أعراض متلازمة كروزون ، الأسباب والتدخل

عند الولادة ، يكون لدى معظم البشر جمجمة قابلة للطي تسمح لنا بالوصول إلى العالم من خلال قناة الولادة. هذه العظام سوف تغلق وتخيط مع تقدم العمر ، حيث ينمو دماغنا من حيث الحجم والنضج.

ومع ذلك ، هناك حالات مختلفة من الاضطرابات التي يحدث فيها الخيط المذكور قبل الأوان ، والتي يمكن أن تؤثر على كل من التشكل ووظيفة الدماغ والأعضاء المختلفة في الوجه. واحدة من الاضطرابات التي يتحدث عنها الناس متلازمة كروزون ، اضطراب وراثي من أصل وراثي.

متلازمة كروزون

متلازمة كروزون هي مرض من أصل وراثي تتميز بوجود فغر القحف أو خياطة عظام الجمجمة المبكرة. هذا الإغلاق يؤدي إلى نمو الجمجمة في اتجاه الغرز التي تظل مفتوحة ، مما يولد تشوهات في علم الفراسة في الجمجمة والوجه.

هذه التشوهات يمكن أن تعني مضاعفات خطيرة لتطوير الصحيح من الدماغ ومجموعة من الأعضاء التي تشكل الرأس ، والمشاكل التي سوف تظهر مع مرور الوقت مع نمو الطفل.

أعراض متلازمة كروزون

تظهر الأعراض عادة بالقرب من عمر الطفل ، ولا تظهر بشكل عام عند الولادة.

الأعراض الأكثر وضوحا هي وجود انتفاخ في الجمجمة مع الأجزاء العلوية و / أو الخلفية بالارض ، وكذلك جحوظ أو إسقاط مقلة العين إلى الخارج بسبب وجود مدارات العين الضحلة ، وتجويف الأنف المضغوط الذي يعوق التنفس بهذه الطريقة ، الحنك المشقوق وغيرها من التشوهات الوجه والفم مثل التسكين أو الإسقاط الأمامي للفك أو التعديلات في الأسنان.

ومع ذلك ، فإن الأكثر أهمية وخطورة الصعوبات التنفسية والغذائية, يمكن أن ينتهي تعريض حياتك للخطر. من الممكن أيضًا حدوث استسقاء الرأس واضطرابات عصبية أخرى. الضغط داخل الجمجمة أعلى أيضًا من المعتاد ، وقد تحدث النوبات

كل هذه الصعوبات يمكن أن تسبب للطفل مشاكل خطيرة على طول نموه مثل الدوخة ، والصداع المتكرر والمشاكل الحسية سواء في الرؤية أو في السمع.

فيما يتعلق تعديلات العين, بروز هذه الأسباب التي تجعلهم عرضة للعدوى وحتى لضمور النظام البصري ، والقدرة على فقدان الرؤية.

بالإضافة إلى ذلك ، تشوهات الوجه تعيق تعلم الاتصال الشفهي ، والذي يميل إلى إحداث تأخير في التعلم. في أي حال ، على الرغم من أن هذه التشوهات يمكن أن تؤثر على التنمية الفكرية ، في معظم الحالات الأشخاص المصابون بمتلازمة كروزون عادة ما يكون لديهم ذكاء في الوسط المقابلة لعمرك التنموي.

أسباب هذه المتلازمة (المسببات)

كما ذكر أعلاه ، متلازمة كروزون هي اضطراب خلقي وراثي من أصل وراثي. على وجه التحديد ، يمكن العثور على سبب هذه المتلازمة في وجود الطفرات في الجين FGFR2, أو مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية ، على الصبغي 10. ويشارك هذا الجين في تمايز الخلايا ، ويؤدي تحورها إلى تسريع عملية خياطة بعض أو كل عظام الجمجمة.

إنه مرض سائد وراثي, بحيث يكون لدى الشخص المصاب بهذه الطفرة فرصة بنسبة 50٪ في نقل هذا المرض إلى نسله.

علاج

متلازمة كروزون هي حالة خلقية دون علاج ، على الرغم من أنه يمكن تجنب بعض مضاعفاتها و / أو يمكن تقليل تأثير عواقبها.. العلاج الواجب تطبيقه يجب أن يكون متعدد التخصصات, الاعتماد على مساعدة المهنيين من مختلف الفروع مثل الطب وعلاج النطق وعلم النفس.

عملية جراحية

في عدد كبير من الحالات ، يمكن تصحيح جزء من المشاكل من خلال استخدام الجراحة. على وجه التحديد ، يمكن استخدام رأب القحف لمحاولة تجهيز رأس الطفل بطريقة ما التي تسمح للتطور المعياري للالتهاب الدماغ وبدوره يخفف الضغط داخل الجمجمة (والذي يجعل من الممكن أيضًا تجنب الصداع المعتاد الذي يعاني منه عادة ، والذي يؤدي في كثير من الحالات إلى هذا الضغط). كما يمكن استخدامه لعلاج استسقاء الرأس المحتمل الناتج عن النمو غير الطبيعي للدماغ.

أيضا ، يمكن أن يكون مفيدا جدا ل التدخل الجراحي لممرات الأنف والبوكو, بطريقة تسهل عملية التنفس وعبور الطعام من خلال الجهاز الهضمي وتحل مشاكل مثل التسكين والحنك المشقوق. قد تكون جراحة الأسنان ضرورية أيضًا ، حسب الحالة.

يمكن للعينين أيضًا الاستفادة من العلاج عن طريق الجراحة ، مما يقلل من جحوظ الجفون إلى أقصى حد ممكن ومن خلال إمكانية أن تصبح الأعضاء المرئية جافة أو تصاب بالعدوى..

Logopedia والتعليم

بسبب الصعوبات التي يمكن أن تسبب تشوهات في الجهاز الصوتي, استخدام خدمات علاج النطق مفيد للغاية. يمكن تغيير اللغة وتأخيرها ، لذلك يجب أن تأخذ في الاعتبار الصعوبات التي تواجهها وتوفر الدعم الكافي. في الحالات التي توجد فيها إعاقة ذهنية ، يجب أيضًا مراعاة ذلك عند ضبط تعليم وتدريب الطفل.

العلاج النفسي

العلاج النفسي والمشورة للقاصر وكذلك للأسرة والمربين أمر أساسي لفهم وضع الشخص المصاب والسماح للتعبير عن الشكوك والمخاوف وحل المشكلات النفسية والعاطفية المستمدة من تجربة اضطراب لكل من الطفل وبيئته.

المراجع الببليوغرافية:

• بيلتران Rosas، N. & Jorges، I. (2004). متلازمة كروزون. مجلة طب الأعصاب. 2 (1).

• Hoyos، M. (2014). متلازمة كروزون. القس القس. ميد: 46. لاباز.

• ليو ، ي. نام ، هونج كونج ؛ وانغ ، إيتش آند هاتش ، ن. (2013). مزيد من التحليل للماوس Crouzon: آثار طفرة FGFR2 (C342Y) تعتمد على عظم الجمجمة. Clcif. الأنسجة Int. 92 (5): 451-466.