Colpocephaly ما هو عليه ، والأسباب والأعراض والعلاج

هناك العديد من العوامل التي يمكن أن تسبب عيوبًا في تكوين المخ أثناء النمو داخل الرحم أو في وقت لاحق ، مثل ملامسة المواد السامة أو وراثة الطفرات الوراثية.

في هذه المقالة سوف نصف أسباب وأعراض وعلاج colpocephaly, اضطراب نادر في نمو الدماغ.

• مقالات ذات صلة: "الاضطرابات العصبية الخمسة عشر الأكثر شيوعًا"

ما هو colpocephaly?

Colpocephaly هو شذوذ المورفولوجية الخلقية في الدماغ التي تتميز حجم كبير بشكل غير متناسب من قرون القذالي من البطينات الجانبية, التجاويف التي ينتقل عبرها السائل المخي الشوكي ، والتي تؤدي وظائف مشابهة لتلك الموجودة في الدم داخل الجمجمة. قد يكون بسبب اضطرابات الدماغ المختلفة.

صاغ مصطلح "colpocephaly" في عام 1946 من قبل عالم الأعصاب بول إيفان ياكوفليف وعالم الأعصاب ريتشارد سي. وادزورث. تأتي كلمتان "kephalos" و "kolpos" من اليونانية ويمكن ترجمتها كـ "head" و "hollow" ، على التوالي. كان قد تم وصف هذا الاضطراب قبل 6 سنوات من قبل Benda ، الذي أطلق عليه اسم "vesiculocephaly".

Colpocephaly هو جزء من مجموعة التغيرات الهيكلية التي تعرف باسم "اضطرابات الرأس". بحكم تعريفها ، تشمل هذه الفئة جميع الحالات الشاذة والأضرار التي تصيب الرأس وخاصة الدماغ ، مثل الدماغ ، الوخز ، الرأس العقلي ، صغر الرأس والعصبي..

في أي حال ، هو اضطراب نادر للغاية. على الرغم من عدم وجود بيانات دقيقة عن مدى انتشار التهاب القولون ، في الفترة بين 1940 ، وهو العام الذي تم فيه وصفه لأول مرة ، و 2013 ، تم تحديد 50 حالة فقط في الأدبيات الطبية.

من المهم أن نميز colpocephaly من استسقاء الرأس, يتكون من تراكم السائل النخاعي في المخ الذي يسبب الأعراض المستمدة من زيادة الضغط في الجمجمة. غالبًا ما يتم تشخيص حالات الإصابة بمرض colpocephaly على أنها استسقاء دماغي ، وقد يؤدي علاج هذا الاضطراب إلى ظهور علامات colpocephaly.

أسباب هذا التغيير

تتنوع أسباب colpocephaly ، على الرغم من أنها تتداخل دائمًا مع تطور المخ مما يؤدي إلى أن تكون المادة البيضاء (مجموعة الألياف التي تشكلها محاور عصبية) ذات كثافة أقل من المعتاد. هذا يؤدي ، في الوقت نفسه كما يشير ، إلى تغيير أداء نقل النبضات الكهروكيميائية في الدماغ.

بين الأسباب الأكثر شيوعًا لل colpocephaly وجدنا ما يلي:

• العيوب الوراثية مثل تثليث الكروموسومات 8 و 9
• الميراث المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X
• تعديلات في عملية الهجرة العصبية
• التلامس مع المسخّات أثناء النمو داخل الرحم (مثل الكحول والستيروئيدات القشرية)
• الآفات الرأسية المحيطة بالولادة (على سبيل المثال ، نقص الأكسجة الدماغية)
• استسقاء وعقابيل من علاجه
• الغياب (التكاثر) أو النمو غير الكامل (خلل التنسج) في الجسم الثفني
• اضطرابات أخرى في الجهاز العصبي المركزي وتطورها

الأعراض والعلامات الرئيسية

العلامة الأساسية لل colpocephaly هو الحجم غير المتناسب للقرون القذالي من البطينات الجانبية مقارنة مع بقية أقسامه. هذا يشير إلى تباطؤ في نمو الدماغ ، أو توقف في المخ في مرحلة مبكرة.

Colpocephaly لا يحدث عادة في عزلة ، ولكن بشكل عام يحدث جنبا إلى جنب مع غيرها من الاضطرابات التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي, خاصة لتنميتها. وتشمل هذه الصغر الجزئي ، أو الوخيم العصبي ، والخلل ، وخلل التنسج ، والورم الشحمي في الجسم الثفني ، أو الفصام العصبي ، أو ضمور المخيخ أو تشوهات خياري..

يمكن أن تسبب اضطرابات الأعصاب أعراض وعلامات مختلفة ، من بينها يسلط الضوء على العجز المعرفي ، والاختلالات الحركية ، وظهور النوبات وتقلصات العضلات ، والتغيرات في اللغة والعجز البصري والسمعي. الشذوذ المورفولوجي المرتبط بشكل متكرر هو انخفاض حجم الرأس (صغر الرأس).

ومع ذلك ، وبالنظر إلى أن شدة التشوهات المورفولوجية التي تسبب انسداد القولون تختلف باختلاف الحالة ، فإن هذا الاضطراب في بعض الأحيان لا ينطوي على أعراض أو يكون له طابع معتدل نسبيًا.

علاج colpocephaly

يمكن أن يختلف التشخيص في حالات الإصابة بمشقوق القولون اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على شدة التغيرات الدماغية الكامنة وما يرتبط بها ، على اعتبار أن هذه الحالة الشاذة عادة ما تكون علامة على اضطرابات أخرى ذات أهمية سريرية أكبر. تعتمد شدة معظم تغيرات الدماغ على درجة تأثر النمو العصبي.

لا يوجد علاج محدد ل colpocephaly, لأنه اضطراب هيكلي في الدماغ. العلاج ، لذلك ، يميل إلى أن يكون من الأعراض ؛ وهكذا ، على سبيل المثال ، توصف العقاقير المضادة للصرع لمنع النوبات ويستخدم العلاج الطبيعي لتقليل تقلصات العضلات والمشاكل الحركية..

ويجري حاليا تنفيذ الكثير منها البحث حول تطور الدماغ وخاصة العصبية, عملية تطوير الأنبوب العصبي ، الذي يتكون منه الجهاز العصبي. من المتوقع أن تؤدي زيادة المعرفة بالجينات والعوامل المسخية ذات الصلة إلى تقليل خطر الاصابة بالشلل في عامة السكان..

خط العلاج الواعد بشكل خاص هو الخط الذي يشير إلى استخدام الخلايا الجذعية ؛ على وجه الخصوص ، يجري التحقيق في إمكانية استخدام oligodendrocytes (نوع من الخلايا العصبية) لتعزيز تخليق المايلين ، الذي يغطي المحاور العصبية ويسرع انتقال الخلايا العصبية ؛ هذا يمكن أن تخفف من أعراض colpocephaly.

المراجع الببليوغرافية:

• Benda، C. E. (1940). صغر الرأس. المجلة الأمريكية للطب النفسي ، 97: 1135-46.

• Puvabanditsin، S.، Garrow، E.، Ostrerov، Y.، Trucanu، D.، Ilic، M. & Cholenkeril، J.V (2006). Colpocephaly: تقرير حالة. المجلة الأمريكية لطب الفترة المحيطة بالولادة ، 23 (5): 295-297.

• Yakovlev، P. I. & Wadsworth، R. C. (1946). Schizencephalies: دراسة الشقوق الخلقية في الوشاح الدماغي: I. الشقوق مع الشفاه المنصهرة. مجلة أمراض الأعصاب والتجريبية ، 5: 116-130.