أهم 10 اضطرابات وأمراض وراثية

صحة الناس هي عامل رئيسي للاستمتاع بالصحة العقلية والسعادة. ومع ذلك ، هناك أمراض تصيبنا ، بعضها أكثر خطورة وأخرى أقل ، والتي لها تأثير قوي على حياتنا. بعض هذه الأمراض تسببها الفيروسات ، والبعض الآخر بسبب عاداتنا السيئة وغيرها من الأسباب الوراثية.

في هذه المقالة التي قطعناها على أنفسنا قائمة الأمراض والاضطرابات الوراثية الرئيسية.

الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا

بعض الأمراض لها أصل وراثي وهي وراثية. هنا نعرض لكم أهمها.

1. هنتنغتون كوريا

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي وغير قابل للشفاء يتميز بانحطاط الخلايا العصبية والخلايا الجهاز العصبي المركزي ويسبب مختلف الأعراض الجسدية والمعرفية والعاطفية. نظرًا لعدم وجود علاج ، فقد ينتهي به الأمر إلى وفاة الفرد ، وعادة بعد 10 إلى 25 عامًا.

إنه اضطراب جسمي سائد ، وهو ما يعني أن الأطفال لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ لتطويره ونقله إلى ذريتهم. يركز العلاج على الحد من تطور المرض ، وعلى الرغم من أنه يمكن أن يعلق أحيانًا في مرحلة الطفولة ، إلا أن ظهوره يحدث عادة ما بين 30 و 40 عامًا. وتشمل أعراضه الحركات غير المنضبط ، وصعوبة البلع ، ومشاكل المشي ، وفقدان الذاكرة وصعوبات النطق. يمكن أن تحدث الوفاة بسبب الغرق والالتهاب الرئوي وفشل القلب.

• مقال ذو صلة: "كوريا هنتنغتون: الأسباب والأعراض والمراحل والعلاج"

2. التليف الكيسي

التليف الكيسي مدرج في هذه القائمة لأنه أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا وماذا يحدث بسبب نقص البروتين الذي تتمثل مهمته في موازنة الكلوريد في الجسم. من بين أعراضه ، التي يمكن أن تتراوح بين خفيفة إلى شديدة ، ما يلي: صعوبات في التنفس ، ومشاكل في الهضم والتكاثر. لكي يصاب الطفل بالمرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين. لذلك ، هناك احتمال 1 في 4 للمعاناة.

3. متلازمة داون

تصيب متلازمة داون ، وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 21 ، حوالي 1 من 800 إلى 1000 مولود جديد. إنها حالة تتميز لأن الشخص يولد مع كروموسوم إضافي. تحتوي الكروموسومات على مئات أو حتى آلاف الجينات ، التي تحمل المعلومات التي تحدد سمات وخصائص الشخص.

يسبب هذا الاضطراب تأخيرًا في الطريقة التي يتطور بها الشخص ، عقلياً ، على الرغم من أنه يتجلى أيضًا في أعراض جسدية أخرى ، لأن المصابين يتأثرون بسمات خاصة بالوجه ونقص في العضلات وعيوب القلب والجهاز الهضمي..

4. ضمور العضلات من دوشين

عادة ما تبدأ أعراض هذا المرض قبل 6 سنوات. هو اضطراب وراثي ونوع من الحثل العضلي يتميز بانحطاط تدريجي للعضلات وضعفها ، والذي يبدأ في الساقين ثم ينتقل تدريجياً إلى الجزء العلوي من الجسم ، تاركًا الشخص على الكرسي. سببها هو نقص الدستروفين ، وهو بروتين يساعد في الحفاظ على خلايا العضلات سليمة.

يصيب المرض الأطفال بشكل أساسي ، لكن في حالات نادرة يمكن أن يصيب الفتيات. حتى وقت قريب ، كان متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء الناس منخفضًا جدًا ، ولم يتجاوز سن المراهقة. في الوقت الحاضر ، في حدود قيودهم ، يمكنهم دراسة المهن والعمل والزواج وإنجاب الأطفال.

