أعراض متلازمة كابوكي ، الأسباب والعلاج

هناك الكثير من الأمراض النادرة وغير المعروفة التي لا تحصل على ما يكفي من الاهتمام. هذه الاضطرابات هي معاناة كبيرة للأشخاص الذين يعانون منهم وأسرهم ، الذين لا يستطيعون فهم ما يحدث وكيف ولماذا مع أحبائهم.

إن قلة البحث والحالات القليلة المعروفة تجعل من الصعب تحديد الأسباب وطرق علاجها أو تخفيف أو تأخير تقدمها..

واحد من هذه الأمراض غير المعروفة متلازمة كابوكي, ما هذا المقال هو حول.

• مقالة ذات صلة: "متلازمة الهشاشة X: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هي متلازمة كابوكي؟?

متلازمة كابوكي مرض غريب وغير عادي يظهر فيه المصاب سلسلة الخصائص الفسيولوجية المميزة مع الإعاقة الذهنية والتغيرات الفسيولوجية التي يمكن أن تكون خطيرة للغاية.

تُعتبر متلازمة كابوكي مرضًا نادرًا ، مع انتشار قليل نسبيًا وله خصائص وأسباب معروفة وغير معروفة. في الحقيقة, لا توجد حتى الآن طرق تشخيصية واضحة للكشف عن هذا المرض ، وراء مراقبة الخصائص النموذجية وتطور القاصر.

بشكل عام ، يعتبر أن أكثر العلامات المميزة هي تغيرات الوجه ، والإعاقة الذهنية ، والتأخر في النمو ، وتغييرات الأصابع ، ووجود تعديلات عضلية هيكلية وأمراض القلب الخلقية.

على الرغم من جدية, العمر المتوقع للأطفال المولودين مع هذا المرض قد لا يكون أقل من المعتاد ، على الرغم من أن هذا يعتمد إلى حد كبير على المضاعفات التي قد تنشأ وخاصة فيما يتعلق بالاضطرابات القلبية والحشوية.

• ربما أنت مهتم: "الإعاقة الذهنية والتنموية"

الأعراض

من الناحية الفسيولوجية ، الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض عادة ما يتواجدون ميزات الوجه المميزة, كوجود انحراف للثلث الجانبي للجفن السفلي (طيات مفرطة في جلد الجفون التي تسمح برؤية الداخل من الخارج) ، الفتح الجانبي للجفون المستطيلة بطريقة تشبه المظهر البصري للعين الشعب الشرقي ، جسر الأنف العريض ومع الحافة إلى الداخل ، آذان كبيرة وعلى شكل مقبض وحاجبين كثيفين ومقوسين. تميل الأسنان أيضًا إلى إجراء تعديلات.

بالإضافة إلى ذلك تميل إلى أن يكون التقزم وقصر القامة, تقديم تعديلات هيكلية مثل وجود شذوذات الأصابع (وخاصة التعديلات الجلدية والتشكيل المستمر لحشو الجنين) ، الحركية المفرطة وفرط الحركة المفرطة أو تعديلات العمود الفقري. نقص التوتر العضلي أو ضعف العضلات شائع جدًا أيضًا ، حيث يتطلب الأمر في بعض الأحيان تحريك كرسي متحرك.

الأشخاص المصابون بمتلازمة كابوكي لديهم أيضًا درجة خفيفة إلى متوسطة من الإعاقة الذهنية ، في بعض الحالات يعانون من مشاكل عصبية مثل الضمور أو صغر الرأس.

في كثير من الأحيان أنها موجودة أيضا مشاكل بصرية وسمعية, وكذلك التشنجات في بعض الأحيان. من الشائع أيضًا وجود صعوبات في الحنك والبلع أو ممرات هوائية ضيقة جدًا تعيق التنفس.

واحدة من أخطر وأخطر أعراض هذا المرض هو أنه يسبب التعديلات في الأحشاء, من الشائع جدا أن غالبية المرضى يعانون من مشاكل الشريان التاجي الخطيرة مثل احتقان الشريان الأورطي وأمراض القلب الأخرى. الأجزاء الأخرى من الجسم المصابة هي عادة الجهاز البولي التناسلي والجهاز الهضمي.

مسببات ليست واضحة جدا

منذ اللحظة التي تم فيها وصف متلازمة كابوكي لأول مرة في عام 1981 كانت أسباب هذا الاضطراب غير معروفة, هناك جهل كبير بأسبابه على مر التاريخ منذ اكتشافه.

على الرغم من ذلك ، تسببت التطورات الحالية في معرفة أنه مرض خلقي وغير مكتسب, ربما من أصل وراثي.

على وجه التحديد ، تم التعرف على أن نسبة كبيرة من الناس (حوالي 72 ٪ من المصابين) يعانون من هذا المرض الغريب لديهم نوع من الطفرة في الجين MLL2, الذي يشارك في تنظيم الكروماتين. ومع ذلك ، يجب ألا يغيب عن البال أن الحالات الأخرى لا تقدم هذه التعديلات ، بحيث يمكن الشك في وجود سبب متعدد الجينات لهذا الاضطراب..

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة توريت: ما هي وكيف تظهر؟"

علاج

لأنه مرض خلقي ليس لديه الكثير من المعرفة بعد, علاجها معقد ويركز على تحسين نوعية الحياة المريض وعلاج الأعراض ، لأنه لا يوجد علاج معروف.

عليك أن تضع في اعتبارها ذلك الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كابوكي عادة ما يكون لديهم مستوى من الإعاقة الذهنية من معتدل إلى معتدل وهذا يجعل من الضروري بالنسبة لهم الحصول على تعليم تكييفها لاحتياجاتهم. من الشائع أيضًا تقديم بعض ميزات التوحد عادة.

يمكن علاج التأخير اللغوي ووجود سوء السلوك بمساعدة علاجات الكلام العلاج المهني قد يكون مفيدا من أجل تعلم كيفية إدارة المهارات الأساسية للحياة اليومية بشكل أفضل. في بعض الأحيان قد يحتاجون إلى كرسي متحرك للتنقل. العلاج الطبيعي يمكن أن يكون مفيدا للغاية عندما يتعلق الأمر بتحسين مهاراتك الحركية وتقوية الجهاز العضلي الهيكلي.

طبيا عليهم الخضوع لفحوصات منتظمة وقد تكون ضرورية تطبيق العمليات الجراحية المختلفة, لأنها تقدم في كثير من الأحيان التعديلات الخلقية التي تسبب خطر على البقاء على قيد الحياة ، مثل التغيرات في القلب والجهاز القلبي الوعائي ، والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والفم.

قد يتطلب وجود فتق ، أو سوء امتصاص المواد الغذائية أو رتق أو انسداد في الفتحات الطبيعية ، على سبيل المثال ، أحد الممرات الأنفية العلاج الجراحي أو الدوائي..

في ما يشير إلى العلاج النفسي, قد يكون من الضروري علاج بعض الاضطرابات العقلية التي قد تعاني منها هذه المواضيع ، وكذلك توفير معلومات وإرشادات تعليمية لكل من الموضوع وبيئته.

المراجع الببليوغرافية:

• نييكاوا ، ن. ماتسورا ، ن. فوكوشيما ، Y ؛ Ohsawa، T. & Kajii، T. (1981). متلازمة كابوكي للمكياج: متلازمة التخلف العقلي ، والوجه غير العادي ، والأذنين الكبيرة والبارزة ، ونقص النمو بعد الولادة. J Pediatr. 99: 565-569.

• سواريز ، ي. Ordóñez، A. & Contreras، G. (2012). متلازمة كابوكي طبيب أطفال ، 51-56.