Polymicrogyria الأسباب والأعراض والآثار

عادة ، أثناء التطور الطبيعي للمخ ، يتم تشكيل سلسلة من الطيات أو المنعطفات بحيث تعمل على سطح مساحة أقل وتناسب داخل الجمجمة. مثل أي عضو آخر ، فإن الدماغ يعاني أيضًا من تشوهات. مثال على ذلك هو polymicrogyria ، والتي تؤثر على التشكل من طيات القشرة الدماغية.

وهو مرض يسبب أعراض عصبية شديدة بسبب التشوهات التي تحدث أثناء نمو الجنين. دعونا نرى بإيجاز أي نوع من مشاكل التدريب التي نواجهها في polymicrogyria ، ما هو سببها وما يمكن القيام به مع أولئك الناس الذين يعانون من ذلك.

ما هي polymicrogyria؟?

يشير أصل كلمة "متعدد" (متعدد) صغيري (صغير) - جيريا (طيات) إلى أنه واضح: إنه عيب في المورفولوجيا حيث لوحظ عدد أكبر من الطيات الأصغر. يمكن ملاحظة هذا العيب الوراثي في ​​القشرة بوضوح من خلال اختبارات التشخيص الإشعاعي مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). في هذه الصور ، يمكننا أن نرى كيف يكون القشرة أكثر كثافة وأكثر كثافة ، مما يدل على كثافة أعلى ، وكيف تتشكل الطيات بشكل سطحي ، تختلف عن تلك الموجودة في المخ الطبيعي.

هناك أشكال مختلفة من polimicrogiria ، والتي أكثر خطورة. عندما يؤثر فقط على جزء واحد من الدماغ ، يطلق عليه أحادي الجانب. ومع ذلك ، يطلق عليه ثنائية ، عندما يتأثر كلا نصفي الكرة الأرضية. لا يشير المصطلح فقط إلى التماثل ، بل يشير أيضًا إلى عدد مناطق الدماغ التي تتأثر. وبالتالي ، فإن الدماغ الذي يحتوي على منطقة واحدة متضررة فقط سيعاني من تعدد polymicrogyria ، مقابل polymicrogyria المعمم عندما يؤثر على كل أو كل القشرة.

أنماط polimicrogiria لديها ميل لبعض الفصوص على الآخرين. الفصوص الأكثر تضررا هي الفص الجبهي (70 ٪) ، تليها الفص الجداري (63 ٪) ثم الفص الصدغي (18 ٪). فقط جزء صغير (7 ٪) قد أثرت الفص القذالي. أيضًا ، يبدو أنه يميل إلى تشويه الشقوق الجانبية التي تفصل الفصوص الأمامية والجدارية عن الفص الصدغي (60٪) بشكل متكرر..

• مقالة ذات صلة: "فصيص الدماغ ووظائفه المختلفة"

علامات وأعراض

في حين أن الأشكال المحورية والأحادية الجانب لا تعطي عادة مشاكل أكثر من النوبات التي يمكن السيطرة عليها من خلال الدواء ، عندما تكون ثنائية ، يتم تشغيل شدة الأعراض. بعض الأعراض تشمل:

• صرع
• تأخير التنمية
• الحول
• مشاكل في النطق والبلع
• ضعف العضلات أو الشلل

تؤثر التأثيرات العالمية لمرض البوليمكروجريا على تخلف عقلي عميق ومشاكل حركة خطيرة, الشلل الدماغي والنوبات المستحيلة السيطرة عليها بالأدوية. لهذا السبب ، في حين أن الأشكال المعتدلة من polymicrogyria تسمح بعمر طويل للغاية ، فإن الأشخاص الذين يولدون مصابين بآلام شديدة يموتون عندما يكونون صغارًا جدًا بسبب مضاعفات المرض..

في كثير من الأحيان لا تحدث polimicrogiria بمفردها أو بحتة ، ولكن مع متلازمات أخرى مثل:

• متغيرات متلازمة آدمز أوليفر
• متلازمة أريما
• متلازمة غالواي - موات
• متلازمة ديليمان
• متلازمة زيلويغر
• ضمور فوكوياما العضلي

الأسباب

في معظم الحالات ، السبب غير معروف. هناك نسبة مئوية من الحالات التي تحدث لأن الأم تعاني من التهاب داخل الرحم أثناء الحمل. بعض الفيروسات المرتبطة بتطور polymicrogyria هي الفيروس المضخم للخلايا ، داء المقوسات, الزهري وفيروس جدري الماء.

تشمل الأسباب الوراثية كلا من متلازمات الكروموسومات ، أي تؤثر على عدة جينات في نفس الوقت ، مثل متلازمات الجين الواحد. هناك العديد من الاضطرابات الوراثية التي تعدل الطريقة التي يتشكل بها الدماغ. لهذا السبب ، فإن العديد من الأمراض الوراثية تصاحبها polymicrogyria من بين المظاهر الأخرى.

تم التعرف على الجين GPR56 كأحد الأسباب الرئيسية ل polymicrogyria في صيغته العالمية والثنائية. في إحدى الدراسات ، وجد أن جميع المرضى الذين خضعوا للفحص لديهم بعض التعديلات في هذا الجين ، مما أدى إلى إصابة الجهاز العصبي المركزي. من المعروف أن هذا الجين متورط بشكل كبير في تكوين وتطوير القشرة الدماغية للجنين أثناء الحمل..

لذلك ، من المهم أن يتم إخطار الآباء الذين يعانون أو يتعرضون لخطر polymicrogyria من المخاطر الافتراضية لنقل مرضهم إلى الطفل وتحديد من خلال دراسة وراثية ما هو الاحتمال الحقيقي لحدوث قبل بدء الحمل.

إدارة المريض بعد التشخيص

بعد التشخيص من خلال الصورة, سيكون من الضروري إجراء تقييم كامل في المجالات المتضررة من polymicrogyria. يجب أن يتدخل أطباء الأطفال وأخصائيي الأعصاب وأخصائيي العلاج الطبيعي والمعالجين المهنيين لتقييم خطر حدوث تأخر في النمو أو الإعاقة الذهنية أو حتى الشلل الدماغي. في هذا المعنى ، سوف يوضح ما هي الاحتياجات التعليمية الخاصة بحيث يمكن للمريض أن يتعلم بالسرعة التي يسمح بها مرضه ، وسيقيم الخطاب في أولئك الذين لديهم شق جانبي مصاب ، ورؤية وسمع..

سيتم علاج الأعراض من خلال العلاج الطبيعي ، والتدخل الدوائي مع الأدوية المضادة للصرع ، ومنتجات العظام والجراحة للمرضى الذين يعانون من تصلب بسبب التشنج العضلي. عندما تكون هناك مشاكل في الكلام ، سيتم تنفيذ التدخل المنطقي والمهني.

في نهاية المطاف ، تدريب الوالدين هو حجر الزاوية في إدارة الأعراض. سيكون من الضروري تدريبهم على القضايا المتعلقة بكيفية حدوث النوبات وما يجب القيام به عند حدوثها. أيضا ، يمكن استخدام تدابير الدعم لمنع حدوث مشاكل في المفاصل أو قرحة الاستلقاء لأن المريض لا يزال طويلاً يجلس في نفس الموقف.