متلازمة أو سلسلة من أنواع بوتر والأعراض والأسباب

عوامل مختلفة ، بما في ذلك التشوهات في الكلى ، يمكن أن تتداخل مع التطور داخل الرحم وتتسبب في حدوث تغييرات في أجهزة الجسم الأخرى.

في هذا المقال سنتحدث عنه أسباب وأعراض وأنواع متلازمة بوتر, الاسم الذي تُعرف به هذه الظاهرة ، وغالبًا ما تكون من أصل جيني.

• مقالة ذات صلة: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

ما هو تسلسل بوتر?

المصطلحان "تسلسل Potter" و "متلازمة Potter" يتم استخدامها للإشارة إلى مجموعة من التشوهات الجسدية التي تحدث عند الأطفال نتيجة للتغييرات في الكلى ، أو عدم وجود السائل الأمنيوسي (oligohydramnios) أو الضغط أثناء التطور داخل الرحم.

في عام 1946 ، وصف الطبيب إديث بوتر عشرون حالة لأشخاص ليس لديهم كليتان قدّموا أيضًا السمات الفيزيائية الغريبة في الرأس والرئتين. كانت مساهمات بوتر أساسية للوعي بهذا المرض ، أكثر تواتراً مما كان يعتقد سابقًا.

يعتقد بوتر أن هذا النوع من التشوه الجسدي كان دائمًا بسبب عدم وجود الكليتين ، أو التلف الكلوي. ومع ذلك ، فقد وجد في وقت لاحق أن هناك أسباب أخرى محتملة. تم تطوير التصنيف النوعي الذي نستخدمه اليوم حول هذه التعديلات والتعديلات المرتبطة بها.

• ربما تكون مهتمًا: "كيفية العناية خلال الشهر الأول من الحمل: 9 نصائح"

أسباب هذا التغيير

متلازمة بوتر المتكرر يرتبط بأمراض ومشاكل الجهاز البولي مثل خلل الكلى والحالب ، تكيس الدم المتعدد الكلوي أو انسداد المسالك البولية ، والذي قد يكون بسبب الأسباب الوراثية والبيئية..

العديد من حالات متلازمة بوتر لها أصل وراثي (رغم أنها ليست وراثية دائمًا) ؛ تم تحديد طفرات في الصبغيات 1 و 2 و 5 و 21 في المتغيرات مع التكاثر الكلوي الثنائي ، وتم تحديد أسباب مماثلة في الأنواع الأخرى.

يتكون تطوير البديل الكلاسيكي من سلسلة من الأحداث المترابطة ؛ هذا هو السبب في أنه يسمى أيضا "تسلسل بوتر". تشكيل غير كامل للكلى و / أو الحالب أو تمزق الكيس الأمنيوسي اجعل الجنين ليس لديه السائل الأمنيوسي الكافي لتكوينه بشكل صحيح.

• ربما تكون مهتمًا: "أنواع الإجهاض الثلاثة عشر وآثارها النفسية والجسدية"

الأعراض والعلامات الرئيسية

في بعض الأحيان يمكن ملاحظة العلامات التي تميز متلازمة بوتر أثناء التطور داخل الرحم. الأكثر شيوعا هو أن الفحوصات الطبية تكشف عن وجود الخراجات في الكلى ، أو oligohydramnios أو عدم وجود السائل الأمنيوسي, هذا عادة بسبب تمزق الكيس الذي يحتوي عليه.

بعد الولادة ، تصبح ملامح الوجه التي وصفها بوتر واضحة: أنف مسطح ، وطيات ظهارية في العينين ، وذقن متراجعة ، وآذان منخفضة بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث تغييرات في الأطراف العلوية والسفلية. ومع ذلك ، هذه الخصائص ليست موجودة دائما في نفس الدرجة.

ويرتبط متلازمة بوتر أيضا تشوهات في العينين ، في الرئتين ، في نظام القلب والأوعية الدموية, في الأمعاء والعظام ، وخاصة في الفقرات. عادة ما يتم تغيير الجهاز البولي التناسلي بطريقة مهمة جدا.

أنواع متلازمة بوتر

في الوقت الحاضر ، تصنف الأشكال المختلفة التي تتبناها متلازمة بوتر إلى خمس فئات أو أنواع رئيسية. هذه تختلف كثيرا في الأسباب كما هو الحال في المظاهر السريرية النووية. من ناحية أخرى ، من المهم أن نذكر أيضًا الشكل الكلاسيكي لهذا المرض والذي يرتبط بخلل التنسج الكلوي المتعدد الكيس ، والذي تم اكتشافه مؤخرًا.

1. اكتب أنا

هذا البديل من متلازمة بوتر يحدث نتيجة من مرض وراثي مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحية, مرض وراثي يصيب الكلى ويتميز بظهور العديد من الخراجات صغيرة الحجم ومليئة بالسوائل. هذا يسبب زيادة في حجم الكلى ويتداخل مع إنتاج البول.

2. النوع الثاني

السمة الرئيسية للنوع الثاني هي خلل التنسج الكلوي أو التنسج الكلوي ، أي, الغياب الخلقي لأحد الكلى أو كليهما. في الحالة الثانية نتحدث عن الوضعية الكلوية الثنائية. نظرًا لأن أجزاء أخرى من الجهاز البولي ، مثل الحالب ، تتأثر أيضًا غالبًا ، يشار إلى هذه العلامات غالبًا باسم "التكاثر البولي التناسلي". الأصل هو عادة وراثية.

3. النوع الثالث

في هذه الحالة ، تكون التشوهات ناجمة عن مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد في الجسم (على عكس النوع الأول ، الذي ينتقل فيه المرض عن طريق الميراث المتنحي). لوحظت خراجات في الكلى وتوسيع حجمها ، وكذلك زيادة في تواتر أمراض الأوعية الدموية.. الأعراض تظهر عادة في حياة البالغين.

4. اكتب الرابع

يتم تشخيص متلازمة بوتر من النوع الرابع عندما تظهر الخراجات و / أو يتراكم الماء (الكلى) في الكلية بسبب انسداد مزمن لهذا العضو أو الحالب. وهو نوع شائع خلال فترة الجنين ولا يتسبب عادة في الإجهاض التلقائي. يمكن أن يكون سبب هذه التعديلات الوراثية والبيئية.

5. الشكل الكلاسيكي

عندما نتحدث عن متلازمة بوتر الكلاسيكية ، فإننا نشير إلى الحالات التي لا تتطور فيها الكلى (التكاثر الكلوي الثنائي) ، ولا الحالب. وقد اقترح أن الشكل الكلاسيكي الذي وصفه بوتر في عام 1946 يمكن اعتباره نسخة متطرفة من النوع الثاني ، والذي يتميز أيضًا بتكوين الكلى.

6. خلل التنسج الكلوي المتعدد الكيسات

خلل التنسج الكلوي المتعدد الكيس هو تغيير يتميز بوجود الخراجات عديدة وغير منتظمة في الكلى. بالمقارنة مع مصطلح "متعدد الكيسات" ، يشير "متعدد الأكياس" إلى شدة أقل. في السنوات الأخيرة ، تم تحديد حالات متلازمة بوتر بسبب هذا الاضطراب الذي يمكن أن يشير إلى نوع جديد محتمل.