مرض شتاينرت الأسباب والأعراض والعلاج

مرض شتاينرت ، الشكل الأكثر شيوعًا لحثل العضلات العضلي لدى البالغين ، هو شكل من أشكال خلل التوتر يؤثر على كل من العضلات الطوعية والعديد من الأجهزة الأخرى من الجسم.

شتاينرتز هو واحد من أكثر الأمراض المتغيرة وغير المتجانسة هذا معروف ، لأنه يتم تقديمه بطرق مختلفة جدًا في شدته وعمر ظهوره والأنظمة المصابة: من المخ والرؤية والجهاز المناعي إلى الجلد والجهاز التناسلي. تعرف ما هو سبب هذا المرض وكيف يتجلى في أولئك الذين يعانون منه.

• ربما تكون مهتمًا: "أكثر 15 حالة اضطرابات عصبية"

ما هو مرض شتاينرت?

مرض شتاينرت ، الذي وصف لأول مرة في عام 1909 ، هو نوع من الضمور العضلي ينتقل وراثيا. إن طفرة في الجين تتدخل في الوظيفة الطبيعية للعضلات تمنعها من أداء مهمتها بشكل صحيح. إنها طفرة جسمية سائدة ، لذلك إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالطفرة ، فهناك فرصة بنسبة 50٪ أن يظهر الطفل هذه الطفرة.

لذلك ، من الضروري إجراء تشخيص كامل لعائلة العائلة والفحص البدني والاختبارات المعملية. يتم الحصول على التأكيد النهائي من خلال اختبار وراثي. سيتم تحليل دم المريض لمعرفة ما إذا كان يحتوي على طفرة في الجين الموصوف بأنه يسبب مرض شتاينرت. في الوقت الحاضر هو ممكن أيضا إجراء اختبار ما قبل الولادة ومعرفة ما إذا كان الحمض النووي للجنين يحتوي على هذه الطفرة وإذا كان سوف يصاب بالمرض.

نظرًا لوجود العديد من الاضطرابات العضلية التي يمكن أن تكون مشابهة لمرض شتاينرت ، فإن التشخيص غالباً ما يتأخر ، لأن الأعراض تكون مشوشة ومن الضروري استبعاد أمراض أخرى من قبل. لذلك ، يجب أن يكون الأطباء على دراية بالمجموعة الواسعة من التباين الذي يحدث به المرض والوصول إلى التشخيص في أقرب وقت ممكن..

ومن المثير للاهتمام ، في هذا الاضطراب يحدث ظاهرة تسمى "الترقب". يتم تشخيص المرض في وقت مبكر على نحو متزايد في كل جيل, ترجمة إلى شدة أكبر من الأعراض.

• قد تكون مهتمًا: "ضمور دوشين العضلي: ما هو عليه ، أسبابه وأعراضه"

أعراض مرض شتاينرت

ويتميز التدهور التدريجي للعضلات الطوعية, تصبح أضعف وأصعب للسيطرة. يترجم التدهور إلى اعتلال عضلي ، أي ضعف عضلي يعيق الانقباض ولا يسمح بالحصول على نفس درجة التوتر مثل الشخص العادي. على سبيل المثال ، نظرًا لصعوبة تحريك عضلات الوجه ، فسيواجهون صعوبات عند التعبير عن الأصوات.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من مرض شتاينرت يطيلون من تقلصات العضلات ولا يستطيعون الاسترخاء في بعض العضلات بعد استخدامها. وهذا ما يسمى myotonia. على سبيل المثال ، بعد مصافحة أحد الأشخاص أو الاستيلاء على مقبض الباب لفتح الباب ، قد تجد صعوبة في الاسترخاء..

1. المظاهر العصبية

ذكاء الأشخاص الذين يعانون من مرض شتاينرت أمر طبيعي ، ولكن بسبب الصعوبات العضلية قد يكون لديهم مشاكل في التعلم وتأخير في التنمية. يمكن العثور على الأضرار التي لحقت أعصاب اليدين والقدمين والنعاس المفرط خلال النهار ، ويرتبط ذلك جزئياً بالجهود المبذولة لجعل العضلات متوترة أكثر من المتطوع.