5. متلازمة الهش X

متلازمة الهشة X أو متلازمة مارتين بيل هي السبب الثاني للتخلف العقلي لأسباب جينية, وهو مرتبط بالكروموسوم X. يمكن أن تؤثر الأعراض التي تنتجها هذه المتلازمة على مناطق مختلفة ، وخاصة السلوك والإدراك ، وتسبب تغيرات أيضية. وهو أكثر شيوعًا عند الرجال ، رغم أنه يمكن أن يؤثر على النساء أيضًا.

• يمكنك الخوض في هذه المتلازمة في مقالتنا: "متلازمة الهشة X: الأسباب والأعراض والعلاج"

6. فقر الدم المنجلي (ACF)

هذا المرض يصيب خلايا الدم الحمراء ، والتي تشوه ، وتغيير وظائفها وبالتالي ، لنجاحها عندما يتعلق الأمر بنقل الأكسجين. عادة ما تسبب نوبات حادة من الألم (ألم في البطن ، في الصدر والعظام) ، والتي تسمى أزمة الخلايا المنجلية. كما أن الجسم نفسه يدمر هذه الخلايا ويسبب فقر الدم.

7. الضمور العضلي لبيكر

نوع آخر من ضمور العضلات من أصل وراثي مع عواقب التنكسية التي تؤثر على العضلات الطوعية. يتلقى هذا الاسم من قبل الشخص الأول الذي وصفه ، الدكتور بيتر إميل بيكر ، في الخمسينيات.

دوتشين ، هذا المرض يسبب التعب ، وضعف العضلات ، الخ ومع ذلك ، فإن الضعف العضلي في الجزء العلوي من الجسم أكثر حدة في المرض وضعف الجزء السفلي من الجسم أبطأ تدريجياً. لا يحتاج الأشخاص المصابون بهذه الحالة عادة إلى كرسي متحرك حتى يبلغوا من العمر 25 عامًا تقريبًا.

8. مرض الاضطرابات الهضمية

تؤثر هذه الحالة ، ذات الأصل الجيني ، على الجهاز الهضمي للأشخاص المصابين. تشير التقديرات إلى أن 1٪ من السكان يعانون من هذا المرض ، مما يؤدي إلى تفاعل الجهاز المناعي للأشخاص المصابين بمرض الاضطرابات الهضمية بقوة عندما يتدفق الغلوتين عبر الجهاز الهضمي ، وهو بروتين موجود في الحبوب. لا ينبغي الخلط بين هذا المرض وعدم تحمل الغلوتين ، لأنه على الرغم من كونه مرتبطًا به ، إلا أنه ليس هو نفسه. التعصب تجاه الغلوتين ، في الواقع ، ليس مرضًا ؛ ومع ذلك ، يزعم بعض الناس أنهم يشعرون بتحسن إذا لم يستهلكوا هذا البروتين.

9. الثلاسيميا

الثلاسيميا هي مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة التي الهيموغلوبين, يعرض جزيء حامل الأكسجين تشوهًا عند تصنيعه بواسطة خلايا الدم الحمراء. الأكثر شيوعا هو بيتا ثلاسيميا هو الأكثر شيوعا ، والأقل ألفا الثلاسيمية.

يسبب فقر الدم ، وبالتالي التعب ، وضيق التنفس ، وتورم الذراع ، وآلام في العظام وضعف العظام. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم القليل من الشهية والبول الداكن واليرقان (اللون الأصفر للجلد أو العينين ، واليرقان هو علامة على ضعف الكبد).

10. متلازمة إدواردز

ويسمى هذا المرض الوراثي أيضًا Trisomy 18, ويحدث ذلك بنسخة إضافية كاملة من الكروموسوم في الزوجين 18. عادة ما يكون لدى الأفراد المتضررين نمو بطيء قبل الولادة (تأخر النمو داخل الرحم) وانخفاض الوزن عند الولادة ، بالإضافة إلى عيوب القلب والتشوهات في الأعضاء الأخرى التي تتطور قبل الولادة تتميز ملامح الوجه بفك صغير وفم ، ويميل المتأثرون بقبضة مغلقة.