أسباب مرض أنجلمان والأعراض والعلاج

متلازمة أنجلمان هي اضطراب عصبي من أصل وراثي يؤثر على الجهاز العصبي ويسبب إعاقة جسدية وفكرية شديدة. الأشخاص الذين يعانون من ذلك يمكن أن يكون لديهم متوسط ​​العمر المتوقع ؛ ومع ذلك ، يحتاجون إلى رعاية خاصة.

سنتحدث في هذه المقالة عن هذه المتلازمة وسنتعمق في خصائصها وأسبابها وعلاجها.

• مقالات ذات صلة: "الاضطرابات العصبية العشرة الأكثر شيوعًا"

خصائص متلازمة أنجلمان

كان هاري أنجلمان في عام 1965 ، وهو طبيب أطفال بريطاني ، قد وصف هذه المتلازمة لأول مرة ، حيث لاحظ العديد من حالات الأطفال ذوي الخصائص الفريدة. أولا ، هذا الاضطراب العصبي تلقى اسم "متلازمة الدمية السعيدة", لأن الأعراض التي طورها هؤلاء الأطفال تتميز بالضحك المفرط والمشي الغريب ، مع رفع الأسلحة.

ومع ذلك ، فإن عدم القدرة على تطوير اللغة أو التنقل بشكل صحيح هذه هي المشكلات الخطيرة التي تصيب الأفراد الذين يعانون من متلازمة أنجلمان ، والتي لم يتم تحديدها حتى عام 1982 ، عندما صاغ ويليام وجايم فرياس المصطلح لأول مرة.

التطور المبكر لهذه الحالة

لا تظهر أعراض متلازمة أنجلمان عادة عند الولادة ، وعلى الرغم من أن الأطفال عادة ما يبدأون في ظهور علامات على التأخر في النمو حوالي 6-12 شهرًا., لا يتم تشخيصه حتى عمر 2-5 سنوات, عندما تصبح خصائص هذه المتلازمة أكثر وضوحًا. في سن مبكرة جدًا ، قد لا يتمكن الأطفال من الجلوس بدون دعم أو عدم التلعثم ، لكن فيما بعد ، عندما يكبرون ، قد لا يتكلمون مطلقًا أو يكونون قادرين على قول بضع كلمات فقط.

الآن ، معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة Angelman انهم قادرون على التواصل من خلال الإيماءات, علامات أو أنظمة أخرى مع العلاج الصحيح.

الأعراض الخاصة بك في مرحلة الطفولة

ستتأثر أيضًا حركة الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان. قد يجدون صعوبة في المشي بسبب مشاكل التوازن والتنسيق. قد تهتز ذراعيك أو تتحرك فجأة ، وقد تكون ساقيك أكثر صلابة من المعتاد.

سلسلة من السلوكيات المميزة أنها ترتبط بمتلازمة أنجلمان. في العصور المبكرة ، يقدم هؤلاء الأطفال:

• ضحك وابتسامة متكررة ، في كثير من الأحيان مع القليل من التشجيع. أيضا الإثارة سهلة.
• فرط النشاط والأرق.
• فترة اهتمام قصيرة.
• مشاكل النوم وتحتاج إلى المزيد من النوم أكثر من الأطفال الآخرين.
• سحر خاص بالماء.
• حوالي عامين من العمر ، عيون غارقة ، فم واسع مع لسان بارز وأسنان متناثرة ، وصغر الرأس.
• قد يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان أيضًا في حدوث نوبات حول هذا العمر.

تشمل الخصائص الأخرى المحتملة للمتلازمة:

• ميل إلى التمسك بها لسانك.
• عيون متقاطعة (الحول).
• البشرة الفاتحة والشعر الفاتح والعينين في بعض الحالات.
• انحناء جانبي للعمود الفقري (الجنف).
• المشي مع السلاح في الهواء.
• قد يواجه بعض الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة أنجلمان صعوبة في الرضاعة لأنهم غير قادرين على تنسيق الامتصاص والبلع.

