شارك:
تشوه داندي ووكر الأسباب والأعراض والعلاج
تحدث الأمراض الخلقية أثناء النمو داخل الرحم. في هذه المقالة سوف نتحدث عن واحد منهم: تشوه داندي ووكر, الذي يصيب المخيخ والمناطق القريبة وينتج عنه أعراض شديدة مثل استسقاء الرأس.
سنشرح ما هم عليه ال أسباب هذه المتلازمة وما هي العلامات والأعراض التي يمكن أن تساعد في تحديدها. يمكن أن يكون الاكتشاف المبكر لهذا التشوه ضروريًا لضمان بقاء الطفل.
ما هو تشوه داندي ووكر?
متلازمة داندي ووكر هي اضطراب دماغي يحدث أثناء التطور الجنيني. على وجه الخصوص ، يتم إنتاجها تشوهات في المخيخ ، في قاعدة الجمجمة وفي البطين الرابع.
يوجد المخيخ في الجزء السفلي من الدماغ. يشارك في السيطرة على الحركة والإدراك والانتباه والتعلم. الأضرار التي لحقت المخيخ غالبا ما تعيق الحركة والتوازن والتعلم الحركي.
البطينات الدماغية هي تجاويف في المخ تدور من خلالها السائل النخاعي ، الذي تهب الوسائد على الرأس وتنقل المغذيات إلى الدماغ ، من بين وظائف أخرى مماثلة لتلك الموجودة في بلازما الدم. يربط البطين الرابع المخ بالقناة المركزية للحبل الشوكي.
تشوه داندي ووكر يحدث في 1 من كل 30 ألف ولادة تقريبا ، وسبب ما بين 4 و 12 ٪ من حالات استسقاء الطفولة. هو أكثر شيوعا في الفتيات من الأولاد.
حول يموت 70٪ من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة. ومع ذلك ، فإن التشخيص يختلف وفقا لشدة التعديلات. في حين أن بعض الأطفال المتأثرين يتطورون بشكل طبيعي في المنطقة المعرفية ، إلا أن البعض الآخر قد يكون لديهم تأثيرات شديدة حتى بعد العلاج.
- مقال ذو صلة: "المخيخ البشري: أجزائه ووظائفه"
الأعراض والعلامات
المظاهر الثلاثة الرئيسية للتغييرات في الحفرة الخلفية هي التخلف من الفص المخيخي, الذي يربط نصفي الكرة الأرضية لهذا الهيكل ، التمدد الكيسي للبطين الرابع وتوسيع الحفرة الدماغية الخلفية ، الموجودة عند قاعدة الجمجمة.
تشوه داندي ووكر كثيرا ما يسبب استسقاء الرأس, اضطراب يتراكم فيه السائل النخاعي في المخ مما يزيد من ضغط الرأس ويؤدي إلى التهاب الرأس وإلحاق أضرار بالمخ..
تختلف أعراض هذا المرض تبعا لشدة الحالة والعمر. بالإضافة إلى استسقاء الرأس ، عادة ما تظهر الفتيات والفتيان المصابون بداندي ووكر العلامات والأعراض التالية المرتبطة بها:
- ضمور العضلات
- تغيير لهجة العضلات
- عدم الاتزان وعدم التوازن (ترنح)
- تأخير في تطوير المحركات
- العجز المعرفي
- زيادة الضغط داخل الجمجمة
- Nystagmus (حركات العين لا يمكن السيطرة عليها)
- نوبات
- صداع
- بالتقيؤ
- فشل تنفسي
أسباب هذه المتلازمة
يحدث تشوه داندي ووكر بسبب التغيرات في تطور المخيخ والمناطق المحيطة به أثناء الحمل المبكر. على وجه التحديد ، ارتبطت هذه المتلازمة قمع وغياب وازدواجية بعض الكروموسومات.
تم العثور على مكونات وراثية مرتبطة بهذه التعديلات ، وربما مرتبطة بالكروموسوم X أو التي تتكون من وراثة جسمية متنحية. يتراوح خطر التكرار لدى أطفال النساء اللائي أنجبن بالفعل أطفالاً مع داندي ووكر بين 1 و 5٪.
هذه العوامل الوراثية متعددة ويمكن أن تتفاعل مع بعضها البعض ، وكذلك تؤدي إلى تغييرات مختلفة من الحفرة الدماغية الخلفية.
قد تكون العوامل البيئية ذات صلة أيضًا بتطور هذا الاضطراب ، على الرغم من أن وزنها يبدو أقل من العوامل البيولوجية.
اضطرابات ذات صلة
عادةً ما يتم تصنيف التشوهات في الحفرة الدماغية الخلفية ضمن متلازمة Dandy Walker ، على الرغم من أنه قد يكون هناك العديد من التعديلات حسب المناطق المصابة.
اضطراب مماثل هو ما نعرفه باسم "متغير من متلازمة داندي ووكر" ؛ تشمل هذه الفئة حالات المخيخ والبطين الرابع التي لا يمكن تصنيفها بشكل صارم على أنها تشوه داندي ووكر..
في هذه الحالات تكون العلامات والأعراض أقل حدة: عمومًا تكون الحفرة الخلفية والبطين الرابع أقل تضخمًا والجزء المحيط أصغر أيضًا. استسقاء الرأس هو أقل تواترا في متغير متلازمة داندي ووكر.
الأمراض القريبة الأخرى هي اعتلالات ciliopathies ، والتي تؤثر على العضيات داخل الخلايا تسمى أهداب. تنجم اعتلالات ciliopath عن العيوب الوراثية وتسبب تغيرات متعددة في نمو الجسم ، بما في ذلك تلك الخاصة بـ Dandy-Walker..
التدخل والعلاج
يتم علاج استسقاء الرأس عن طريق تجفيف المناطق المصابة من الدماغ بطريقة مساعدة: يتم إدخال أنبوب جراحيًا إلى إعادة توجيه السائل النخاعي إلى المناطق حيث يمكن استيعابها.
هناك طريقة أخرى تم استخدامها مؤخرًا في علاج متلازمة داندي ووكر وهي ثقب البطين الثالث. ويتم ذلك بهدف تقليل حجم كيس البطين وبالتالي تقليل الأعراض.
العلاج الحركي وإعادة التأهيل اللغوي إنها ضرورية لمساعدة الأطفال المصابين بهذا المرض. دعم الأسر هو أيضا مفتاح لضمان رفاه الأطفال ونموهم الصحيح.