أنواع Holoprosencephaly والأعراض والعلاجات

عندما نتخيل دماغًا ، سواءً كان إنسانيًا أم لا ، فإن الصورة التي تتبادر إلى الذهن تتكون عادة من عضو ذي طبقة خارجية مليئة بالثنيات ، والتي يمكنك من خلالها رؤية بعض المسافات البادئة التي تسمح لنا بتقدير وجود نصفين أو نصفي الكرة المخية.

هذا الفصل هو شيء لدى معظم البشر ، يتشكل أثناء تطور الجنين. ولكن ليس كل شيء: هناك أطفال ليس دماغهم منقسمًا أو نصفي نصفيه: نتحدث الأطفال الذين يعانون من holoprosencephaly.

• مقالة ذات صلة: "نصفي الدماغ: الأساطير والحقائق"

Holoprosencephaly: ما هذا؟?

ويسمى holoprosencephaly أ نوع من التشوه خلال نمو الجنين التي لا يوجد فيها انقسام بين الهياكل المختلفة للدماغ الأمامي: يوجد اندماج بين نصفي الكرة المخية ، وكذلك بين بعض الهياكل القشرية البطينية. يمكن أن يحدث هذا الانصهار ، أو بالأحرى عدم الانفصال ، على مستوى كامل أو جزئي (نصفي الكرة الأرضية يتم دمجهما بالكامل أو في بعض الأجزاء فقط).

عموما, تقسيم الدماغ إلى فصين مختلفين ونصفي الكرة الأرضية ويحدث حوالي الأسبوع الرابع من الحمل. في holoprosencephaly ، لا يحدث هذا الانقسام أو لا يمكن أن يكتمل ، والذي له تداعيات شديدة قبل وبعد الولادة. عادة ما تأتي هذه الحالة مع وجود تشوهات في الجمجمة والوجه ، أو تغييرات موجودة مثل فرط الباطنة أو العينين معا ، أو سيكلوبيا أو عين واحدة ، أو تغييرات في الأنف ، أو الشفة المشقوقة ، أو الحنك المشقوق أو استسقاء الرأس. أيضا ، من الشائع أن تظهر مشاكل في التغذية وفي الصيانة الحرارية ، والتغيرات القلبية والجهاز التنفسي والتشنجات. يرتبط أيضًا بدرجات مختلفة من الإعاقة الذهنية ، في الحالات الخفيفة بما يكفي للسماح للحياة.

بشكل عام ، يصيب هولوفروسنسفايل بسوء تشخيص شديد ، خاصة في نوع البوب: الأولاد والبنات يموتون عادة قبل الولادة أو قبل بلوغهم ستة أشهر من العمر. في الأنواع الأخرى ، يمكن البقاء على قيد الحياة حتى عام أو عامين من الحياة. اعتمادا على ما إذا كانت هناك مضاعفات أخرى وشدة الاضطراب. في الحالات الأكثر اعتدالًا ، يكون البقاء على قيد الحياة أمرًا ممكنًا ، على الرغم من أنهم عمومًا سيعانون من عجز معرفي إلى حد أكبر أو أقل.

• قد تكون مهتمًا: "التهاب الدماغ: الأسباب والأعراض والوقاية"

بعض من المتغيرات الرئيسية الرئيسية

Holoprosencephaly هي حالة طبية يمكن أن تحدث بطرق مختلفة ، وهذا يتوقف على درجة الفصل الممكنة بين نصفي الكرة المخية. يشددون بشكل أساسي على المتغيرات الثلاثة الأولى ، أكثرها اعتيادية ، على الرغم من أنه من الضروري مراعاة وجود غيرها. هذه الأنواع من holoprosencephaly هي التالية.

1. لوبار holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly هو أخف شكل من أشكال هذا النوع من التغيير. في هذه الحالة ، يمكن ملاحظتها وجود فصوص منفصلة تماما تقريبا, على الرغم من أن هذا الفصل لم يتم في الفص الجبهي ولا يكون لديهم عادة الحاجز الوريدي.

2. Semiilobar holoprosencephaly

في هذا النوع من الشلل النصفي ، يوجد انقسام بين نصفي الكرة المخية في جزء من المخ ، لكن الفصوص الأمامية والجدارية تنصهر. ويلاحظ الشق بين الفصام فقط في الصدغي والقذالي.

