ملائكة اللحم والعظم. متلازمة أنجلمان

في كثير من الأحيان لقد اعتقدت أنه إذا كان عملنا مفيدًا ، فأقول بكل تواضع وأمانة أن لدي "قوة الكلمة" وللسماح لآلاف الأشخاص بمعرفة الأخبار والمعلومات المثيرة للاهتمام ، والتي يمكن أن تكون حظًا سعيدًا ... لأنه من بين جميع الآلاف من الأشخاص الذين قرأونا ولنا نشكركم على وقتك واهتمامك ، يوجد الكثير ممن لديهم قضية بين أقاربك أو أصدقائك أو جيرانك أو معارفك ولمن يمكن أن تساعدهم بطريقة أو بأخرى.

باتباع هذا الحد الأقصى من قوة الكلمة ومحاولة إيقاظ الضمير ، ورفع القلوب المكسورة أو الروح التي فقدناها ... اليوم نريد أن نعرف متلازمة غير معروفة "El متلازمة أنجلمان"أو ال "متلازمة الدمى السعيدة".

الشهادة ، أفضل طريقة للتعريف ...

كان عيتور يبلغ من العمر 20 شهرًا عندما أخبره والديه أنه لن يسير ... لم يعرف بعد أنه مصاب بمتلازمة أنجلمان ، ويخبرنا اليوم طيلة حياته على صفحة Facebook أن والديه قد ابتكروا "مغامرات وسوء حظ عائلة مع Angelman "... وهذا الطفل يلعب كرة القدم ، ويلعب الطبل ، ويحب السباحة ، ويهرب ، وأجهزة الكمبيوتر ويحب شقيقه Urko.

متلازمة أنجلمان

في 1965 كان طبيب الأطفال الإنجليزي هاري أنجلمان أول من وصف هذه المتلازمة. لقد ربط 3 من مرضاه بنفس الخصائص: الإعاقة الذهنية الشديدة ، الصعوبات الحركية في الكلام ، الضحك المفرط. من هذا الوصف المختصر مرت 30 سنة حتى في 1987 وقد اكتشف أن هؤلاء الناس كانوا يفتقرون إلى جزء الحمض النووي على الكروموسوم 15.

أتمنى من كل قلبي أن يعجبك مقطع الفيديو هذا قدر ما أحبه وأن يساعدك بطريقة أو بأخرى.

10 أشياء يجب أن تعرفها عن متلازمة Happy Dolls

1. يؤثر عدد قليل جدا من الناس. في إسبانيا ، لا يوجد سوى حوالي 250 حالة معروفة ، على الرغم من أن هناك أكثر من ذلك ، الأطباء ليسوا على دراية متلازمة التي تخلط في بعض الأحيان مع اضطرابات أخرى مثل مرض التوحد أو الشلل الدماغي.

2. المولود الجديد هو طفل عادي ، فهو ليس كذلك الشهر السادس عندما يبدأون في ملاحظة التأخير في تطورهم العصبي والحركي والفكري الذي أصبح أكثر وضوحًا في السنة الأولى من الحياة.

3. و 60٪ لديهم الشعر الاشقر و عيون زرقاء لنقص التصبغ.

4. أقل من محيط محيط الجمجمة (صغر الرأس)

5. ملامح الوجه المميزة: الفك البارز, فم واسع, عيون غارقة, الميل إلى أن يكون اللسان خارج.

6. ضعف الكلام الشديد, الهزات في الأطراف, نوبات الصرع...

7. الاستعداد ليكون مرح دائما مع الثوابت يدوي من الضحك, ما أكسبه لقب "The Evil of the Happy Child" أو متلازمة Happy Dolls ، سميت على اسم طبيب الأطفال هاري أنجلمان في عام 1965.

8. كل حالة مختلفة وفي 15٪ من الحالات ، لا يزال السبب غير معروف.

9. خطر وجود الابن الثاني مع انجلمان هذا هو عالية جدا.

10. في 85٪ من الحالات من خلال أ التشخيص قبل الولادة والتي تتكون من خزعة المشيمية أو بزل السلى يمكن تحديدها. بالنسبة لـ 15٪ الأخرى ، لا توجد إجابة.

أين يمكنني العثور على مزيد من المعلومات حول هذه المتلازمة?

إذا كنت تريد معرفة المزيد عن متلازمة Angelman ، فإننا نترك لك كل المعلومات. نأمل أن يساعدك ذلك.

-مغامرات وسوء استخدام عائلة مع Angelman, الصفحة التي أنشأها آباء طفل يدعى Aitor على Facebook لتعليم العالم أن إنجاب طفل مع Angelman ليس مرادفًا لسوء الحظ.

-جمعية متلازمة أنجلمان (ASA)

-صفحة الفيسبوك لجمعية متلازمة أنجلمان

-مستشفيات Parc Tauli (ساباديل) ، بويرتا ديل هييرو (ماجاداهوندا). وهما المستشفىان الإسبانيان الوحيدان اللذان لهما استشارات متخصصة في Angelman.