متلازمة برادر ويلي الأسباب والأعراض والعلاج

ومن المعروف باسم متلازمة برادر ويلي وهو مرض جيني نادر التي يتم التعبير عنها من خلال مختلف الأعراض البيولوجية والنفسية والتي في البداية لا يبدو أن ترتبط ارتباطا وثيقا مع بعضها البعض.

ترتبط هذه المتلازمة بمشاكل النمو والتطور الفكري ، لكن نطاقه يتجاوز هذه المجالات.

ما هي متلازمة برادر ويلي?

تعد متلازمة برادر ويلي ، التي تم تحديدها في الخمسينيات من قبل الأطباء السويسريين ألكسيس لابارت وأندريا برادر وهاينريش ويلي ، مرضًا خلقيًا يمكن تحديدها في مراحل الحياة المبكرة من الولادة.

يعتقد أن أسباب متلازمة برادر ويلي لها علاقة بها خطأ في الجينات المرتبطة بمنطقة كروموسوم 15 من أصل الأب, لا تعبر عن نفسها كما تتوقع. هذا هو السبب في أن الأعراض قد لوحظت من الأيام الأولى بعد الولادة.

الأعراض

الأعراض الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي هي ووني العضلات (وهذا هو ، لهجة العضلات المنخفضة التي تجعل العضلات سائلة افتراضيا) ، و تأخر النمو ، مشاكل في النمو الحركي والإعاقة الذهنية طفيف.

أعراض أخرى أكثر تحديدا هي المشاكل عند الرضاعة أثناء الرضاعة الميل نحو السمنة والجوع يصعب إشباعه, الحساسية النسبية للألم (في بعض الحالات) ، وضعف الأعضاء التناسلية والاضطرابات في النوم.

بالإضافة إلى ذلك ، بسبب صعوبات النمو والميل إلى السمنة ، ومتلازمة برادر ويلي أيضا يرتبط بمشاكل مثل الميل لمرض السكري, على الرغم من أن هذا الاتجاه يمكن أن يكون أيضا الجذر الوراثي. وجود القدمين واليدين أصغر إلى حد ما من المعتاد كما يظهر عادة في هذه الحالات.

ترتبط الجوانب النفسية المرتبطة بالأعراض ، مثل الحالات الشاذة في السيطرة على الشهية ، بالتغيرات في أجزاء من الدماغ المسؤولة عن تنظيم التوازن في الكائن الحي ، أي التوازن الذي يجب الحفاظ على العمليات فيه نفذت من قبل الجسم.

في حالة الميل إلى تناول الكثير ، تتعلق هذه الأعراض بعمل غير طبيعي لمنطقة من الدماغ تعرف باسم ما تحت المهاد..

الإعاقة الذهنية

معدل الذكاء للأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي عادة حوالي 70, أقل بكثير من المتوسط.

عادةً ، تتعلق هذه الإعاقة الذهنية بالقيود في الذاكرة العاملة والصعوبات عند إجراء العمليات الرياضية (خلل الحساب). هذا هو السبب في أنه أمر شائع لهؤلاء الناس ننسى العناصر التي يجب أن تبقى في الذاكرة لأداء سلسلة من الإجراءات.

يميل تطور اللغة أيضًا إلى التأخر عند الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي. بالإضافة إلى ذلك ، يتطلب استخدام اللغة أن يستخدموا كلمات عامة وغيرها جمل غير مكتملة أو قصيرة للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، غالباً ما يواجهون صعوبات معينة عند استخدام وتفسير جمل معقدة إلى حد ما ، مثل تلك التي تحتوي على الإنكار.

ومع ذلك ، لا يتعين على الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة تطوير نفور من استخدام اللغة أو التواصل اللفظي بشكل خاص ، وقد يشعرون بالسعادة في القراءة.

التشخيص

تشخيص هذا المرض ، كما هو الحال في جميع الأمراض, يجب أن يؤديها دائمًا متخصصو النظام الصحي المعتمدون.

يبدأ هذا بالإقرار بالأعراض وبشهادة الآباء والأمهات ، ويستمر في استخدام الاختبارات الجينية للتشخيص الجزيئي في بيئة معملية..

علاج متلازمة برادر ويلي

أن يكون سبب الوراثة الوراثية, لا يوجد علاج لمتلازمة برادر ويلي, وتهدف الجهود المبذولة من خلال التدخل الطبي والنفسي إلى التخفيف من الآثار السلبية التي يمكن أن تحدثها الأعراض على نوعية حياة الناس.

بطبيعة الحال ، فإن اكتشاف وتشخيص متلازمة برادر - ويلي أمر أساسي لتكون قادرة على العمل في الوقت المناسب ومنع هذه الاتجاهات من أصل وراثي من إتلاف الكليات العقلية والسلوكية التي يجب أن تتطور أثناء الطفولة والمراهقة ، وهي مراحل حيوية التي يكون الشخص حساسًا بشكل خاص لنوع التعلم الذي يحدث وأنماط المواجهة التي يتم تطويرها في مواجهة المشكلات اليومية.

الرعاية المبكرة في هذه الحالات أمر أساسي وبالإضافة إلى ذلك ، ممتنة للغاية ، لأن هؤلاء الأطفال لديهم قدرة عالية على التعلم. في أي حال ، سوف يشمل التدخل مجالات متنوعة للغاية في النظام الصحي ، بالنظر إلى تنوع أعراض هذه المتلازمة: الأمراض الجلدية والغدد الصماء وعلم الأعصاب ، إلخ..

تعد إدارة هرمون النمو ، والإشراف على الوجبات ، ووضع خطط تمارين للحفاظ على العضلات مناسبة قدر الإمكان ، من الأساليب المتكررة للغاية في هذه الحالات, وكذلك العلاج النفسي يهدف إلى تعليم هؤلاء الناس استراتيجيات لتحسين رفاههم وحتى لا يتأثر تقديرهم لذاتهم. في بعض الحالات ، سيكون من الضروري أيضًا استخدام الهرمونات الجنسية ومن الضروري دائمًا التحكم في ظهور الأعراض المحتملة لمرض السكري..