ترنح الأسباب والأعراض والعلاج

ترنح وهو مصطلح يوناني يعني "اضطراب". نشير إلى ترنح كعلامة سريرية تتميز بعدم تنسيق الحركة: عدم الاستقرار في المشي ؛ الخرقاء أو الضعف في الأطراف العلوية والسفلية وحركات الجسم والعين ، إلخ. نتيجة للتأثير على الجهاز العصبي المركزي (CNS).

بشكل عام ، يكون ترنح عادة ثانويًا لتأثير المخيخ أو في مساراته العصبية الفعالة أو الواعية ، على الرغم من أن بنى الدماغ الأخرى يمكن أن تسبب هذه الأعراض. في هذه المقالة سوف نستعرض خصائص هذه الظاهرة.

أعراض ترنح

على الرغم من أن الخصائص الرئيسية للترنح هي عدم تناسق الأطراف ونهايات العينين ، إلا أن أنواعًا أخرى من الأعراض يمكن أن تحدث. جميع أعراض ترنح ، ومع ذلك ، لها علاقة مع القدرة على تحريك أجزاء من الجسم. هذه العلامات على أن ترنح تؤثر على وظائف الجسم الطبيعية موضحة أدناه.

• مشاكل الكلام.

• صعوبات في الإدراك الحسي المكاني بسبب عدم تناسق العين.

• اللاإرادي الناجم عن عدم الاتساق نتيجة لعدم التنسيق.

• عسر البلع مشاكل في البلع-.

• صعوبات في المشي ، مع ميل لفتح الساقين.

• الفقدان التام للقدرة على المشي.

كما قلنا ، في العيادة, يظهر ترنح عادة كعلامة يمكن أن تظهر في الأمراض المختلفة المكتسبة -بمعنى: الاحتشاءات الدماغية والأورام والصدمات الدماغية الدماغية وما إلى ذلك - على الرغم من أنه يمكن أن يقدم نفسه أيضًا كمرض معزول في أشكاله الوراثية.

التصنيفات (أنواع الرنح)

يمكننا تصنيف رنح وفقا لمعايير مختلفة ، على الرغم من في هذا الاستعراض سنشرح الأنواع الرئيسية من الرنح اعتمادًا على ما إذا كان علم الأمراض قد تم اكتسابه أو أنه وراثي. وسيستند وضع التصنيف المحتمل الآخر إلى مناطق الجهاز العصبي المركزي التي تسبب آفاتًا أو حالات شاذة قادرة على إنتاج ترنح.

1. حصلت ataxias

أن اكتساب رنح يعني أنه يحدث نتيجة لعلم الأمراض الرئيسي الذي يعاني منه المريض. وبهذه الطريقة ، فإن الاحتشاءات الدماغية ، ونقص الأكسجين الدماغي ، ونقص الأكسجين في المخ ، وأورام الدماغ ، والصدمات النفسية ، ومرض إزالة الميالين ، والتصلب المتعدد ، من الأسباب الشائعة للترنح..

من بين الأسباب الأخرى الأقل شيوعًا ، يمكن أن نجد الشذوذ الخلقي والتهابات وأمراض المناعة الذاتية الأخرى وفيروس العوز المناعي البشري ومرض كروتزفيلد جاكوب ، إلخ. بشكل عام, لحدوث ترنح ، يجب أن تتسبب هذه الأمراض في تلف المخيخ أو البنى المرتبطة به مثل الحبل الشوكي, المهاد أو العقد الجذرية الظهرية. وهناك سبب متكرر للغاية من ترنح هو النزيف المخيخي.

تعتبر حالة عدم اليقين ودراسة الحالة والاختيار المناسب للاختبارات التشخيصية ضرورية للعثور على المسببات الصحيحة. سوف يركز العلاج على تدخل علم الأمراض المكتسب وسيعتمد التشخيص على شدة الإصابات.

2. الترنح الوراثي المتنحية

على عكس الرنح المكتسب ، عادة ما تبدأ هذه الأنواع من الرنح في وقت مبكر ، أثناء الطفولة أو ما بين 20 و 30 عامًا. إن هذا المرض متنحي يعني أننا يجب أن ورثنا نسختين متساويتين من الجين "المعيب" لوالدينا.

