متلازمة واردنبرغ الغريبة

متلازمة Waardenburg غير معروفة عمليا. ربما لأنه اضطراب وراثي يقدم أعراضًا شديدة التنوع ولأن نسبة حدوثه بالأرقام المطلقة منخفضة. من الخصائص المهمة لهذه المتلازمة أن واحدًا فقط من الوالدين يمكنه نقل الجين المعيب إلى الأطفال. هذا هو المعروف باسم الصفة المهيمنة السائدة.

والفضول لمتلازمة Waardenburg هو أن, حتى لو ورث الطفل الجين من أحد والديه ، فإن الأعراض التي تظهره قد تكون مختلفة تمامًا. لهذا السبب ، يمكن أن يشتبه في أن الطفل يعاني من مرض مختلف لا يرتبط بهذا الاضطراب الوراثي.

لتحديد متلازمة Waardenburg والخروج من الاختبارات الجينية التي أجريت بلا شك.

صورة أعراض لمتلازمة واردنبرغ

الأعراض التي يعاني منها الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Waardenburg عادة متنوعة للغاية ولا يجب أن يكونوا حاضرين. بعد ذلك ، سوف نرى الأكثر شيوعًا والأكثر أهمية:

• تعديلات في مورفولوجيا الوجه ، مثل العيون المنفصلة على نطاق واسع (عسر الولادة كانتورم) أو الشفة المشقوقة.
• عيون زرقاء شاحبة جدا أو غير متجانسة.
• الشعر الأبيض أو وجود قفل من الشعر من هذا اللون.
• بشرة خفيفة للغاية ، تقريبًا من البيض ، وأحيانًا مع وجود بقع.
• ضعف السمع أو الصمم الخلقي.
• مشاكل في الجهاز الهضمي ، مثل الإمساك.
• صعوبة في وضع المفاصل في نصابها الصحيح.
• انخفاض معتدل في القدرة الفكرية.

كما نرى, أعراض متلازمة Waardenburg متنوعة للغاية وليس من الضروري أن تعطي مجمل الأعراض. بعض الناس قد لا يكون لون البشرة واضح أو الصمم. هذا سيعتمد على كل جدول.

أنواع متلازمة واردنبرغ

بعض الأعراض المذكورة أعلاه سوف تكون موجودة أو لا تعتمد على نوع متلازمة Waardenburg التي نتحدث عنها. هناك ما يصل إلى 4 سنرى أدناه بطريقة أكثر تحديدًا.

اكتب 1

انها واحدة من الاكثر شيوعا والأعراض التي تظهر في نفسها هي عادة مشاكل تصبغ ، أي بقع على الجلد. أيضا ، عادة ما تكون هناك تغييرات مورفوفاسيال ، وكرات غير متجانسة وبشرة واضحة للغاية.

ميزة هامة من هذا النوع الأول هو أنه قدم تشريد العين الذي يسبب مسافة معينة بين واحد والآخر ، و عسر الولادة كانتورم. هذا العرض عادة ما يكون أكثر حضوراً في هذا النوع الأول.

ليس من المعتاد أن يعاني الأشخاص من النوع 1 من الصمم ، على الرغم من انخفاض القدرة على السمع في بعض الحالات.

اكتب 2

النوع 2 ، أيضا من الأكثر شيوعا ، لا يقدم عسر الولادة كانتورم كما في الحالة السابقة. ومع ذلك ، فإن بقية الأعراض هي نفسها من الناحية العملية ، على الرغم من وجود بعض الاختلافات التي يجب مراعاتها.

على سبيل المثال ، الصمم ، هنا ، أكثر تكرارا والتغيرات المورفوفيسال أكثر وضوحا. في بعض الحالات قد تظهر أعراض جديدة ، مثل السنسنة المشقوقة ، على الرغم من أنها ليست شائعة جدًا.

اكتب 3

هذا النوع الثالث هو أقل تواترا ولديه اسم, متلازمة كلاين واردنبرغ. تشبه الأعراض التي تظهرها الأعراض التي تشبه النوع 1, على الرغم من أن عسر الولادة كانتورم. ومع ذلك ، هناك أعراض أخرى مختلفة تماما.

• تشوهات في الأطراف ، عادة ، في الأطراف العليا.
• مشاكل الحركة.
• الاضطرابات الدماغية.
• التعديلات على المستوى العصبي.

حتى لو كان عسر الولادة كانتورم, في هذا النوع الثالث قد يظهر ما يعرف باسم إطراق: تدلى الجفن في واحدة على الأقل من العينين.

اكتب 4

ويسمى الرابع من أنواع أقل شيوعا من هذه المتلازمة Waardenburg قابل للشان. في هذه الحالة ، تشبه أعراضه أعراض النوع 2 ، على الرغم من وجود أعراض جديدة لها علاقة بالجهاز الهضمي ، مثل الإمساك.

لهذا يجب أن نضيف ذلك, في بعض الأحيان ، عادة ما يكون مرض هيرشبرون مما يؤدي إلى عدم طرد البراز بشكل طبيعي. وبسبب هذا ، يكبر القولون والأمعاء نتيجة للعرقلة.

كما متلازمة Waardenburg-Shan هو اضطراب وراثي في ​​الوقت الحاضر لا يوجد علاج. ومع ذلك ، هناك بعض الحلول الفعالة لعلاج الأعراض. على سبيل المثال ، قم بحماية البشرة البيضاء جيدًا والتحكم في أي شامة أو استخدم عملية جراحية لعلاج مشاكل المورفوفيسال أو العين. تساعد زراعة القوقعة أيضًا أولئك الذين يعانون من الصمم.

على الرغم من عواقب هذا الاضطراب الوراثي ، من المهم أن نعرف ذلك الناس الذين لديهم يمكن أن تجعل حياة طبيعية تماما. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للحلول التي تخفف من أعراض أن تمنحهم نوعية حياة أفضل.

الأمراض النادرة ، الألم الخفي لملايين الناس الأمراض النادرة هي الوجه الخفي للألم البشري ، الأمراض التي تحصد الأرواح والتي عادة ما تكون غير معروفة. اقرأ المزيد "