من الشائع أن يوجد نقص في البصر ، أي أن عيون الطفل أقل فصلًا عما هو معتاد أو صغير أو غير موجود بشكل مباشر. يمكن أيضًا رؤية الشفة المشقوقة أو الحنك ، بالإضافة إلى الغياب أو التشوهات على مستوى الأنف.

3. Holoprosencephaly alobar

هذا هو أخطر أشكال الإصابة بالجراحة التعددية (holoprosencephaly) ، حيث لا ينفصل نصفي الكرة الأرضية بأي درجة ، ويتم دمجها تمامًا. غالبا ما يكون هناك البطين واحد و / أو المهاد واحد.

يولد العديد من هؤلاء الأطفال أيضًا بعين واحدة فقط ، وفي هذه الحالة يُعتبر وجود الحاصرات الهوائية. في الواقع ، ربما استند ظهور الشكل الأسطوري من cyclops على ملاحظة بعض الحالات من هذا النوع من holoprosencephaly. عادة ما يكون للأنف تشوهات أو القدرة على تكوين شكل خرطوم أو حتى عدم وجود أنف (شيء يمكن أن يؤدي إلى اختناق الطفل) أو واحد منهم فقط.

4. holoprosencephaly interhemispheric

يحدث هذا البديل ، وهو أقل شيوعًا عن الثلاثة السابقة ، عندما لا يحدث انقسام الدماغ في الجزء الأوسط: الأجزاء الخلفية من الفصوص الأمامية والجدارية. لا يوجد الكالسوم الجسمي (مع استثناء محتمل لجنو والطحال) ، على الرغم من عموما على مستوى الهياكل القشرية لا يوجد تداخل أو اندماج. وتسمى أيضا syntelencephaly.

5. aprosencephaly

على الرغم من أنه من الناحية الفنية لم يعد holoprosencephaly ، إلا أن aprosencephaly يعتبر أيضًا نوعًا مختلفًا من هذا الاضطراب ، حيث لا يتشكل الدماغ الأمامي بشكل مباشر.

أسباب هذه المشكلة

Holoprosencephaly هو تغيير يحدث أثناء نمو الجنين ، وهناك مجموعة متنوعة من العوامل المحتملة التي يمكن أن تؤدي إلى ظهوره. وقد لوحظ أن هناك عدد كبير من الحالات التي هناك تغييرات وراثية في العديد من الجينات (واحد من كل أربعة لديه تعديلات في جينات ZIC2 ، SIC3 ، SHH أو TGIF) ، وكذلك متلازمات مختلفة واضطرابات الكروموسومات (متلازمة باتاو أو متلازمة إدواردز فيما بينها).

كما لوحظ وجود صلة بالعوامل البيئية ، مثل مرض السكري غير المنضبط في الأم أو تعاطي الكحول وغيره من المخدرات ، وكذلك استهلاك بعض الأدوية.

علاج

هذه الحالة ، عادة من النوع الوراثي ، ليس لديها علاج علاجي. العلاجات التي ستطبق تكون ملطفة بشكل عام, موجهة إلى الحفاظ على علاماتها الحيوية ، وتصحيح الصعوبات وتحسين رفاهيتهم وجودتها.

في الحالات الخفيفة التي تحقق البقاء على قيد الحياة ، يوصى باستخدام العلاج المهني والتحفيز المعرفي. ينبغي تقييم الحاجة إلى تطبيق علاج متعدد التخصصات يشمل مهنيين من مختلف التخصصات ، كلاً من الطب والعلاج المهني ، وعلم النفس السريري ، والعلاج الطبيعي والعلاج. وهذا دون إهمال معاملة أولياء الأمور والبيئة (الأمر الذي سيتطلب تثقيفًا نفسيًا وإرشادًا ، وربما تدخلًا نفسيًا).

المراجع الببليوغرافية:

• Monteagudo، A. & Timor-Tritsch، I.E، (2012). التشخيص قبل الولادة من الحالات الشاذة الجهاز العصبي المركزي غير عيوب الأنبوب العصبي وضخامة البطين (على الإنترنت). متاح على: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm؟9/28/9665/abstract/4-12
• كوهين ، م. & سوليك ، ك. (1992). وجهات نظر حول holoprosencephaly: الجزء الثاني. الجهاز العصبي المركزي ، التشريح القحفي ، التعليق على المتلازمة ، النهج التشخيصي ، والدراسات التجريبية. ج. كرانيوفاك جينيه. ديف بيول ، 12: 196.