هذا يعني أن عددًا كبيرًا من السكان هو ببساطة حامل للمرض حتى لو لم يظهر نفسه ، حيث أنه مع وجود جين "صحي" يكفي عدم تطويره. في هذه المجموعة ، نجد بعضًا من الأنواع الأكثر شيوعًا من الرنح مثل Ataxia Friederich أو Ataxia-Telangiectasia.

2.1. رنح فريدريك

هذا هو النوع الأكثر شيوعا من ترنح وراثي. يقدر أن معدل انتشاره في البلدان المتقدمة هو شخص واحد لكل 50000 حالة. يبدأ ظهوره عادة في مرحلة الطفولة ، مما يعرض مشاكل في المشية ، والحرج ، والاعتلال العصبي الحسي والشذوذ في حركة العينين. قد تكون العواقب الأخرى الأقل تواتراً هي التشوهات الهيكلية واعتلال عضلة القلب الضخامي.

مع تقدم المرض ، عسر القراءة - تغيير في التعبير عن الكلمات - ، عسر البلع - صعوبة في البلع ، وضعف في الأطراف السفلية ، إلخ. هم أكثر وضوحا تشير التقديرات إلى أن الشخص يفقد القدرة على المشي بين 9 و 15 عامًا من ظهور الأعراض.

هذه الصورة السريرية هي نتيجة للتنكس العصبي لخلايا العقدة في الجذر الظهري ، والمسالك الدماغية النخاعية ، وخلايا النواة المسننة - وهي نواة عميقة في المخيخ والقنوات القشرية. خلايا التطهير - الخلايا الرئيسية للمخيخ - لا تتأثر. عادة لا تظهر دراسة التصوير العصبي أي تورط واضح للمخيخ.

لا يوجد علاج حاليًا والعلاجات المدارة عادة ما تكون من الأعراض. الخطر الناجم عن عسر البلع ، اعتلال عضلة القلب ، وما إلى ذلك ، يعني أنه يجب متابعة المرضى بانتظام. هناك عدة تجارب سريرية جارية لمراقبة إمكانات العديد من الأدوية مثل ، في جملة أمور ، مضاد للفيروسات جاما.

2.2. ترنح توسع الشعريات

مع انتشار يقدر لحالة واحدة بين 20000 إلى 1000000 حالة ، يعد ترنح الأوعية الدموية (AT) هو السبب الأكثر شيوعًا للترنح المتنحي في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات. مع تطور المرض ، يمكننا أن نجد نقصًا في التوتر - انخفاض في قوة العضلات - اعتلال الأعصاب - تورط الجهاز العصبي المحيطي - فقدان القدرة الحركية للعين - مشاكل في تغيير النظرة نحو الحافز المطلوب إصلاحه - ، إلخ. يعاني مرضى AT عادة من نقص المناعة الذي يسبب التهابات الرئة المتكررة.

في دراسة التصوير العصبي ، يمكن ملاحظة ضمور المخيخ ، على عكس رنح فريدريك. كما في الحالة السابقة ، يتم توجيه العلاج إلى الأعراض وليس هناك علاج.

2.3. ترنح متنحي وراثي آخر

لقد وجدنا العديد من الأنواع الأخرى من الرنح الوراثي مثل Ataxia مع فقدان القدرة على الحركة العينية ، Ataxia Cayman ، Ataxia مع نقص فيتامين E ، ترنح النخاعي النخاعي النخاعي ، إلخ..

3. ترنح وراثي المهيمنة

الرنح الوراثي السائد تحدث في كل جيل من الأسرة مع خطر 50 ٪ لتلقي المرض من أحد الوالدين. في هذه الحالة ، تكون نسخة واحدة من الجين المصاب كافية لتطوير المرض. اعتمادا على مسار المرض يمكن تقسيمها إلى عرضية أو تقدمية. هناك اختبارات وراثية مختلفة لتشخيص هذه الأمراض. كما في الحالات السابقة ، لا توجد علاجات أيضًا.

رنح و apraxia: أنها ليست هي نفسها

من وجهة نظر العصبية والنفسية, أكبر التشخيص التفريقي الذي يجب إجراؤه هو التمييز بين الرنح عن اللاإراكسية. على الرغم من أنها يمكن أن تؤدي إلى عجز إدراكي مشابه ، خاصة في الأشكال المكتسبة ، إلا أنها تختلف اختلافًا كبيرًا من الناحية السريرية. يُعرّف اللاإراكسية على أنه تغيير في تنفيذ بعض الحركات المستفادة استجابةً لأمر ما وخارج السياق الذي لا يُعزى إلى الإعاقة الحسية أو الحركية أو قلة التنسيق أو العجز في الانتباه..

