متلازمة توريت ، مرض نادر؟

متلازمة توريت (متلازمة جيل دو لا توريت) هي اضطراب نمو عصبي. يتميز بالعديد من التشنجات اللاإرادية الصوتية والحركية التي تظهر في الطفولة. في كثير من الأحيان ، يصاحب هذه التشنجات اللاإرادية اضطرابات سلوكية.

تم وصف هذه المتلازمة في الأصل من قبل الطبيب الفرنسي جورج جيل دو لا توريت ، في عام 1885. كان يعتبر لفترة طويلة مرض نادر. بعد ذلك ، تبيّن أن ما بين 0.3٪ و 1٪ من تلاميذ المدارس يستوفون المعايير التشخيصية لهذا الاضطراب.

ما هي متلازمة توريت?

السمة الرئيسية لهذه المتلازمة هي وجود مزمن منذ الطفولة لا يقل عن اثنين من التشنجات اللاإرادية الحركية وعرة الصوتية. ولكن ، ماذا نعني بـ "التشنجات اللاإرادية"?

التشنجات اللاإرادية هي إيماءات أو حركات لا إرادية ومتكررة تنتج عن تقلص عضلة واحدة أو أكثر من الجسم ، عادة ما تكون في الوجه. لديهم قواسم مشتركة تشنجات ، حركات غير متناسبة ومفرطة. تأثير الهاء أو جهد سوف يقلل من هذا النشاط.

تؤثر متلازمة توريت على جميع الأعراق والأعراق ، سواء الأطفال أو البالغين ، على الرغم من أن متوسط ​​عمر ظهور المرض هو 6 سنوات. أيضا, هذه المتلازمة أكثر تواترا أربع مرات في الرجال أكثر من النساء.

التشنجات اللاإرادية في متلازمة توريت

كما قلنا, في متلازمة توريت يتجلى نوعان من التشنجات اللاإرادية: التشنجات اللاإرادية الحركية والتشنجات الصوتية الصوتية. التشنجات اللاإرادية الحركية تسبق عادة حروف العلة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن ظهور التشنجات اللاإرادية البسيطة غالباً ما يكون سابقًا للتشنجات اللاإرادية المعقدة.

من الأمثلة على التشنجات اللاإرادية البسيطة: الوميض ، وكشط الوجه ، والتقليص ، وتمدد الرقبة وانقباضات البطن.. التشنجات اللاإرادية الصوتية تتكون من الاستنشاق والشخير والمقاصة.

تسبق كل من التشنجات اللاإرادية البسيطة أو التشنجات اللاإرادية المعقدة شعورًا بزيادة التوتر الداخلي. هذا التوتر يخفف مؤقتًا من خلال التعبير عن العرة. هذه الأحاسيس من التوتر ، والمعروفة باسم "النبضات القديمة" ، هي سمة من التشنجات اللاإرادية وتسمح بتمييز متلازمة توريت عن غيرها من اضطرابات الحركة المفرطة الحركة..

يأتي المرضى إلى التشاور مع التشنجات اللاإرادية متفاوتة الشدة. يمكن أن يأتوا إلى العيادة بأعراض خفيفة غالباً ما تمر دون أن يلاحظها أحد أو بها أصوات عالية ونشطة يمكن أن تسبب إصابات.

تشخيص متلازمة توريت

تشخيص هذا المرض هو سريري ويعتمد على الملاحظة والتاريخ السريري. فيما يلي المعايير التشخيصية لمتلازمة توريت:

• ما لا يقل عن اثنين من التشنجات اللاإرادية الحركية والأخرى التشنجات الصوتية (ليس بالضرورة في وقت واحد).
• وجود التشنجات اللاإرادية ، على الأقل ، لمدة 12 شهرًا.
• سن البدء قبل 18 سنة.
• التشنجات اللاإرادية ليست ناجمة عن التأثيرات الفسيولوجية للمواد (مثل المنشطات) أو غيرها من الأمراض (مثل مرض هنتنغتون).

ليس من غير المألوف أن يتم تشخيص المرضى رسمياً بمتلازمة توريت وحدها بعد تقديم الأعراض لفترة طويلة. هذا يطيع العديد من الأسباب.

لأفراد الأسرة والأطباء الذين ليسوا على دراية متلازمة توريت, يمكن اعتبار الأعراض مثل التشنجات اللاإرادية الخفيفة أو التشنجات اللاإرادية المعتدلة غير ذات صلة. يمكن اعتبارها جزءًا من مرحلة النمو أو كنتيجة لبعض الحالات الطبية الأخرى.

على سبيل المثال ، قد يظن بعض الآباء أن ورم العين مرتبط بمشاكل في الرؤية أو أن استنشاق الكحول ناتج عن الحساسية في مواسم معينة من السنة.. يتمكن بعض المرضى من التشخيص الذاتي بعد أن يقرؤوا أو يستمع آباؤهم أو أقاربهم أو أصدقاؤهم إلى معلومات حول متلازمة توريت أو يستمعون إليها.

ما هي أسباب متلازمة توريت?

لا يُعرف الكثير عن آليات المخ المرتبطة بالتشنجات اللاإرادية. الأدلة الأولية من التحقيقات العصبية والتصوير العصبي يوحي أ خلل في مسارات الدوبامين داخل الدائرة الستيرويدية القشرية.

الدراسات العصبية للمرضى الذين يعانون من متلازمة توريت قدمت أيضا أدلة على أوجه القصور في نضوج الدماغ. بهذا المعنى ، تم اكتشاف أن الخلايا العصبية في المخطط تهاجر إلى مناطق أخرى. أيضا, الاستعداد الوراثي مهم لبداية المتلازمة. وهو اضطراب غير متجانس وراثيا.

من ناحية أخرى ، فإن البيانات من الدراسات الوبائية والمخبرية لفتت الانتباه إلى أهمية العوامل البيئية. تشير هذه العوامل إلى الالتهابات وأمراض المناعة الذاتية ، وكذلك مشاكل ما قبل الولادة وما حولها.

متلازمة توريت في السينما

لقد كانت متلازمة توريت موجودة على شاشات التلفزيونات ودور السينما لدينا. هناك القليل من الأفلام التي رددت هذا المرض وأصبحت مهينة.

في Matchstick Men (2003) ، الشخصية التي يلعبها نيكولاس كيج تعاني من المتلازمة. يحكي الفيلم قصة اثنين من اللصوص في منتصف العمر يبيعان مرشحات المياه.

يعاني بطل الرواية من فيلم Dirty Filthy Love (2004) ، الذي يلعبه مارتن شين ، من المرض. يحكي حياة رجل ينهار نتيجة لاضطراب الوسواس القهري ومتلازمة توريت.

يدور فيلم Front of the Class (2008) حول هذه المتلازمة. يتبع بطل الرواية على خطى المعلم الذي لا يستطيع العثور على عمل لأنه يعاني من المرض.

لأن أعراض التشنج اللاإرادي لا تنتج دائمًا إعاقة, معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة توريت لا يحتاجون إلى دواء للسيطرة عليهم. ومع ذلك ، هناك أدوية فعالة لأولئك الذين تتداخل أعراضهم مع أدائهم اليومي.

الأمراض النادرة ، الألم الخفي لملايين الناس الأمراض النادرة هي الوجه الخفي للألم البشري ، الأمراض التي تحصد الأرواح والتي عادة ما تكون غير معروفة. اقرأ المزيد "