الأعراض في مرحلة البلوغ

مع البلوغ ، والأعراض متشابهة. لكن, المضبوطات عادة تحويلها وحتى تتوقف, وفرط النشاط وزيادة الأرق. تظل جوانب الوجه المذكورة أعلاه معروفة ، لكن العديد من هؤلاء البالغين لديهم مظهر شبابي ملحوظ بالنسبة لأعمارهم.

تظهر البلوغ والحيض في عمر طبيعي ويكتمل النمو الجنسي. معظم البالغين قادرون على تناول الطعام بشكل طبيعي ، مع شوكة وملعقة. العمر المتوقع لا يقلل, على الرغم من أن النساء المصابات بهذه المتلازمة لديهم ميل إلى السمنة.

التغيير الوراثي كسبب

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي بسبب عدم وجود جين UBE3A على الكروموسوم 15q. هذا يمكن أن يحدث أساسا لسببين. يعاني 70٪ من المرضى من تغيير في الصبغيات في الفترة من 15 إلى 11 عامًا بسبب ميراث الأمهات ، وهو المسؤول أيضًا عن سوء التشخيص.

في أحيان أخرى ، يمكن العثور على خلل أحادي ، عن طريق وراثة 2 كروموسومات 15 من الأب ، مما يسبب طفرات في جين UBE3A. ويشارك هذا الجين في تشفير وحدات فرعية مستقبلات GABA ، مما تسبب في حدوث تغييرات في الجهاز المثبط للدماغ.

• يمكنك معرفة المزيد عن هذا الناقل العصبي في هذه المقالة: "GABA (الناقل العصبي): ما هو عليه وما هو الدور الذي يلعبه في الدماغ"

تشخيص المتلازمة

من الضروري توخي الحذر عند تشخيص هذه المتلازمة التي يمكن الخلط بينها وبين مرض التوحد بسبب تشابه الأعراض. ومع ذلك ، طفل مصاب بمتلازمة أنجلمان مؤنس للغاية ، على عكس طفل مصاب بالتوحد.

يمكن أيضًا الخلط بين متلازمة Angelman ومتلازمة Rett ومتلازمة Lennox-Gastaut والشلل الدماغي غير المحدد. يشتمل التشخيص على التحقق من الخصائص السريرية والعصبية ، ومن الضروري تقريبًا إجراء اختبارات الحمض النووي.

التقييم السريري والعصبي يتميز باستكشاف المجالات الوظيفية للأشخاص المتضررين: نغمة الحركة ، تثبيط الحركة ، الانتباه ، ردود الفعل ، الذاكرة والتعلم ، المهارات اللغوية والحركية ، بالإضافة إلى الوظائف التنفيذية ، التطبيق العملي و gnosias و وظيفة الدهليزي ، المتعلقة بالتوازن والوظيفة المكانية.

تدخل متعدد التخصصات

متلازمة أنجلمان ليست شافية ، ولكن من الممكن التدخل و علاج المريض حتى يتمكن من تحسين نوعية حياته وتفضل تنميتها ، لذلك فمن الضروري تقديم الدعم الفردي. في هذه العملية ، يشارك فريق متعدد التخصصات ، يضم علماء النفس وأخصائيي العلاج الطبيعي وأطباء الأطفال والمعالجين المهنيين ومعالجي النطق..

يبدأ العلاج عندما يبلغ عمر المريض بضع سنوات ، وقد يشمل:

• العلاج السلوكي يمكن استخدامها للتغلب على السلوكيات الإشكالية ، وفرط النشاط أو فترة الاهتمام القصيرة.
• قد تكون هناك حاجة المعالجين الكلام ل مساعدتهم على تطوير مهارات لغوية غير لفظية, مثل لغة الإشارة واستخدام الوسائل البصرية.
• العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في تحسين الموقف, التوازن والقدرة على المشي.

عندما يتعلق الأمر بتنظيم الحركات بشكل أفضل ، فقد أظهرت أنشطة مثل السباحة وركوب الخيل والعلاج بالموسيقى فوائدها. في بعض الحالات, جهاز العظام أو الجراحة في العمود الفقري قد تكون هناك حاجة لمنعها من مزيد من التقويس.