Ataxia ، من ناحية أخرى ، هو عجز في التنسيق الحركي على هذا النحو. على الرغم من أن المريض لا يستطيع القيام بالإجراء المطلوب قبل الطلب ، إلا أنه سيكون بسبب إعاقة حركية. في apraxia المشكلة تنشأ لأن "المدخلات اللفظية" - وهذا هو الترتيب - لا يمكن أن ترتبط الاستجابة الحركية أو "إخراج المحرك".

من ناحية أخرى, في apraxia لا ينبغي أن نجد مشاكل أخرى مثل مشية عدم الاستقرار, مشاكل في البلع ، الخ لذلك ، في هذه الحالات ، سيكون التقييم العصبي إلزاميًا إذا لاحظنا علامات لا تتوافق مع فقدان القدرة على الكلام. ومع ذلك ، ينبغي أيضًا أن يؤخذ في الاعتبار أنه يمكن تقديم كل من المظاهر السريرية بشكل متزامن.

حدوث رنح على الصعيد الوطني

مع الانتشار الذي ذكرناه في حالة ترنح في شكل وراثي ، يمكننا أن نعتبر هذه الأمراض نادرة - كوننا في أوروبا مرض نادر يمثل حالة واحدة لكل 2000 شخص-. عندما تصنف الأمراض على أنها نادرة ، يكون من الصعب عادة إجراء أبحاثها لإيجاد علاجات فعالة.

بالإضافة إلى ذلك ، كما رأينا ، ستؤثر الأشكال الوراثية للمرض بشكل رئيسي على الأطفال والشباب. وقد أدى ذلك إلى ظهور العديد من الجمعيات غير الهادفة للربح التي تعزز علاج ونشر وتحسين نوعية حياة هؤلاء المرضى. من بينها ، نجد الرابطة الكاتالانية لاتاكساس وراثي ، ورابطة سيفيليان أتاكسياس ، ورابطة مادريلين أتاكسياس.

الاستنتاجات

ترنح ، على الرغم من عدم انتشاره في مظاهره الوراثية, هو اضطراب يؤثر على أنشطة الحياة اليومية والاستقلال في حياة الكثير من الناس, خاصة في الشباب. بالإضافة إلى ذلك ، تعني الأولويات الدوائية والتجارية أن الأبحاث في هذا المجال تسير ببطء ، ولهذا السبب تركز مقترحات العلاج على الرعاية التلطيفية.

هذا هو السبب في أنك يجب أن تكشف عن وجودها وتعلم مؤثراتها. كل خطوة ، مهما كانت صغيرة ، قد تمثل تحسينات في نوعية حياة هؤلاء المرضى ، مع الارتياح للنظام الصحي الذي ينطوي عليه هذا. إن الدراسة والتطوير في الكشف المبكر وأتمتة أنظمة العلاج ستكون مفيدة للمرضى وأفراد الأسرة ومقدمي الرعاية والمهنيين الصحيين. عندما نتقدم في هذه المجالات ، نفوز جميعًا ، ولهذا السبب ، يجب علينا أن ندعم هذه القضايا الاجتماعية وأن ندعمها.

المراجع الببليوغرافية:

كتب:

• Arnedo A، Bembire J، Tiviño M (2012). علم النفس العصبي من خلال الحالات السريرية. مدريد: افتتاحية Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). دليل علم النفس العصبي. برشلونة: التوليف

مقالات:

• أكبر يو ، أشيزوا تي (2015). ترنح. نيور كلين 33: 225-248.
• Delatycki MB، Williamson R، Forrest SM (2000). فريدريك أتاكسيا: نظرة عامة. مجلة الوراثة الطبية 37: 1-8.
• Manto M، Marmolino D (2009). رنح مخيخي. الرأي الحالي في علم الأعصاب 22: 419-429.
• Matthews BR، Jones LK، Saad DA، Aksamit AJ، Josephs KA (2005). رنح مخيخي وأمراض الجهاز العصبي المركزي. محفوظات علم الأعصاب 62: 618-620.
• باندولفو م (2009). فريدريك أتاكسيا: الصورة السريرية. J Neurol 256 (ملحق 1): 3-8.