متلازمة بارديت بيدل الأسباب الرئيسية والأعراض

متلازمة بارديت بيدل الأسباب الرئيسية والأعراض / الطب والصحة

الاعتلالات الحركية هي أمراض ذات أصل وراثي تسبب تغيرات شكلية ووظيفية في أجزاء كثيرة من الجسم. في هذه المقالة سوف نصف أعراض وأسباب متلازمة بارديت بيدل, واحدة من أكثر اعتلالات التشنجات ، والتي تسبب فقدانًا تدريجيًا في الرؤية وتغييرات كلوية ، من بين مشكلات أخرى.

  • قد تكون مهتمًا: "متلازمة الهشاشة X: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هي متلازمة بارديت بيدل?

متلازمة بارديت-بيدل هي نوع من اعتلال العصب البصري, مجموعة من الأمراض الوراثية التي تنطوي على تغييرات في أهداب الخلايا الأولية. اعتلالات ciliopath الشائعة الأخرى هي مرض الكلى المتعدد الكيسات ، التهاب الكلية الكلوي ، متلازمة جوبرت ، داء ليبر الخلقي ، متلازمة أوروفاكيوديجيتال ، اختلال الصدر الصدري ومتلازمة ألستروم..

من بين علامات اعتلال العمود الفقري تنكس أنسجة الشبكية ، ووجود حالات شذوذ في الدماغ وتطور أمراض الكلى. تعتبر البدانة والسكري وخلل التنسج العظمي (التشوهات المورفولوجية في خلايا العظام) من النتائج الشائعة العيوب الوراثية في تركيب البروتينات الهدبية.

تصيب متلازمة بارديت بيدل حوالي واحد من كل 150 ألف شخص. تختلف مظاهره المحددة حسب الحالة بسبب التباين الوراثي الكبير للعيوب التي تسبب هذا المرض.

  • قد تكون مهتمًا: "الاختلافات بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

أسباب هذا الاضطراب

لقد حددوا حتى الآن على الأقل 16 جينة مرتبطة بمرض بارديت بيدل. في معظم الحالات ، تحدث التغيرات بسبب طفرات في العديد من الجينات المعنية ؛ هذا يجعل علامات تختلف كثيرا. يبدو أن العيوب في جين MKS تؤدي إلى متغيرات حادة بشكل خاص للاضطراب.

ومع ذلك ، فإن حوالي خمس الحالات لا تقدم طفرات في أي من هذه الجينات ، مما يشير إلى أنهم سيجدون في المستقبل آخرين مرتبطين بنفس العلامات والأعراض..

هذه العيوب الوراثية تصنع البروتينات التي تسمح بتوليف الأهداب الأولية والأداء السليم لها ، وهي هياكل موجودة في خلايا مختلفة. هذا يسبب تشوهات ومشاكل في العينين والكلى والوجه أو الأعضاء التناسلية ، من بين أجزاء أخرى من الجسم.

متلازمة بارديت بيدل يرتبط مع مكوسيك كوفمان ، الذي ينتقل عن طريق الميراث المتنحية ويتميز بوجود تعدد الأصابع بعد الدرقية وأمراض القلب الخلقية والهيدروميتروكولوز (الامتداد الكيسي للمهبل والرحم الذي يسبب تراكم السوائل). يمكن أن يكون التشخيص التفريقي بين كلا الاضطرابين معقدًا.

  • قد تكون مهتمًا: "ضمور دوشين العضلي: ما هو عليه ، أسبابه وأعراضه"

الأعراض والعلامات الرئيسية

هناك العديد من التعديلات التي يمكن أن تظهر نتيجة للعيوب في الأهداب. سوف نركز على الأكثر تميزًا وذات الصلة ، على الرغم من أننا سنذكر معظم

1. ضمور المخاريط والقصب (التهاب الشبكية الصباغي)

التهاب الشبكية أو اعتلال الشبكية الصباغي هو أحد أكثر العلامات المميزة للاعتلال العصبي. يحدث في أكثر من 90 ٪ من الحالات. وهو ينطوي على فقدان تدريجي للرؤية الذي يبدأ بنقص في حدة البصر والعمى الليلي ويبقى بعد الطفولة ، ويصل في بعض الحالات إلى نقص الرؤية في مرحلة المراهقة أو البلوغ.

