤولة عن تحويل الأكسجين والسكريات والدهون إلى طاقة ؛ بينما يشارك البعض الآخر في إنتاج جزيئات الحمض الريبي النووي النقال المسؤولة عن بناء هياكل الأحماض الأمينية.
ما هو العلاج والتشخيص?
في الوقت الحالي ، لم يتم تطوير علاج محدد لمتلازمة MELAS ، بل بالأحرى يتم إجراء علاجات محددة لكل من الأعراض المقدمة في المريض ، وكذلك سلسلة من الرعاية الملطفة لتحسين نوعية حياتهم.
ضمن البروتوكول المعتاد ، تكون مجموعة من المتخصصين ، بما في ذلك أطباء الأعصاب وأخصائيي أمراض القلب وأطباء العيون أو أخصائي الغدد الصماء ، من بين العديد من الأشخاص الآخرين ، مسؤولين عن تطوير علاج متخصص يتكيف مع أعراض المريض واحتياجاته..
لسوء الحظ ، لا تستطيع هذه العلاجات التخفيف من آثار هذه الحالة تمامًا ، بحيث يصاب الشخص عادة بضعف إدراكي متتابع ، يتبعه مشاكل حركية نفسية ، ضعف السمع والقدرات البصرية ، وسلسلة كاملة من المضاعفات الطبية. حتى موت المريض.