أسباب متلازمة فايفر والأعراض والعلاج

تعد مرحلة التطور داخل الرحم واحدة من أكثر فترات الحياة حساسية ، وبما أن التغيرات الطفيفة في أداء الكائن الحي يمكن أن تسبب نموه بشكل غير طبيعي.

لهذا السبب التشوهات التي يمكن أن تظهر أثناء تطور الجنين إنهم قادرون على الإضرار بجودة حياة الشخص بشكل خطير ، أو حتى التسبب في وفاتهم خلال بضعة أشهر أو أسابيع.

متلازمة فايفر هي واحدة من الأمراض القادرة على ترك عواقب وخيمة الجسدية والنفسية في حياة الصبي أو الفتاة ، لأنه يؤثر بشكل مباشر على نمو الدماغ. بعد ذلك سوف نرى ما هي الأعراض والأسباب والعلاج والخصائص العامة لهذه المشكلة الصحية.

• مقالات ذات صلة: "تطور الجهاز العصبي أثناء الحمل"

ما هي متلازمة فايفر؟?

علم الأمراض المعروف باسم متلازمة فايفر هو اضطراب في الأسباب الوراثية التي يكون تأثيرها الرئيسي الانصهار المبكر لعظام الجمجمة, الذي يسبب الدماغ ، عن طريق ممارسة الضغط على قبو التي تغطيها ، يسبب تشوهات واضحة للعين المجردة ، وهذا بدوره ، لا يتطور الدماغ بشكل صحيح.

اكتشف هذا الخبير عالم الوراثة الألماني رودولف آرثر فايفر ، الذي درس حالة عائلة أصيب أفرادها بتشوهات في اليدين والقدمين والرأس.

• ربما تكون مهتمًا: "Macrocephaly: الأسباب والأعراض والعلاج"

الأسباب

ويعتبر أن متلازمة فايفر هو مرض يعتمد على الميراث الوراثي للسمات السائدة, بحيث تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين المتحور حتى تتطور الأعراض. يستطيع كل من الأب والأم نقله.

في حالات استثنائية ، من الممكن أن تظهر الطفرة لأول مرة في خط الأنساب للأجيال الأخيرة ، مما قد يؤدي أيضًا إلى ظهور أعراض.

أنواع متلازمة فايفر

يوجد أكثر من نظام تصنيف لأنواع متلازمة فايفر. واحدة من أكثرها شيوعًا هي Greig and Warner ، التي تميز أشكال علم الأمراض اعتمادًا على شدتها وتسليط الضوء على التغييرات التي لوحظت بعد الجراحة التصحيحية الأولى ، والتي يجب أن تكون مبكرة:

النوع أ: مشاكل خفيفة

لم يلاحظ أي تغييرات بعد العمليات ، حيث كانت الأعراض الأولية خفيفة.

النوع ب: مشاكل معتدلة

التحسن كبير.

النوع C: مشاكل خطيرة

التحسن بعد العملية مهم جدا.

الأعراض

كما رأينا ، فإن الأعراض الرئيسية المرتبطة بمتلازمة فايفر هي ظهور تشوه في الرأس.

على وجه الخصوص ، الجبهة منتفخة ، وخاصة في المنطقة التي أعلى من أين ستنمو الحاجبين ، والعينان منتفختان مع وجود فجوة كبيرة بينهما بسبب عدم وجود مساحة داخل الجمجمة.

من ناحية أخرى ، أيضًا بسبب سلسلة التشوهات التي تولد الانصهار المبكر لعظام الجمجمة, الفك العلوي غير مطور بما فيه الكفاية, في حين أن الحجم الأدنى هو ، في المقابل ، كبير بشكل غير متناسب ، وفقدان السمع متكرر ، لأنه لا يوجد أيضًا مساحة لأجزاء الأذن تكون جيدة التكوين. التخلف العقلي قد تتطور أيضا.

من الأعراض النموذجية الأخرى لمتلازمة فايفر هي المحاذاة غير الصحيحة للأصابع والأصابع ، أو النمو المفرط لسماكة هذه الأصابع. في بعض الحالات ، بالإضافة إلى ذلك ، تظهر أيضًا تشوهات في أعضاء الصدر ، ومشاكل في التنفس.

يجب أن نضع في اعتبارنا أنه على الرغم من أنه من المعروف أن أسباب هذا المرض وراثي بشكل أساسي ، إلا أنه لا يظهر ببساطة بسبب طفرة الجين ، ولكن متلازمة فايفر يمكن أن تظهر في أشكال مختلفة. باختصار ، لا تظهر الأعراض نفسها دائمًا ولا تتطور على قدم المساواة.

التشخيص

يتم تشخيص متلازمة فايفر فور الولادةأو, عندما يقيس الطبيب المتخصص نسب الجمجمة والأصابع. ومع ذلك ، قبل الولادة ، من الممكن بالفعل الكشف عن علامات تطور غير طبيعي ، مما يعني أنه لا يزال في انتظار الولادة لمعرفة بالضبط ما هو علم الأمراض.

العلاجات

كما قلنا ، من المهم جدًا التدخل بسرعة بعد اكتشاف أعراض علم الأمراض ، وذلك لمنع التشوهات من التسبب في مشاكل ثانوية.

في اي حال, من الضروري تقديم علاج فردي للتكيف مع كل موقف محدد ، ومعالجة المشاكل الحالية مع مراعاة عمر الطفل وسياق الأسرة. في أي حال ، يوصى بالإجراء الجراحي ، لأنه يسمح بتحسين وجهات نظر تطور المخ والوجه ، مع كل الفوائد التي يستلزمها هذا (خاصة بالنسبة للعيون وقدرة السمع)..

إنه شائع أيضًا إجراء عمليات جمالية ببساطة لتحسين مظهر الوجه, ومنع المشكلات النفسية التي قد تنشأ مرتبطة بمشاكل تتعلق بالآخرين واحترام الذات ، إلخ..