2. postaxial polydactyly

آخر من العلامات الرئيسية هي وجود إصبع إضافي على اليدين أو القدمين, الذي يحدث في 69 ٪ من الناس الذين يعانون من متلازمة بارديت بيدل. في بعض الحالات تكون الأصابع أقصر من المعتاد (العضدية) و / أو يتم دمجها معًا (متلازمة).

3. السمنة الجذع

في أكثر من 70 ٪ من الحالات ، تحدث السمنة بعد سنتين أو ثلاث سنوات من العمر ؛ من الشائع بالنسبة لهم لتطوير ارتفاع ضغط الدم وارتفاع الكولسترول والسكري من النوع 2 نتيجة لذلك. يعتبر هذا النوع من السمنة علامة رئيسية أيضًا.

4. التعديلات الكلوية

تزيد متلازمة بارديت-بيدل من مخاطر الإصابة بأمراض الكلى المختلفة: الكلى المتعدد الكيسات ، خلل التنسج الكلوي ، التهاب الكلية الكلوي (أو مرض الكيس الأنبوبي) وتصلب الكبيبات البؤري القطاعي. في بعض الأحيان ، تظهر التعديلات في الجزء السفلي من المسالك البولية ، مثل خلل في النافرة المثانة.

5. قصور الغدد التناسلية

قصور الغدد التناسلية يتكون من نقص إنتاج الهرمونات الجنسية, التي تجعل الخصائص الجنسية لا تتطور بطريقة معيارية. هذا التغيير يسبب أيضا العقم وأكثر شيوعا في الذكور المصابين بمتلازمة.

6. اضطرابات النمو

من المعتاد إعطاء التأخير في التنمية واللغة والكلام والمهارات الحركية, وكذلك العجز المعرفي (عادة ما يكون معتدلاً) نتيجة لاختلالات الهدبية. هذه المشاكل عادة ما تسبب تغيرات في شدة متغير في التعلم ، في التفاعل الاجتماعي وفي الإدارة الذاتية.

7. أعراض أخرى

هناك العديد من الأعراض والعلامات الشائعة في متلازمة بارديت بيدل ، على الرغم من أنها لا تعتبر سمات أساسية للمرض. من بين هؤلاء نجد تغييرات سلوكية ونفسية مثل الهجمات المفاجئة للغضب ونقص النضج العاطفي.

تعديلات في حجم الرأس و تشوهات الأسنان والوجه, خاصة في منطقة الأنف. كما تظهر الخسارة الجزئية أو الكلية للرائحة (فقر الدم) في بعض الحالات.

يظهر مرض هيرشبرونغ في كثير من الأحيان كنتيجة لمرض بارديت بيدل. وهو اضطراب في الأمعاء الغليظة يعيق العبور المعوي الذي يسبب الإمساك والإسهال والقيء. يمكن أن يسبب مشاكل في الجهاز الهضمي في بعض الأحيان ، وخاصة في القولون.

المراجع الببليوغرافية:

  • Beales، P.، Elcioglu، N.، Woolf، A.، Parker، D. & Flinter، F. (1999). معايير جديدة لتحسين تشخيص متلازمة بارديت بيدل: نتائج مسح للسكان. مجلة الوراثة الطبية ، 36 (6): 437-46.
  • Waters، A. M. & Beales، P. L. (2011). اعتلالات الهدبيات: طيف مرضي آخذ في الاتساع. أمراض الكلى عند الأطفال ، 26 (7): 1039-1056.