ضمور دوشين العضلي ما هو عليه ، الأسباب والأعراض

نتحدث عن الحثل العضلي للإشارة إلى مجموعة من الأمراض التي تسبب التدهور التدريجي للعضلات ، مما يجعلها ضعيفة وضعيفة. ضمور دوشين العضلي هو واحد من أكثر الحالات شيوعا هذه المجموعة من الاضطرابات.

في هذه المقالة سوف نصف ما يتكون من ضمور العضلات Duchenne, ما الذي يسبب ذلك ، ما هي أكثر أعراضه المميزة وبأي طرق يمكن معاملتهم والتخفيف من منظور متعدد التخصصات.

• ربما تكون مهتمًا: "أكثر 15 حالة اضطرابات عصبية"

ما هو ضمور دوشين العضلي؟?

الحثل العضلي الكاذب أو الضخامي العضلي هو مرض تنكسي من العضلات. مع تقدم التأثير ، تضعف الأنسجة العضلية وتفقد وظيفتها حتى يصبح الشخص معتمداً كلياً على مقدمي الرعاية.

وقد وصف الأطباء الإيطاليون جيوفاني سيمولا وغايتانو كونتي هذا الاضطراب في النصف الأول من القرن التاسع عشر. ومع ذلك ، يأتي اسمها من طبيب الأعصاب الفرنسي غيوم دوشين ، الذي فحص الأنسجة المصابة على المستوى المجهري ووصف الصورة السريرية في عام 1861.

مرض دوشين هو أكثر أنواع الضمور العضلي شيوعًا عند الأطفال, يؤثر على واحد من كل 3600 طفل من الذكور ، في حين أنه من غير المألوف لدى النساء. هناك تسعة أنواع من الحثل العضلي ، وهو التغيير الذي يضعف العضلات ويجعلها تدريجيا جامدة..

يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب حوالي 26 عامًا ، على الرغم من أن التطورات الطبية تسمح لبعضهم بالعيش أكثر من 50 عامًا. عادة ما تحدث الوفاة نتيجة لصعوبات التنفس.

• مقالة ذات صلة: "اللاإرادية: الأسباب والأعراض والعلاج"

علامات وأعراض

تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة ، ما بين 3 و 5 سنوات تقريبًا. في البداية الأطفال الذين يعانون من هذا المرض لديهم المزيد والمزيد من الصعوبات للوقوف والمشي بسبب تورط الفخذين والحوض. للوقوف ، من الشائع استخدام يديك للحفاظ على ساقيك مستقيمة ورفع.

الضمور الكاذب تحدث ضمور دوتشين في عضلات العجول والفخذين ، والتي يتم توسيعها في الوقت الذي يبدأ فيه الطفل بالسير بسبب تراكم الدهون. يحدث هذا التطور البارز عادة في وقت متأخر في حالات دوشين.

في وقت لاحق سوف ينتشر الضعف في عضلات الذراعين والرقبة والجذع وأجزاء أخرى من الجسم ، مما يسبب تقلصات ، وعدم توازن ، وتغييرات في المشية والسقوط المتكرر. يؤدي التدهور التدريجي للعضلات إلى تشخيص الأطفال عند بداية البلوغ تفقد القدرة على المشي وإجبارها على استخدام كرسي متحرك.

مشاكل الرئة والقلب شائعة مثل العلامات الثانوية لحثل الضمور العضلي. ضعف الجهاز التنفسي يجعل السعال أكثر صعوبة ويزيد من خطر الإصابة ، في حين أن اعتلال عضلة القلب يمكن أن يسبب قصور القلب. في بعض الأحيان يظهر الجنف (الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري) والإعاقة الذهنية.

• ربما تكون مهتمًا: "مرض باركنسون: الأسباب والأعراض والعلاج والوقاية"

أسباب هذا المرض

ضمور العضلات الناجم عن دوشن طفرة في الجين الذي ينظم النسخ الضمور, بروتين أساسي للحفاظ على بنية خلايا العضلات. عندما يتعذر على الجسم تصنيع الدستروفين بشكل صحيح ، تتدهور أنسجة العضلات تدريجيا حتى تموت.

يحدث تآكل العضلات كنتيجة لتكثيف تفاعلات الإجهاد التأكسدي ، الذي يدمر الغشاء العضلي حتى يتسبب في موت أو نخر خلاياها. في وقت لاحق يتم استبدال العضلات نخرية بواسطة الأنسجة الدهنية والضام.

هذا المرض أكثر شيوعًا في الذكور لأن الجين الذي يسببه يقع على كروموسوم X. على عكس النساء ، لا يوجد لدى الرجال سوى واحد من هذه الكروموسومات ، لذلك من غير المرجح أن يتم تصحيح عيوبها تلقائيًا. يحدث شيء مشابه مع بعض أشكال العمى اللوني والهيموفيليا.

على الرغم من أن 35٪ من الحالات ناتجة عن طفرات "دي نوفو" ، إلا أن التغيرات الجينية في ضمور دوشين العضلي تنتقل من الأمهات إلى الأطفال. الذكور التي تحمل الجين المعيب لديها 50 ٪ من الإصابة بالمرض ، في حين أنه من النادر أن يحدث في الفتيات وعندما يحدث هذا تكون الأعراض عادة أكثر اعتدالا.

العلاج والتدخل

رغم أن لم يتم العثور على أي علاجات لعلاج ضمور العضلات Duchenne, يمكن أن تكون التدخلات متعددة التخصصات فعالة للغاية في تأخير وتقليل الأعراض وفي زيادة الجودة والعمر المتوقع للمرضى.

من بين العلاجات الدوائية لهذا المرض يسلط الضوء على استخدام الستيرويدات القشرية مثل بريدنيزون. تشير بعض الدراسات إلى أن استهلاك هذه الأدوية يطيل القدرة على المشي بين 2 و 5 سنوات أخرى.

ممارسة منتظمة للعلاج الطبيعي وممارسة لطيفة (مثل السباحة) يمكن أن تحد من تدهور العضلات ، لأن الخمول يعزز مشاركتها. وبالمثل ، فإن استخدام أدوات تقويم العظام مثل الدعم والكراسي المتحركة يزيد من مستوى استقلال المرضى.

بسبب ارتباط ضمور دوشين بمشاكل القلب والجهاز التنفسي ، من المهم أن يزور الأشخاص الذين تم تشخيصهم أطباء القلب وأمراض الرئة بتردد معين.. استخدام الأدوية والأجهزة التي تحظر بيتا في التنفس بمساعدة قد يكون من الضروري في كثير من الحالات.