بروجيريا الأسباب والأعراض والعلاج

منذ وصفه لأول مرة في عام 1886 ، أصبحت البروجيريا مرضًا معروفًا بسبب حقيقة غريبة: يبدو أن الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الحاد يتقدمون في السن بسرعة ويظهرون علامات مشابهة لتلك التي في سن الشيخوخة. في هذه المقالة سنشرح ما هي أعراض البروجيريا وأسبابها وعلاجها.

• قد تكون مهتمًا: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

ما هي بروجيريا?

Progeria هو مرض من أصل وراثي ذلك يتسبب في شيخوخة متسرعة ومبكرة في الأولاد والبنات الذين يعانون كلمة "progeria" تأتي من اليونانية ويمكن ترجمتها تقريبًا باسم "الشيخوخة المبكرة".

يُعرف هذا الاضطراب أيضًا باسم "متلازمة هوتشينسون-جيلفورد بروجيريا" تكريما لجوناثان هتشينسون وهاستينجز جيلفورد ، اللذين وصفا ذلك بشكل مستقل في نهاية القرن التاسع عشر..

إنه مرض نادر للغاية في سكان العالم: ويقدر ذلك يظهر في حوالي 1 من كل 4 ملايين ولادة. طوال تاريخ الطب ، كان هناك حوالي 140 حالة من حالات Progeria ، على الرغم من أنه يعتقد أنه قد يكون هناك عدد مماثل من الأشخاص المصابين في جميع أنحاء العالم اليوم..

معظم الناس المتضررين من بروجيريا يموتون قبل الأوان. متوسط ​​العمر المتوقع هو حوالي 14 أو 15 سنة, على الرغم من بقاء بعض المرضى لأكثر من 20 عامًا. غالبًا ما يكون الموت بسبب النوبات القلبية والسكتات الدماغية المرتبطة بالتغييرات في الدورة الدموية.

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18): الأسباب والأعراض والأنواع"

الأعراض والعلامات الرئيسية

غالباً ما يكون للفتيان والفتيان المتأثرين ببروجريا مظهر طبيعي خلال الأشهر التالية للولادة. ومع ذلك ، يبدو أن معدل النمو وزيادة الوزن قريبًا من معدل نمو الأطفال الآخرين ، ويبدو أن معدل الشيخوخة يتضاعف بنسبة 10..

أيضا تظهر ملامح الوجه المميزة مثل الأنف الرفيع وانتهت في الذروة ، والشفتين رقيقة وعينين وآذان بارزة. يميل الوجه ليكون أرق ، أضيق والتجاعيد من بقية الفتيات والفتيان. يحدث شيء مشابه مع الجلد ككل ، والذي يبدو شيخوخة ويظهر أيضًا نقصًا في الدهون تحت الجلد.

كما أنه من الشائع جدًا إعطاء علامات أخرى تذكر بالشيخوخة ، مثل تساقط الشعر وظهور تشوهات في المفاصل. لكن, لا تتأثر التنمية الفكرية والمحرك, لذلك يمكن للأطفال الذين يعانون من Progeria إجراء عملية طبيعية.

تعد التغيرات القلبية الوعائية المميزة لبروجيريا ، والتي تتجلى بشكل رئيسي في وجود تصلب الشرايين وتتفاقم بشكل ملحوظ مع تقدم النمو ، هي العلامة الأساسية لفهم متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من بروجيريا..

وهكذا ، بطريقة اصطناعية ، يمكننا أن نقول أن الأعراض الأكثر شيوعا وعلامات Progeria هي كما يلي:

• تأخير النمو وزيادة الوزن خلال السنة الأولى من الحياة.
• الطول والوزن.
• ضعف الجسم المعمم بسبب تنكس العضلات والعظام.
• حجم رأس كبير بشكل غير متناسب (حجم كبير).
• التعديلات في مورفولوجيا الوجه (على سبيل المثال أضيق والتجاعيد).
• الفك أصغر من المعتاد (micrognathia).
• تساقط الشعر على الرأس وعلى الحاجبين وفي الرموش (الثعلبة).
• تأخر نمو الأسنان أو عدم وجوده.
• ضعف ، جفاف ، خشونة و نعومة الجلد.
• افتتاح اليافوخ (ثقوب في جمجمة الأطفال).
• انخفاض نطاق حركة المفاصل والعضلات.
• بداية مبكرة لتصلب الشرايين (تصلب الشرايين بسبب تراكم الدهون).
• زيادة خطر احتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية.
• التطور المتأخر للتعديلات الكلوية.
• التدريجي فقدان حدة البصر.

أسباب هذا المرض

ارتبط تطور البروجيريا طفرات عشوائية في جين LMNA, التي لها وظيفة توليف البروتينات (أساسًا الصفيحة A و C) الأساسية لإنشاء خيوط توفر القوة والمقاومة للأغشية الخلوية ، وكذلك لتشكيل نواة الخلايا.

إن التعديلات في جين LMNA تعني أن الخلايا ، وخاصة نواتها ، غير مستقرة أكثر من المعتاد ، وبالتالي فإنها تتعرض للتلف بشكل متكرر. هذا يجعلهم يتدهورون بسهولة ويميلون إلى الموت قبل الأوان. ومع ذلك ، ليس من المعروف بالضبط كيف يرتبط هذا التحور بعلامات البروجيريا.

على الرغم من أنه لا يرتبط عادة بالميراث الوراثي ، في بعض الحالات يبدو أن الطفرات في جين LMNA تنتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال آلية سائدة جسمية.

• مقالة ذات صلة: "ما هي علم التخلق؟ مفاتيح لفهمها"

علاج

منذ أصل البروجيريا في الطفرات الوراثية ، في الوقت الحالي لا توجد علاجات فعالة لتعديل مظاهره. هذا هو السبب إدارة حالات البروجيريا هي أعراض بشكل رئيسي.

يمكن محاربة زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية الدماغية من خلال استخدام الأدوية مثل الستاتين (المستخدمة في خفض مستويات الكوليسترول في الدم) وحمض الصفصاف ، المعروف باسم "الأسبرين". في بعض الأحيان يتم إجراء جراحة لتغيير شرايين الشريان التاجي.

مشاكل في الجهاز التنفسي ، والهيكل العظمي والعضلات والكلى ومن الأنواع الأخرى يتم التعامل معها بطريقة مماثلة: علاج المظاهر دون التدخل على المستوى الجيني. على الرغم من إجراء البحوث في هذا الصدد ، إلا أنه لم يتم إثبات فعالية أي علاج للبروجيريا في الوقت الحالي.

المراجع الببليوغرافية:

• Gilford، H. & Shepherd، R. C. (1904). Ateleiosis والبروجيريا: الشباب المستمر والشيخوخة المبكرة. المجلة الطبية البريطانية ، 2 (5157): 914-8.

• جوردون ، ل. Brown، W. T. & Collins، F. S. (2015). متلازمة هوتشينسون جيلفورد البروجرية. الجينات الاستعراضات. تم الاسترجاع في 4 يوليو 2017 من https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• هاتشينسون ، جيه. (1886). حالة الغياب الخلقية للشعر ، مع حالة ضارة من الجلد وملاحقها ، في صبي كان والدته أصلعًا تقريبًا بالكامل من داء الثعلبة منذ سن السادسة. لانسيت ، 1 (3272): 923.