تمكنوا من تصحيح مرض وراثي عن طريق تحرير الحمض النووي

متلازمة نونان ، متلازمة X الهشة ، مرض هنتنغتون ، بعض مشاكل القلب والأوعية الدموية ... كلها أمراض ذات أصل وراثي التي تفترض تغييرات شديدة في حياة الذين يعانون منها. لسوء الحظ ، لم يكن من الممكن حتى الآن إيجاد علاج لهذه الشرور.

ولكن في الحالات التي تكون فيها الجينات المسؤولة محلية تمامًا ، فمن الممكن في المستقبل القريب منع وتصحيح احتمال انتقال بعض هذه الاضطرابات. ويبدو أن هذا يعكس أحدث التجارب التي أجريت فيها تصحيح الاضطرابات الوراثية من خلال التحرير الوراثي.

• مقالة ذات صلة: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

التحرير الوراثي كوسيلة لتصحيح الاضطرابات الوراثية

التحرير الوراثي هو تقنية أو منهجية يمكن من خلالها تعديل جينوم الكائن الحي, شظايا شظايا ملموسة من الحمض النووي ووضع الإصدارات المعدلة بدلا من ذلك. التعديل الوراثي ليس شيئًا جديدًا. في الواقع ، لقد تم استهلاك الأطعمة المعدلة وراثيا لفترة طويلة أو دراسة الاضطرابات المختلفة والأدوية مع الحيوانات المعدلة وراثيا..

ومع ذلك ، على الرغم من أنها بدأت في السبعينيات ، إلا أن الطبعة الجينية لم تكن دقيقة وفعالة إلا قبل بضع سنوات. في التسعينات ، كان من الممكن توجيه العمل نحو جين معين ، لكن المنهجية كانت مكلفة واستغرقت وقتًا كبيرًا.

منذ حوالي خمس سنوات ، تم العثور على منهجية بمستوى من الدقة أعلى من معظم الطرق المستخدمة حتى الآن. بناءً على آلية الدفاع التي تحارب بها البكتيريا غزوات الفيروسات المختلفة, ولد نظام كريسبر كاس, حيث يقوم إنزيم معين يسمى Cas9 بقطع الحمض النووي ، بينما يتم استخدام الحمض النووي الريبي الذي يتسبب في تجديد الحمض النووي بالطريقة المطلوبة.

يتم تقديم كلا المكونين المرتبطين ، بطريقة يوجه فيها الحمض النووي الريبي الإنزيم إلى المنطقة المتحولة بحيث يقطع. بعد ذلك يتم إدخال جزيء قالب الحمض النووي ، والذي ستنسخه الخلية المعنية عند إعادة بنائها ، مع تضمين التغير المقصود في الجينوم.. تسمح هذه التقنية بعدد كبير من التطبيقات حتى على المستوى الطبي, ولكنه يمكن أن يسبب ظهور الفسيفساء وتسبب تغييرات جينية أخرى غير مقصودة. هذا هو السبب في أنه يتطلب قدرا أكبر من البحث حتى لا يسبب تأثيرات ضارة أو غير مرغوب فيها.

• ربما تكون مهتمًا: "تأثير علم الوراثة في تطور القلق"

سبب للأمل: تصحيح اعتلال عضلة القلب الضخامي

اعتلال عضلة القلب الضخامي مرض خطير مع تأثير وراثي قوي والتي تم تحديد طفرات معينة في الجينات MYBPC3 التي تسهل ذلك. في ذلك ، يكون لجدران عضلة القلب سماكة مفرطة ، وبالتالي فإن تضخم العضلات (عادةً من البطين الأيسر) يجعل من الصعب إرسال واستقبال الدم.

يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير أو حتى لا تظهر بشكل واضح ، ولكن من الشائع حدوث عدم انتظام ضربات القلب أو التعب أو حتى الموت دون تقديم الأعراض السابقة. في الواقع ، يعد أحد أسباب الوفاة المفاجئة أكثر شيوعًا عند الشباب حتى سن الخامسة والثلاثين ، خاصة في حالة الرياضيين.

إنها حالة وراثية ، وعلى الرغم من أنه لا يتعين عليها تخفيض متوسط ​​العمر المتوقع في معظم الحالات ، إلا أنه يجب السيطرة عليها طوال الحياة. ومع ذلك ، نشرت مؤخرًا في مجلة Nature نتائج دراسة تمكنت من خلالها ، من خلال استخدام التحرير الجيني ، من القضاء في 72٪ من الحالات (42 من أصل 58 من الأجنة المستخدمة) على الطفرة المرتبطة إلى بداية هذا المرض.

تم استخدام التكنولوجيا المسماة كريسبر / كاس 9 لهذا الغرض, قطع المساحات المتحورة من الجين وإعادة بنائها من نسخة دون طفرة وقال. تعتبر هذه التجربة علامة فارقة ذات أهمية كبيرة ، لأنها تقضي على الطفرة المرتبطة بالمرض وليس فقط في الجنين الذي يعمل عليه ، ولكنها تمنع انتقاله أيضًا إلى الأجيال التالية.

على الرغم من إجراء تجارب مماثلة في السابق, هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها تحقيق الهدف المقصود دون التسبب في حدوث طفرات أخرى غير مرغوب فيها. نعم ، تم إجراء هذه التجربة في نفس لحظة الإخصاب ، حيث تم إدخال Cas9 في نفس الوقت تقريبا مع الحيوانات المنوية في البويضة ، مع ما ينطبق فقط في حالات الإخصاب المختبري.

لا تزال هناك طريقة للذهاب

على الرغم من أنه لا يزال مبكرًا ويجب إجراء العديد من عمليات التكرار والتحقيق من هذه التجارب ، إلا أنه بفضل ذلك يمكن تحقيق ذلك في المستقبل بتصحيح عدد كبير من الاضطرابات ومنع انتقالها الوراثي.

بالطبع ، هناك حاجة إلى مزيد من البحث في هذا الصدد. يجب أن نضع في اعتبارنا ذلك يمكن استفزاز الفسيفساء (يتم فيها تهجين أجزاء من الجين المتحور وأجزاء من الجين التي تهدف إلى أن يتم تهجينها) في إصلاح أو توليد تعديلات أخرى غير مقصودة. إنها ليست طريقة يتم التحقق منها تمامًا ، ولكنها تثير الأمل.

المراجع الببليوغرافية:

• نوكس ، م. (2015). الطبعة الوراثية ، أكثر دقة. البحوث والعلوم ، 461.

• ما ، ح. مارتي غوتيريز ، ن. بارك ، جنوب غرب. وو ، ياء ؛ لي ، ص. سوزوكي ، ك. كوشي ، جي ، د. هياما ، ت. أحمد ، ر. داربي ، ح. فان دايكن ، سي. لي ، نعم ؛ كانغ ، هاء ؛ Parl، A.R. كيم ، د. كيم ، س. غونغ ، ي. قو ، ص. شو ، العاشر ؛ باتاليا ، د. كريج ، س. لي ، دي إم ؛ وو ، دي إتش. وولف ، دي. Heitner، S.B. Izpisua، J. اماتو ، P. كيم ، جي. Kaul، S. & Mitalipov، S. (2017). تصحيح طفرة جينية مسببة للأمراض في الأجنة البشرية. الطبيعة. دوي: 10.1038 / nature23305.

• مكماهون ، ماجستير Rahdar، M. & Porteus، M. (2012). تحرير الجينات: أداة جديدة للبيولوجيا الجزيئية. البحوث والعلوم ، 427.