غالبًا ما يشعر هؤلاء الأشخاص بالإرهاق ، وبالتالي يقللون من نشاطهم ، مما يؤثر على عملهم وحياتهم اليومية. كما تقدم المرض, يتركون جانبا أنشطة ممتعة, تؤثر على مزاجك.

ليس من غير المعتاد إيجاد إعتام عدسة العين في رؤية مرضى شتاينرت أو تلف الشبكية أو الجفون المتدلية بسبب الضعف العضلي للأجزاء المسؤولة عن إبقائها مفتوحة.

2. مشاكل في الجهاز التنفسي

من الشائع أن نجد أن الأطفال حديثي الولادة لديهم مشاكل في الجهاز التنفسي ، وكذلك التهابات الرئة. بسبب ضعف العضلات, يمكن للأشخاص الذين يعانون من مرض شتاينرت أزيز, وهذا يعني ، لامتصاص السوائل أو المواد الصلبة من خلال الجهاز التنفسي ، والحصول على إغراق الرئتين. يجد العديد من المرضى صعوبة في التنفس الكافي من الهواء ولا يستخدمون الأكسجين على الإطلاق. عند فقد نغمة العضلات ، يحدث انسداد مجرى التنفس أثناء النوم أثناء النوم.

تشمل مشاكل القلب في المرض اضطرابات الإيقاع وتضخم العضلات وانخفاض ضغط الدم وفي بعض الحالات الموت المفاجئ. قد تظهر أيضًا خصائص هرمونية مثل مقاومة الأنسولين ، أو الصلع الجبهي المبكر عند الرجال. بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على مستويات منخفضة من الأجسام المضادة في الدم.

3. الأنظمة الأخرى المتضررة

كما يتأثر الجهاز الهضمي. يعاني المرضى من مشاكل في البلع والألم والانتفاخ بعد الوجبات. يتأثر الجهاز الهضمي بحيث يتم العثور على الإمساك والإسهال ومتلازمة القولون العصبي والارتداد المعوي. حصوات المرارة متكررة للغاية, تصبح سببا للتدخل لمدة تصل إلى ثلث المرضى.

يعاني الجهاز التناسلي من نتائج الاضطراب: الخصيتين أصغر ، وعدد أقل من الحيوانات المنوية وأقل هرمون تستوستيرون لدى الرجال ، مما يعيق الخصوبة. النساء المصابات بمرض شتاينرت ، بالإضافة إلى ذلك, أكثر عرضة للإصابة بالإجهاض وتقديم المزيد من المشاكل أثناء الولادة.

علاج

رغم أنه لا يوجد علاج لمرض شتاينرت ، إلا أنه ممكن أداء إدارة الأعراض لتحسين نوعية حياة المريض. بالإضافة إلى التدخل الطبي لكل أعراض محددة ، سيكون من الضروري إجراء علاج إعادة التأهيل البدني مع أخصائي العلاج الطبيعي لاكتساب أو الحفاظ على قوة العضلات قدر الإمكان.

العلاج المهني سيكون مفيدا جدا ل حافظ على نشاط المريض وأن عدم نشاطه لا يقع في حالة عدم النشاط, وبالتالي منع ضمور العضلات وتباطؤ تنكس. يمكن أن يكون معالج الكلام مفيدًا جدًا لهؤلاء المرضى الذين يعانون من صعوبات في التعبير عن الأصوات.

يمكن أن تكون شخصية الطبيب النفسي مساعدة أساسية للتعامل مع المشكلات العقلية التي تستلزم مثل هذا المرض الحد ، وقبل كل شيء ، إعادة تنشيط دوافع المريض. من الضروري أن تتحكم في علاجك ولا تبق سلبًا تجاه مرضك ، حيث من الجيد أن يكون العلاج بين فريق الرعاية الصحية وأقارب المريض سائلاً..