متلازمة روبنشتاين - الطيبي الأسباب والأعراض والعلاج

أثناء تطور الجنين ، تتصرف جيناتنا بطريقة منظمة ، ونمو وتكوين الهياكل والأنظمة المختلفة التي ستشكل كائنًا جديدًا.

في معظم الحالات ، يحدث هذا التطور بطريقة طبيعية من خلال المعلومات الوراثية الواردة من الوالدين ، ولكن في بعض الأحيان تحدث طفرات في الجينات التي تسبب تغيرات في التطور. هذا يؤدي إلى متلازمات مختلفة ، مثل متلازمة روبنشتاين - الطيبي, الذي سنرى تفاصيله أدناه.

• مقالة ذات صلة: "متلازمة الهشاشة X: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هي متلازمة روبنشتاين الطيب؟?

متلازمة روبنشتاين الطيبية مرض يعتبر نادر الأصل الوراثي وهو ما يحدث في حوالي واحد من كل مائة ألف ولادة. يتميز بوجود إعاقة ذهنية ، سماكة إبهام اليدين والقدمين ، تطور بطيء ، قصر القامة ، صغر الرأس ومختلف التعديلات في الوجه والتشريحية ، الخصائص التي يتم استكشافها أدناه.

وهكذا ، فإن هذا المرض يعرض كلا من الأعراض التشريحية (التشوهات) والعقلية. دعونا نرى ما هي وما هي جدية.

الأعراض المرتبطة بالتغيرات التشريحية

على مستوى مورفولوجيا الوجه ، ليس من الشائع العثور عليه عيون منفصلة على نطاق واسع أو hypertelorism ، الجفون ممدود ، الحنك ogival, الفك السفلي للبلاستيك (نقص تطور عظام الفك العلوي) وغيرها من الحالات الشاذة. من حيث الحجم ، كما قلنا من قبل ، من الشائع جدًا أن يكون لديهم قصر قصير في أغلبيتهم ، فضلاً عن مستوى معين من تأخر العظام الجزئي والنضج. يظهر جانب آخر من الجوانب المرئية والممثلة بسهولة لهذه المتلازمة في اليدين والقدمين ، مع الإبهام أوسع من المعتاد ومع الكتائب القصيرة..

حوالي ربع الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة تميل إلى أن تكون عيوب القلب الخلقية, التي يجب أن يتم مراقبتها بحذر خاص لأنها يمكن أن تؤدي إلى وفاة الطفل. يعاني حوالي نصف المصابين من مشاكل في الكلى ، وغالبًا ما يعانون من مشاكل أخرى في الجهاز البولي التناسلي (مثل الرحم المشقوق في الفتيات أو لا يسقط أحد الخصيتين أو كليهما عند الأطفال).

كما تم العثور عليها الشذوذ الخطير في الجهاز التنفسي ، في الجهاز الهضمي وفي الأعضاء المرتبطة بالتغذية التي تؤدي بهم إلى مشاكل التغذية والتنفس. غالبا ما يكون لديهم الالتهابات. مشاكل بصرية مثل الحول أو حتى الجلوكوما شائعة ، وكذلك التهاب الأذن. ليس لديهم عادة شهية خلال السنوات الأولى وقد يكون استخدام المسابر ضروريًا ، ولكن مع نموهم يميلون إلى يعانون من السمنة عند الأطفال. على المستوى العصبي ، يمكن ملاحظة النوبات في بعض الأحيان ، ولديهم خطر أكبر من الإصابة بسرطانات مختلفة.

الإعاقة الذهنية والمشاكل أثناء التنمية

التعديلات الناتجة عن متلازمة روبنشتاين - الطيبي كما أنها تؤثر على الجهاز العصبي وعملية التنمية. تباطؤ النمو والجزيرة الصغيرة تسهل هذه الحقيقة.

الناس مع هذه المتلازمة عادة ما يكون لديهم إعاقة ذهنية معتدلة, مع معدل ذكاء يتراوح بين 30 و 70. هذه الدرجة من الإعاقة يمكن أن تسمح لهم باكتساب القدرة على التحدث والقراءة ، ولكن عمومًا لا يمكنهم متابعة التعليم العادي ويحتاجون إلى تعليم خاص.

معالم التنمية المختلفة أيضا تقديم تأخير كبير ، والبدء في المشي في وقت متأخر وإظهار الخصائص حتى في مرحلة الزحف. بالنسبة إلى الكلام ، فإن البعض منهم لا يطور هذه القدرة (في هذه الحالة يجب تعليم لغة الإشارة). في تلك التي تفعل ، عادة ما تكون المفردات محدودة ، ولكن يمكن تحفيزها وتحسينها من خلال التعليم.

قد تحدث تغيرات مفاجئة في اضطرابات المزاج والسلوك ، خاصة في البالغين.

• مقالة ذات صلة: "أنواع الإعاقة الذهنية (والخصائص)"

مرض من أصل وراثي

أسباب هذه المتلازمة وراثية. على وجه التحديد ، تم ربط الحالات التي تم اكتشافها في الغالب بوجود الحذف أو فقدان جزء من جين CREBBP على الكروموسوم 16. في حالات أخرى ، تم اكتشاف طفرات في جين EP300 في الكروموسوم 22.

في معظم الحالات ، يظهر المرض بشكل متقطع ، أي أنه على الرغم من كونه أصلًا وراثيًا ، فإنه لا يتم علاجه عادة على أنه مرض وراثي ، ولكن ينشأ الطفرة الجينية أثناء التطور الجنيني. لكن كما تم اكتشاف حالات وراثية, بطريقة جسمية سائدة.

العلاجات التطبيقية

متلازمة روبنشتاين - تايبي مرض وراثي ليس لديه علاج علاجي. يركز العلاج على تخفيف الأعراض, تصحيح العيوب التشريحية من خلال الجراحة وتعزيز قدراتها من منظور متعدد التخصصات.

على مستوى الجراحة ، من الممكن تصحيح التشوهات القلب والعين واليدين والقدمين. إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي ، وكذلك علاج النطق والعلاجات المختلفة والمنهجية التي يمكن أن تدعم اكتساب وتحسين المهارات الحركية واللغة.

أخيرًا ، يعد الدعم النفسي واكتساب المهارات الأساسية للحياة اليومية أمرًا ضروريًا في كثير من الحالات. من الضروري أيضًا العمل مع الأسر لتزويدهم بالدعم والتوجيه.

العمر المتوقع للمتضررين من هذه المتلازمة يمكن أن يكون طبيعيا طالما أن المضاعفات المستمدة من التعديلات التشريحية ، وخاصة تلك القلبية ، يتم التحكم فيها.

المراجع الببليوغرافية:

• أهومادا ، ح. راميريز ، ي. Santana، B. & Velásquez، S. (2003). حالة من متلازمة روبنشتاين الطيبي. عرض إشعاعي. السجل الطبي Grupo Ángeles الخدمات الصحية.

• Peñalver، A. (2014). الأسرة ومتلازمة روبنشتاين الطيبي. دراسة حالة. كلية الطب جامعة بلد الوليد.

• روبنشتاين ، ج. ح. ، وطايبي ، ح. (1963). إبهام عريضة وأصابع القدم وتشوهات في الوجه: متلازمة التخلف العقلي المحتملة. المجلة الأمريكية لأمراض الأطفال ، 105 (6) ، 588-608.